Syndrome de duplication du gène 9q34
Le syndrome de duplication du gène 9q34 est également appelé syndrome de microduplication en 9q34. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome de duplication du gène 9q34 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome de duplication du gène 9q34?
Le syndrome de duplication 9q34 survient lorsqu’une personne possède un morceau supplémentaire du chromosome 9, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. Le morceau supplémentaire peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.
Rôle clé
La région 9q34 contribue à contrôler d’autres gènes au cours du développement du cerveau.
Symptômes
La région 9q34 étant importante pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de duplication 9q34 ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Autisme
- Hyperactivité
- Mauvaise alimentation
- Faible tonus musculaire
- Problèmes d’élocution et de langage
- Défauts musculo-squelettiques
Quelles sont les causes du syndrome de duplication 9q34?
Le syndrome de duplication 9q34 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit des gènes de son de leur mère et de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent à leur enfant des copies exactes de leurs gènes. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que la duplication du 9q34 joue un rôle clé dans le développement, les variants de novo causant cette duplication peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome de duplication 9q34 est souvent le résultat d’une variante de novo.. De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas la duplication 9q34. chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, la duplication du gène 9q34 se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome de duplication 9q34 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne possède la seule variante dommageable du syndrome de duplication 9q34 ils présenteront probablement des symptômes de duplication du gène 7q11.23 syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant ou moi-même avons-nous le syndrome de duplication du gène 9q34?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome de duplication 9q34 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications chromosomiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome de duplication du gène 9q34?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome de duplication du gène 9q34 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome de duplication 9q34 le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome de duplication du gène 9q34 dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique à l’origine du syndrome de duplication 9q34 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de mortalité de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome de duplication 9q34. du syndrome de duplication du gène 9q34.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome de duplication 9q34 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 pour cent.
Pour une personne atteinte du syndrome de duplication 9q34 le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome de duplication du gène 9q34?
En 2024, plus de 35 personnes atteintes du syndrome de duplication du gène 9q34 ont été identifiées par la recherche médicale. Le premier cas a été découvert en 1983. Il y a probablement beaucoup d’autres personnes non diagnostiquées qui sont atteintes de ce syndrome. Cela inclut les personnes présentant une petite duplication 9q34 (un seul gène dupliqué) et les personnes présentant de grandes duplications (plusieurs gènes dupliqués).
Les personnes atteintes du syndrome de duplication du gène 9q34 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome de duplication du gène 9q34 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Ouverture étroite de l’œil
- Visage long
- Petite bouche
- Mains et pieds longs et fins
Comment traiter le syndrome de duplication du gène 9q34?
À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter le syndrome de duplication du chromosome 9q34. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études du développement et du comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome de duplication 9q34 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Vous trouverez une liste d’articles dans la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome de duplication 7q11.23
La duplication du duplication 9q34 diffère d’une personne à l’autre et peut comporter de nombreux gènes dupliqués. Certaines personnes héritent de la duplication 9q34 d’un parent qui peut ou non présenter des caractéristiques médicales.
Parole et apprentissage
De nombreuses personnes atteintes du syndrome de duplication du gène 9q34 présentaient un retard de développement et/ou une déficience intellectuelle, généralement des retards légers. Moins de la moitié des personnes présentent un retard de langage.
- 26 personnes sur 35 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (74 pour cent)
- 15 personnes sur 35 avaient un retard de langage(43 %)
Comportement
Les personnes atteintes du syndrome de duplication syndrome de duplication du 9q34 ont des problèmes de comportement, notamment l’autisme, l’agressivité, l’hyperactivité, le trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH) ou l’anxiété.
- 13 personnes sur 35 personnes étaient autisme (37 pour cent)
- 8 personnes sur 14 personnes avaient d’autres problèmes de comportement (57 pour cent)
Cerveau
Certaines personnes atteintes du syndrome de duplication du gène syndrome de duplication du gène 9q34 ont eu des crises d’épilepsie ou un faible tonus musculaire (hypotonie). Certaines personnes ont des problèmes de sommeil.
- 2 personnes sur 15 ont eu des crises d’épilepsie (13 pour cent)
- 2 personnes sur 14 ont souffert d’hypotonie (14 pour cent)
- 4 personnes sur 10 ont eu des difficultés à dormir(40 %)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome de délétion distale du gène 9q34
Autres caractéristiques médicales
En raison du petit nombre de personnes décrites dans la littérature médicale, on ne sait pas exactement quelles sont les autres caractéristiques médicales communes aux personnes atteintes du syndrome de duplication du gène 9q34. Les autres caractéristiques médicales rapportées pour une ou deux personnes atteintes du syndrome de duplication du gène 9q34 comprennent un faible poids à la naissance, un surpoids, une petite taille et des problèmes de vision.
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight contenant de plus amples informations sur la duplication du gène 9q34 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/9q34-duplication
- Communauté Facebook de la duplication du 9q34 deSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/9q34-duplication
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome de duplication du gène 9q34. Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.
- Bonati, M. T., Castronovo, C., Sironi, A., Zimbalatti, D., Bestetti, I., Crippa, M., Novelli, A., Loddo, S., Dentici, M. L., … & Finelli, P. (2019). Les microduplications 9q34.3 conduisent à des troubles neurodéveloppementaux par la surexpression d’EHMT1. Neurogenetics, 20(3), 145-154. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31209758/
- Montanucci, L., Lewis-Smith, D., Collins, R. L., Niestroj, L. M., Parthasarathy, S., Xian, J., Ganesan, S., Macnee, M., Brünger, T., … & Lal, D. (2023). Identification à l’échelle du génome et caractérisation phénotypique des variations du nombre de copies associées aux crises d’épilepsie chez 741 075 individus. Nature Communications, 14(1), 4392. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37474567/
- Rots, D., Rooney, K., Relator, R., Kerkhof, J., McConkey, H., Pfundt, R., Marcelis, C., Willemsen, M. H., van Hagen, J. M., … & Kleefstra, T. (2024). Refining the 9q34.3 microduplication syndrome reveals mild neurodevelopmental features associated with a distinct global DNA methylation profile. Clinical Genetics, 105(6), 655-660. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38384171/