Syndrome lié à ANK2
Le syndrome lié à l’ANK2 est également appelé syndrome de l’ankyrine-B. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à l’ANK2 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées. Les variantes du gène ANK2 peuvent également causer arythmie cardiaque, liée à l’ankyrine-B ou syndrome du QT long 4qui sont toutes deux des pathologies cardiaques. Cette page web contient des informations sur la maladie neurodéveloppementale.
Qu'est-ce que le syndrome lié au HNRNPC?
Le syndrome lié à ANK2 survient en cas de modification du gène ANK2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
ANK2 joue un rôle important dans le développement du cerveau et est associé à l’autisme. Le gène est aussi probablement associé au langage et à l’apprentissage.
Symptômes
Le gène ANK2 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à ANK2 ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Troubles de la parole
- Problèmes de comportement, y compris l’autisme
- Problèmes cardiaques
- Crises d’épilepsie
Quelles sont les causes du syndrome lié à l'ANK2?
Le syndrome lié à ANK2 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux exemplaires de l’ANK2 gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce qu’ANK2 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à ANK2 est souvent le résultat d’une variante de novo dans ANK2. De nombreux parents dont les gènes ont été testés ne sont pas porteurs du gène ANK2 La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, les maladies liées à l’ANK2 se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié à ANK2 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne possède la seule variante dommageable du gène ANK2 ils présenteront probablement des symptômes d’une maladie liée à l’ANK2. syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène ANK2 ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à ANK2 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome lié à ANK2?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à l’ANK2 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome lié à ANK2le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome ANK2 dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents. dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à ANK2 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié à ANK2. lié à ANK2.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à ANK2 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome lié à ANK2 le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à l'ANK2?
En 2026, environ 16 personnes atteintes du syndrome lié à l’ANK2 ont été décrites dans la recherche médicale.
Les personnes atteintes du syndrome HNRNPC ont-elles une apparence différente ?
On ne sait pas si les personnes atteintes du syndrome lié à ANK2 ont une apparence différente.
Comment le syndrome lié à ANK2 est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à ANK2. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
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- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
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- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à ANK2 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome lié à ANK2
Apprentissage et discours
Les personnes atteintes du syndrome lié à ANK2 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle, ainsi que des troubles de la parole et du langage.
- 5 personnes sur 11 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (46 pour cent)
- 12 personnes sur 12 présentaient des troubles du langage et de la communication (100 pour cent)
Comportement
Certaines personnes atteintes du syndrome lié à ANK2 présentaient des troubles du comportement, tels que l’autisme, le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH), l’agressivité, l’anxiété, l’agitation et les troubles de l’humeur.
- 10 personnes sur 14 étaient atteints d’autisme (71 pour cent)
- 5 personnes sur 10 étaient atteints de TDAH (50 pour cent)
- 6 personnes sur 11 présentaient des troubles de l’anxiété, de l’agitation et de l’humeur (55 pour cent)
Cerveau
De nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à ANK2 ont des problèmes médicaux neurologiques, des crises d’épilepsie et un électroencéphalogramme (EEG) anormal.
- 12 personnes sur 16 personnes ont eu des crises d’épilepsie (75 pour cent)
- 9 personnes sur 10 personnes présentaient un EEG anormal (90 pour cent)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome lié à ANK2
Le cœur
1 personne sur 13 est atteinte du syndrome lié à ANK2 présentaient un électrocardiogramme (ECG) anormal ou des lésions cardiaques.
- 1 personne sur 13 a présenté un ECG anormal ou des lésions cardiaques (8 pour cent)
Graphs
1 personne sur 13 a eu un ECG anormal ou des lésions cardiaques
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- La page web deSimons Searchlight contient de plus amples informations sur ANK2 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ank2
- Communauté FacebookSimons Searchlight ANK2 : https://www.facebook.com/groups/ank2
Sources et références
- Garotti, R., Marino, M., Riccio, M. P., Cappuccio, G., Maffettone, V. et Bravaccio, C. (2025). Variabilité des phénotypes du spectre autistique liée à la mutation familiale hétérozygote missense ANK2. Journal européen de génétique médicale, 74, 105001. doi :10.1016/j.ejmg.2025.105001
- Lin, P. H., Ho, C. J., Lin, C. H., Hou, Y. Y., Chan, C. H. et Tsai, M. H. (2025). Épilepsie focale familiale autolimitée causée par des variantes d’ANK2 : A potentially under-recognized condition. Epilepsia Open, 10(2), 635-642. doi :10.1002/epi4.70003
- Zhao, L., Qiao, Z. D., Jia, Y. X., Fu, J. X., Li, T. X., Jia, K. R., Zhao, H., Bao, J. P., Yang, X. F., … & Yang, G. L. (2025). Une mutation du gène ANK2 causant des TSA et une revue de la littérature. Génétique moléculaire et médecine génomique, 13(3), e70083. doi :10.1002/mgg3.70083