Syndrome de duplication 5q35
Le syndrome de duplication 5q35 est également appelé syndrome de Sotos inversé. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome de duplication 5q35 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome de duplication 5q35?
Le syndrome de duplication 5q35 se produit lorsqu’une personne possède un morceau supplémentaire du chromosome 5, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. Le morceau supplémentaire peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.
Rôle clé
Les gènes de la région 5q35 sont importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau.
Symptômes
Les gènes de la région 5q35 étant importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de duplication 5q35 ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Troubles de l’apprentissage
- Taille de la tête plus petite que la moyenne, également appelée microcéphalie
- Restriction de la croissance
- Retard du développement osseux
- Difficultés d’alimentation
- Retard de la parole et du langage
- Crises d’épilepsie
- Problèmes de vision ou déficiences oculaires
- Hernies
- Joints lâches
- Infections fréquentes de l’oreille
Quelles sont les causes du syndrome de duplication 5q35 ?
Le syndrome de duplication 5q35 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène 5q35 gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que 5q35 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome de duplication 5q35 est souvent le résultat d’une variante de novo en 5q35. De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas le gène 5q35. La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, le gène 5q35 se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
La duplication 5q35 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse de l’unique variante dommageable en 5q35 ils présenteront probablement des symptômes de duplication 5q35 syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant ou moi-même avons-nous le syndrome de duplication 5q35 ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome de duplication 5q35 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications chromosomiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome de duplication 5q35?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome de duplication 5q35 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome de duplication 5q35 le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome de délétion 5q35 dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique à l’origine du syndrome de duplication 5q35 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de mortalité de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome de duplication 5q35. 5q35.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome de duplication 5q35 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome de duplication 5q35 le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome de duplication 5q35?
En 2025, environ 44 personnes atteintes du syndrome de duplication 5q35 ont été décrites dans la recherche médicale.
Les personnes atteintes du syndrome de duplication 5q35 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome de duplication 5q35 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Taille de la tête plus petite que la moyenne
- Taille inférieure à la moyenne
- Petite mâchoire
- Problèmes dentaires
Comment le syndrome de duplication 5q35 est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome de duplication 5q35. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome de duplication 5q35 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés et le rapport trimestriel du registre Simons Searchlight. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, voir la page Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome de duplication 5q35
Apprentissage
De nombreuses personnes atteintes du syndrome de duplication 5q35 présentent un retard de développement ou une déficience intellectuelle.
Environ 9 personnes sur 10 atteintes du syndrome de duplication 5q35 ont un retard de développement ou une déficience intellectuelle.
- 38 personnes sur 43 personnes avaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (88 pour cent)
Graphs
Personnes atteintes du syndrome de duplication 5q35 présentant un retard de développement ou une déficience intellectuelle
Comportement
Les personnes atteintes du syndrome de duplication 5q35 présentaient des troubles du comportement, tels que des caractéristiques de l’autisme, des troubles du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH) ou des troubles du sommeil.
- 16 personnes sur 41 avaient des problèmes de comportement (39 pour cent)
Cerveau
Certaines personnes atteintes du syndrome de duplication 5q35 ont eu des problèmes médicaux neurologiques, notamment une taille de tête plus petite que la moyenne (microcéphalie) ou des crises d’épilepsie.
- 31 personnes sur 42 personnes étaient atteintes de microcéphalie (74 pour cent)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome de duplication 5q35
Croissance
Les personnes atteintes du syndrome de duplication 5q35 étaient plus petites que la moyenne, avaient un faible poids à la naissance, présentaient des malformations des doigts et des anomalies de la structure cardiaque à la naissance.
- 27 personnessur 42 étaient plus petites que la moyenne (64 %)
- 22 personnes sur 41 avaient un faible poids à la naissance (54 pour cent)
- 23 personnes sur 40 personnes présentaient des malformations des doigts (58 pour cent)
- 7 personnes sur 40 personnes présentaient une anomalie de la structure cardiaque à la naissance (18 pour cent)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Vision et audition
Les personnes Le syndrome de duplication 5q35 ont des troubles de la vision, des yeux croisés (strabisme), et des troubles de l’audition ou de l’ouïe.
- 7 personnes sur 40 personnes avaient déficience visuelle (18 pour cent)
- 8 personnes sur 40 personnes avaient un strabisme (20 pour cent)
- 5 personnes sur 40 personnes avaient une déficience ou une perte auditive (13 pour cent)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur la duplication 5q35 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/5q35-duplication
- Groupe FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/5q35-duplication
Sources et références
- Takkar, A., Arora, V., Saxena, R., Kumar, P. et Verma, I. C. (2022). Inversion du phénotype clinique du syndrome de Sotos due à une microduplication du gène NSD1. Journal indien de pédiatrie, 89(11), 1137-1139. doi :10.1007/s12098-022-04325-7
- Şen Küçük, K., Mengübaş Erbaş, A., Manav Yiğit, Z., & Anık, A. (2025). Le phénotype opposé du syndrome de Sotos : le syndrome de microduplication 5q35.2q35.3. Journal de la recherche clinique en endocrinologie pédiatrique. doi :10.4274/jcrpe.galenos.2025.2025-6-8
- van der Lugt, N. M., Weerts, M. J. A., Veenma, D. C. M., Lincke, C. R., Gischler, S. J., Alders, M. et van Ierland, Y. (2023). Syndrome de duplication 5q35 : Narrowing the critical region on the distal side and further evidence of intrafamilial variability and expression. American Journal of Medical Genetics Partie A, 191(3), 835-841. doi :10.1002/ajmg.a.63068