Syndrome de duplication du gène 17q11.2
Qu'est-ce que le syndrome de duplication 17q11.2?
Le syndrome de duplication 17q11.2 survient lorsqu’une personne possède un morceau supplémentaire du chromosome 17, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. Le morceau supplémentaire peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.
Rôle clé
Les gènes de la région 17q11.2 sont importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau.
Symptômes
La région 17q11.2 étant importante pour le bon fonctionnement du cerveau, certaines personnes peuvent être atteintes :
- Défaut de croissance
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Gros testicules chez les hommes
- Retard du moteur
- Retard de la parole
- Crises d’épilepsie
- Autisme
- Taille de la tête plus petite que la moyenne
- Faible tonus musculaire
- Problèmes oculaires
Quelles sont les causes du syndrome de duplication 17q11.2 ?
Le syndrome de duplication 17q11.2 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux exemplaires du 17q11.2 gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que 17q11.2 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome de duplication 17q11.2 est souvent le résultat d’une variante de novo en 17q11.2. De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas le gène 17q11.2. La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, la duplication 17q11.2 se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
La duplication 17q11.2 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse de l’unique variante dommageable du gène 17q11.2 ils présenteront probablement des symptômes de duplication du gène 17q11.2 syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant ou moi-même avons-nous le syndrome de duplication 17q11.2?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome de duplication 17q11.2 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications chromosomiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome de duplication du gène 17q11.2?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome de duplication 17q11.2 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome de duplication 17q11.2 le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome de duplication 17q11.2 dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique causant le syndrome de duplication 17q11.2, le frère ou la sœur ne présentant aucun symptôme est atteint(e) de la maladie. le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome de duplication 17q11.2. de 17q11.2.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome de duplication 17q11.2 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome de duplication 17q11.2 le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome de duplication 17q11.2?
En 2025, environ 40 personnes atteintes du syndrome de duplication 17q11.2 ont été identifiées dans le cadre de la recherche médicale.
Les personnes atteintes du syndrome de duplication du gène 17q11.2 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome de duplication 17q11.2 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Taille inférieure à la moyenne
- Taille de la tête plus petite que la moyenne
- Visage long
- Lèvre supérieure mince
- Calvitie précoce
- Perte d’émail dentaire
Comment le syndrome de duplication 17q11.2 est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome de duplication 17q11.2. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome de duplication 17q11.2 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés et le rapport trimestriel du registre Simons Searchlight. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, voir la page Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome de duplication 17q11.2
La duplication du duplication 17q11.2 diffère d’une personne à l’autre et peut comporter jusqu’à 7 gènes dupliqués. Certaines personnes héritent de la duplication 17q11.2 d’un parent qui peut ou non présenter des caractéristiques médicales.
Apprentissage
De nombreuses personnes atteintes du syndrome de duplication 17q11.2 présentent un retard de développement et/ou une déficience intellectuelle.
Comportement
Les personnes atteintes du syndrome de duplication Lesyndrome de duplication 17q11.2 présente des troubles du comportement, tels que l’autisme.
Cerveau
Certaines personnes atteintes du syndrome de duplication 17q11.2 ont eu des crises d’épilepsie, des modifications cérébrales visibles à l’imagerie par résonance magnétique (IRM), une taille de tête plus petite que la moyenne (microcéphalie) ou plus grande que la moyenne (macrocéphalie).
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome de duplication 17q11.2
Autres caractéristiques médicales
Certaines personnes atteintes du syndrome de duplication 17q11.2 présentaient une fente labiale et palatine ou un manque de tissu dans l’œil (colobome de l’iris). Ces personnes présentaient souvent des modifications faciales et/ou un retard de croissance.
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight contenant de plus amples informations sur la duplication du gène 17q11.2 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/17q11-2-duplication
- Groupe FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/17q11.2deletion
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome de délétion 15q13.3. Vous trouverez ci-dessous les détails de chaque étude.
- Chen, C. P. (2024). Diagnostic prénatal d’une duplication familiale de 17q11.2 englobant NF1 dans une grossesse associée à un parent porteur asymptomatique. Journal taïwanais d’obstétrique et de gynécologie, 63(3), 426-427. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38802214/
- Grisart, B., Rack, K., Vidrequin, S., Hilbert, P., Deltenre, P., Verellen-Dumoulin, C., & Destrée, A. (2008). Première observation clinique d’une microduplication de la NF1 : Association avec un retard mental léger, une calvitie précoce et une hypoplasie de l’émail dentaire ? Journal européen de génétique humaine, 16(3), 305-311. https://www.nature.com/articles/5201978
- Martin, C. L., Wain, K. E., Oetjens, M. T., Tolwinski, K., Palen, E., Hare-Harris, A., Habegger, L., Maxwell, E. K., Reid, J. G., … & Ledbetter, D. H. (2020). Identification des variantes du nombre de copies neuropsychiatriques dans une population du système de soins de santé. JAMA Psychiatry, 77(12), 1276-1285. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32876661/
- Moles, K. J., Gowans, G. C., Gedela, S., Beversdorf, D., Yu, A., Seaver, L. H., Schultz, R. A., Rosenfeld, J. A., Torchia, B. S. et Shaffer, L. G. (2012). Microduplications NF1 : L’identification de sept individus non apparentés permet de mieux caractériser le phénotype. Génétique en médecine, 14(5), 508-514. https://www.gimjournal.org/article/S1098-3600(21)04228-3/fulltext
- Goh, S., Thiyagarajan, L., Dudding-Byth, T., Pinese, M. et Kirk, E. P. (2025). A systematic review and pooled analysis of penetrance estimates of copy-number variants associated with neurodevelopment. Genetics in Medicine, 27(1), 101227. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39092588/