Syndrome de duplication du gène Xq28
Qu'est-ce que le syndrome de duplication Xq28?
Le syndrome de duplication Xq28 survient lorsqu’une personne possède un morceau supplémentaire du chromosome X, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. Le morceau supplémentaire peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.
Rôle clé
Les gènes de la région Xq28 sont importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau.
Symptômes
La région Xq28 étant importante pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de duplication Xq28 ont.. :
- Handicap intellectuel
- Agressivité et irritabilité
- Le trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
- Autisme
- Anxiété
- Difficultés à dormir, insomnie
- Infections récurrentes de l’oreille
- Asthme
- Obésité
Quelles sont les causes du syndrome de duplication du chromosome Xq28 ?
Le syndrome de duplication Xq28 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Les gènes sont disposés dans des structures de nos cellules appelées chromosomes. Les chromosomes et les gènes se présentent généralement par paires, avec une copie provenant de la mère, de l’ovule, et une copie provenant du père, du spermatozoïde.
Nous avons tous 23 paires de chromosomes. Une paire, appelée chromosome X et Y, diffère entre les hommes et les femmes biologiques. Les femmes biologiques possèdent deux copies du chromosome X et de tous ses gènes, l’une héritée de leur mère et l’autre de leur père. Les hommes biologiques possèdent une copie du chromosome X et de tous ses gènes,hérités de leur mère, et une copie du chromosome Y et de ses gènes, hérités de leur père.
Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de fabrication du spermatozoïde et de l’ovule n’est pas parfait. Une variante du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Le gène Xq28 est situé sur le chromosome X. Les variantes de ce gène peuvent donc affecter différemment les hommes et les femmes biologiques. Les hommes biologiques qui présentent des variantes de ce gène seront probablement atteints du syndrome de duplication Xq28.
Les femmes biologiques qui présentent des variantes de ce gène peuvent ou non présenter les symptômes du syndrome de duplication Xq28. Les femmes biologiques qui ont une copie fonctionnelle du gène et une copie non fonctionnelle sont considérées comme “porteuses”. Même si une femme biologique ne présente pas de signes ou de symptômes du syndrome, elle peut le transmettre à ses enfants.
Affections récessives liées au chromosome X
La recherche montre que le syndrome de duplication Xq28 est souvent le résultat d’une variante héréditaire du gène Xq28. Cela signifie que le syndrome de duplication Xq28 survient parce que la variante génétique a été transmise par une femme biologique. Les femmes biologiques porteuses de la variante Xq28 ne présentent généralement pas de symptômes, mais il peut arriver qu’elles en aient.
Parfois, elle résulte d’une variante spontanée du gène Xq28 dans le sperme ou l’ovule au cours du développement. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant peut être le premier de la famille à présenter la variante génétique.
X-Linked Recessive Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant ou moi-même sommes-nous atteints du syndrome de duplication du chromosome Xq28?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome de duplication Xq28 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications chromosomiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome de duplication du chromosome Xq28?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome de duplication Xq28 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Les femmes biologiques qui ont une variante du gène Xq28 et qui sont enceintes d’une fille ont 50 % de chances de transmettre la même variante génétique et 50 % de chances de transmettre la copie fonctionnelle du gène.
- Si elles sont enceintes d’un fils, l’enfant a 50 % de chances d’hériter de la variante génétique et du syndrome.
Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome de duplication Xq28, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome de duplication Xq28 dépend des gènes du frère ou de la sœur et des gènes de leurs parents.
- Si aucun des parents n’est porteur de la même variante génétique à l’origine du syndrome de duplication Xq28, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome de duplication Xq28.
- Si la mère biologique est porteuse de la même variante génétique à l’origine du syndrome de duplication Xq28 et que la fille ne présentant pas de symptômes est porteuse de cette variante, le risque pour la fille ne présentant pas de symptômes d’avoir un fils atteint du syndrome de duplication Xq28 est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome de duplication du chromosome Xq28, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome de duplication Xq28?
En 2025, environ 82 personnes atteintes du syndrome de duplication du chromosome Xq28 et plus de 600 personnes atteintes du syndrome de duplication du chromosome MECP2 ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale.
Les personnes atteintes du syndrome de duplication du chromosome Xq28 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome de duplication du chromosome Xq28 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Front long
- Lèvre inférieure épaisse et large
- Grandes oreilles
Comment traite-t-on le syndrome de duplication du chromosome Xq28?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome de duplication du chromosome Xq28. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome de duplication du chromosome Xq28 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés et le rapport trimestriel du registre Simons Searchlight. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, voir la page Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome de duplication Xq28
La région Xq28 dupliquée diffère d’une personne à l’autre. La recherche suggère qu’il y a 3 régions différentes qui sont communément dupliquées dans la région Xq28 : 1) une région qui inclut les gènes MECP2 et IRAK1, 2) une région qui inclut les gènes GDI1 et IKBKG, et 3) une région qui inclut les gènes RAB39B, CLIC2, FUNDC2, CMC4, MTCP1, BRCC3, VBP1, et F8.
Les informations ci-dessous concernent des personnes appartenant à ces trois catégories.
Les hommes peuvent hériter de la duplication Xq28 d’une mère présentant ou non des caractéristiques médicales. En général, le chromosome X porteur de la variante subit une inactivation X sélective. Il s’agit d’un processus aléatoire par lequel une cellule choisit un chromosome X pour réduire au silence l’expression des gènes. Si le chromosome X affecté est inactivé, cela signifie que la duplication Xq28 est réduite au silence ou désactivée. Chez certaines femmes, le chromosome X non affecté est inactivé, ce qui fait que la personne présente davantage de caractéristiques médicales.
Hommes atteints du syndrome de duplication de Xq28
Apprentissage
La plupart des hommes atteints du syndrome de duplication du chromosome Xq28 présentent un retard de développement ou une déficience intellectuelle (DI), généralement légère à modérée.
- 21 personnes sur 24 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (88 pour cent)
Comportement
Les hommes atteints du syndrome de la duplication de syndrome de duplication Xq28 présentaient des troubles du comportement, tels que l’autisme, le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH), l’anxiété, l’agressivité et l’irritabilité, ainsi qu’un comportement d’automutilation.
- 6 personnes sur 23 étaient atteints d’autisme (26 pour cent)
- 6 personnes sur 19 avaient un TDAH (32 pour cent)
- 3 personnes sur 21 personnes souffraient d’anxiété (14 pour cent)
- 6 personnes sur 19 ont fait preuve d’agressivité et d’irritabilité (32 pour cent)
- 1 personne sur 19 a eu un comportement d’automutilation(5 %)
Graphs
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Cerveau
Certains hommes atteints du syndrome de la duplication du gène syndrome de duplication Xq28 présentaient des problèmes médicaux neurologiques, tels qu’une taille de tête inférieure à la moyenne (microcéphalie), un trouble de l’humeur (dépression ou bipolarité) et une schizophrénie.
- 1 personne sur 19 était atteinte de microcéphalie (5 pour cent)
- 2 personnes sur 19 souffraient d’un trouble de l’humeur (11 pour cent)
- 1 personne sur 19 était atteinte de schizophrénie(5 %)
Croissance
Certains hommes atteints du syndrome de duplication du gène Xq28 souffraient d’obésité et étaient beaucoup plus grands que la moyenne.
- 5 personnes sur 19 personnes souffraient d l’obésité (26 pour cent)
- 3 personnes sur 19 personnes étaient plus grandes que la moyenne (16 pour cent)
Infections
La plupart des garçons atteints du syndrome de duplication du chromosome Xq28 présentaient des infections récurrentes, telles que des otites, des pneumonies et des infections des voies respiratoires supérieures.
Femmes atteintes du syndrome de duplication du chromosome Xq28
Apprentissage
La moitié des femmes atteintes du syndrome de duplication du chromosome Xq28 présentent un retard de développement ou une déficience intellectuelle (DI), généralement légère ou non apparente.
- 8 personnes sur 16 personnes présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (50 pour cent)
Comportement
Certaines femmes atteintes du syndrome de la duplication du gène syndrome de duplication Xq28 présentaient des troubles du comportement, tels que l’autisme, le trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH) et l’anxiété.
- 3 personnes sur 19 personnes étaient atteintes d’autisme(16 pour cent)
- 3 personnes sur 16 personnes souffraient de TDAH (19 pour cent)
- 2 personnes sur 16 souffraient d’anxiété(13 %)
Graphs
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80%
60%
40%
20%
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Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome de duplication Xq28
Cerveau
Certaines femmes atteintes du syndrome de la duplication du gène syndrome de duplication Xq28 présentaient des problèmes médicaux neurologiques, tels qu’une taille de tête inférieure à la moyenne (microcéphalie) ou un trouble de l’humeur (dépression ou bipolarité).
- 1 personne sur 16 personnes étaient atteintes de microcéphalie (6 pour cent)
- 1 personne sur 16 souffrait d’un trouble de l’humeur(6 %)
Croissance
Dans de rares cas, les femmes atteintes du syndrome de duplication du chromosome Xq28 présentaient une obésité.
- 1 personne sur 16 personnes souffraient d’obésité obésité (6 pour cent)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight contenant de plus amples informations sur la duplication de Xq28 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/xq28-duplication
- Groupe FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/xq28-duplication
Sources et références
- Abdala, B. B., Gonçalves, A. P., Dos Santos, J. M., Boy, R., de Carvalho, C. M. B., Grochowski, C. M., Krepischi, A. C. V., Rosenberg, C., Gusmão, L., … & Santos-Rebouças, C. B. (2021). Aperçu moléculaire et clinique des réarrangements génomiques complexes liés au syndrome de duplication MECP2. Journal européen de génétique médicale, 64(12), 104367. doi :10.1016/j.ejmg.2021.104367
- Ballout, R. A., El-Hattab, A. W., Schaaf, C.P., & Cheung, S. W. Syndrome de duplication Xq28, Int22h1/Int22h2 mediated. 2021 Feb 25. Dans : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al, éditeurs. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA) : Université de Washington, Seattle ; 1993-2025. Disponible auprès de : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK349624/
- Levy, M., Elron, E., Shohat, M., Lifshitz, S., Kahana, S., Shani, H., Grossman, A., Amar, S., Narkis, G., … & Maya, I. (2024). Exploring inheritance, and clinical penetrance of distal Xq28 duplication syndrome: Insights from 47 new unpublished cases (Exploration de l’hérédité et de la pénétrance clinique du syndrome de duplication distale de Xq28: aperçu de 47 nouveaux cas non publiés). Journal de génétique humaine, 69(7), 337-343. doi :10.1038/s10038-024-01252-7
- Pascual-Alonso, A., Martínez-Monseny, A. F., Xiol, C. et Armstrong, J. (2021). MECP2-related disorders in males (Troubles liés à MECP2 chez les hommes). International Journal of Molecular Sciences, 22(17), 9610. doi:10.3390/ijms22179610