Syndrome de duplication Xp11.22
Le syndrome de duplication Xp11.22 est également appelé syndrome de microduplication Xp11.22. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome de duplication Xp11.22 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome de duplication Xp11.22?
Le syndrome de duplication Xp11.22 survient lorsqu’une personne possède un morceau supplémentaire du chromosome X, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. Le morceau supplémentaire peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.
Plusieurs gènes de la région Xp11.22 sont impliqués dans la déficience intellectuelle. Cette maladie touche généralement les hommes et rarement les femmes porteuses.
Rôle clé
Les gènes de la région Xp11.22 sont importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau.
Symptômes
Les gènes de la région Xp11.22 étant importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de duplication Xp11.22 ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Retard du moteur
- Retard du développement de la parole et du langage
- Voix de husky ou nasillarde
- Obésité
- Puberté précoce
- Crises d’épilepsie
- Autisme
- Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
- Constipation
Quelles sont les causes du syndrome de duplication Xp11.22 ?
Le syndrome de duplication Xp11.22 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Les gènes sont disposés dans des structures de nos cellules appelées chromosomes. Les chromosomes et les gènes se présentent généralement par paires, avec une copie provenant de la mère, de l’ovule, et une copie provenant du père, du spermatozoïde.
Nous avons tous 23 paires de chromosomes. Une paire, appelée chromosome X et Y, diffère entre les hommes et les femmes biologiques. Les femmes biologiques possèdent deux copies du chromosome X et de tous ses gènes, l’une héritée de leur mère et l’autre de leur père. Les hommes biologiques possèdent une copie du chromosome X et de tous ses gènes,hérités de leur mère, et une copie du chromosome Y et de ses gènes, hérités de leur père.
Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de fabrication du spermatozoïde et de l’ovule n’est pas parfait. Une variante du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Le gène Xp11.22 est situé sur le chromosome X. Les variantes de ce gène peuvent donc affecter différemment les hommes et les femmes biologiques. Les hommes biologiques qui présentent des variantes de ce gène seront probablement atteints du syndrome de duplication Xp11.22.
Les femmes biologiques qui présentent des variantes de ce gène peuvent ou non présenter les symptômes du syndrome de duplication Xp11.22. Les femmes biologiques qui ont une copie fonctionnelle du gène et une copie non fonctionnelle sont considérées comme “porteuses”. Même si une femme biologique ne présente pas de signes ou de symptômes du syndrome, elle peut le transmettre à ses enfants.
Affections récessives liées au chromosome X
La recherche montre que le syndrome de duplication Xp11.22 est souvent le résultat d’une variante héréditaire de Xp11.22. Cela signifie que le syndrome de duplication Xp11.22 survient parce que la variante génétique a été transmise par une femme biologique. Les femmes biologiques porteuses de la variante Xp11.22 ne présentent généralement pas de symptômes, mais il peut arriver qu’elles en aient.
Parfois, elle résulte d’une variante spontanée du gène Xp11.22 dans le sperme ou l’ovule au cours du développement. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant peut être le premier de la famille à présenter la variante génétique.
X-Linked Recessive Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant ou moi-même avons-nous le syndrome de duplication Xp11.22?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome de duplication Xp11.22 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications chromosomiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome de duplication Xp11.22?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome de duplication Xp11.22 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Les femmes biologiques qui ont une variante du gène Xp11.22 et qui sont enceintes d’une fille ont 50 % de chances de transmettre la même variante génétique et 50 % de chances de transmettre la copie fonctionnelle du gène.
- Si elles sont enceintes d’un fils, l’enfant a 50 % de chances d’hériter de la variante génétique et du syndrome.
Pour un frère ou une sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome de duplication Xp11.22, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome de duplication Xq28 dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’est porteur de la même variante génétique à l’origine du syndrome de duplication Xp11.22, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a près de 0 % de chances d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome de duplication Xq28.
- Si la mère biologique présente la même variante génétique à l’origine du syndrome de duplication Xp11.22 et que la fille ne présentant pas de symptômes présente cette variante, la probabilité que la fille ne présentant pas de symptômes ait un fils atteint du syndrome de duplication Xp11.22 est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome de duplication Xp11.22, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome de duplication Xp11.22?
En 2025, plus de 41 personnes atteintes du syndrome de duplication Xp11.22 ont été décrites dans la recherche médicale.
Les personnes atteintes du syndrome de duplication Xp11.22 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome de duplication Xp11.22 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Défauts de la partie inférieure de la jambe ou du pied
- Sourcils broussailleux
- Lèvre supérieure mince
- Doigts effilés
Comment le syndrome de duplication Xp11.22 est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome de duplication Xp11.22. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome de duplication Xp11.22 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés et le rapport trimestriel du registre Simons Searchlight. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, voir la page Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome de duplication Xp11.22
Les femmes possèdent deux chromosomes X, et les hommes un chromosome X et un chromosome Y. Chez les femmes, l’un des chromosomes X est inactivé. L’inactivation du chromosome X est un processus aléatoire par lequel une cellule choisit un chromosome X pour faire taire l’expression des gènes.
Souvent, les femmes porteuses d’une variante génétique dommageable liée à l’X présentent une inactivation sélective de cette variante. Si le chromosome X affecté est inactivé, cela signifie que la duplication Xp11.22 est réduite au silence ou désactivée. Chez certaines femmes, le chromosome X non affecté est inactivé, ce qui donne une personne présentant des caractéristiques médicales.
Les informations ci-dessous concernent principalement les hommes atteints du syndrome de duplication Xp11.22.
Parole et apprentissage
La plupart des personnes atteintes du syndrome de duplication Xp11.22 présentent un retard de développement ou une déficience intellectuelle (généralement légère à modérée), un retard moteur et des troubles de la parole et/ou du langage.
- 37 personnes sur 39 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (95 pour cent)
- 34 personnes sur 36 personnes présentaient des troubles de la parole et/ou du langage (94 pour cent)
Comportement
Les personnes atteintes du syndrome de duplication Xp11.22 présentaient des troubles du comportement, tels que des caractéristiques de l’autisme, des troubles du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH) et des troubles de l’attention ou de la concentration.
- 6 personnes sur 18 personnes étaient autistes ou présentaient des traits autistiques (33 pour cent)
- 29 personnes sur 35 souffraient de TDAH ou de problèmes d’attention ou de concentration(83 %).
Cerveau
Certaines personnes atteintes du syndrome de duplication Xp11.22 présentaient des problèmes médicaux neurologiques, notamment des crises d’épilepsie et un tonus musculaire inférieur à la moyenne (hypotonie).
- 5 personnes sur 35 ont eu des crises d’épilepsie (14 pour cent)
- 5 personnes sur 17 souffraient d’hypotonie(29 %)
Croissance
Personnes atteintes du syndrome de duplication Xp11.22 avaient un retard de croissance ou ne se développaient pas. Certains hommes présentaient un pénis anormalement petit (micropénis), de petits testicules et des testicules non descendus (cryptorchidie).
- 9 personnes sur 30 présentaient un retard de croissance ou un défaut de développement (30 pour cent)
- 5 hommes présentaient des signes génitaux tels que micropénis, petits testicules et/ou testicules non descendus.
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur la duplication Xp11.22 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/xp11-22-duplication
- Groupe FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/xp11.22-duplication
Sources et références
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- Moey, C., Hinze, S. J., Brueton, L., Morton, J., McMullan, D. J., Kamien, B., Barnett, C. P., Brunetti-Pierri, N., Nicholl, J., … & Shoubridge, C. (2016). Microduplications Xp11.2 incluant les gènes IQSEC2, TSPYL2 et KDM5C chez des patients atteints de troubles du développement neurologique. Journal européen de génétique humaine, 24(3), 373-380. doi :10.1038/ejhg.2015.123
- Qiao, Y., Liu, X., Harvard, C., Hildebrand, M. J., Rajcan-Separovic, E., Holden, J. J. et Lewis, M. E. (2008). Autism-associated familial microdeletion of Xp11.22. Génétique clinique, 74(2), 134-144. doi :10.1111/j.1399-0004.2008.01028.x
- Santos-Rebouças, C. B., Boy, R., Fernandes, G. N. S., Gonçalves, A. P., Abdala, B. B., Gonzalez, L. G. C., Dos Santos, J. M., & Pimentel, M. M. G. (2023). A novel Xp11.22 duplication involving HUWE1 in a male with syndromic intellectual disability and additional neurological findings. Journal européen de génétique médicale, 66(4), 104716. doi :10.1016/j.ejmg.2023.104716
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