Syndrome de duplication 17q12
Le syndrome de duplication 17q12 est également appelé microduplication 17q12. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome de duplication 17q12 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome de duplication 17q12 ?
Le syndrome de duplication 17q12 survient lorsqu’une personne possède un morceau supplémentaire du chromosome 17, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. Le morceau supplémentaire peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.
Rôle clé
Les gènes de la région 17q12 sont importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau.
Symptômes
Les gènes de la région 17q12 étant importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de duplication 17q12 ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Crises d’épilepsie
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Autisme
- Schizophrénie
- Retards d’élocution
- Agression
- Comportement d’automutilation
- Faible tonus musculaire
- Retard de la motricité globale
- Problèmes hormonaux
- Problèmes cardiaques et rénaux
Quelles sont les causes du syndrome de duplication 17q12?
Le syndrome de duplication 17q12 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène 17q12 gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que 17q12 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome de duplication 17q12 est souvent le résultat d’une variante de novo en 17q12. De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas le gène 17q12 La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, la duplication 17q12 se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome de duplication 17q12 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse de la seule variante dommageable du gène 17q12 ils présenteront probablement des symptômes de duplication du gène 17q12 syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant est-il atteint du syndrome de duplication du gène 17q12?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome de duplication 17q12 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications chromosomiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome de duplication du gène 17q12?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome de duplication 17q12 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome de duplication 17q12 le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome de duplication 17q12 dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’est porteur de la même variante génétique à l’origine du syndrome de duplication 17q12 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de mortalité de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome de duplication 17q12. de 17q12.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome de duplication 17q12 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 pour cent.
Pour une personne atteinte du syndrome de duplication 17q12 le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome de duplication 17q12?
En 2025, plus de 90 personnes atteintes du syndrome de duplication 17q12 ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale. Cependant, la plupart des personnes porteuses d’une duplication du gène 17q12 ne présentent aucun symptôme, ce qui rend difficile la détermination de la fréquence de cette maladie.
Les personnes atteintes du syndrome de duplication du gène 17q12 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome de duplication du gène 17q12 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Taille de la tête plus petite que la moyenne
- Défauts oculaires
Comment le syndrome de duplication 17q12 est-il traité ?
À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter le syndrome de duplication du gène 17q12. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études du développement et du comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome de duplication 17q12 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Votre médecin peut vous recommander de consulter un endocrinologue pour vérifier les problèmes rénaux et urinaires.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Problèmes de comportement et de développement liés au syndrome de duplication 17q12
Parole et apprentissage
Les personnes atteintes du syndrome de duplication 17q12 présentent un retard de développement ou une déficience intellectuelle et des troubles de la parole et/ou du langage. Cependant, de nombreuses personnes ont des capacités intellectuelles normales.
- 49 pour cent des personnes présentaient un un retard de développement
- 71 pour cent des personnes souffrant de déficience intellectuelle
- 65 % des personnes souffraient de troubles de la parole et/ou du langage
Comportement
Personnes atteintes du syndrome de duplication 17q12 avaient des problèmes de comportement, tels que l’autisme, l’agressivité, les comportements d’automutilation et les troubles compulsifs. Les chercheurs pensent que les personnes atteintes de 17q12 duplication pourraient présenter un taux de schizophrénie plus élevé que les personnes de la population générale.
- 62 % des personnes des personnes ont des problèmes de comportement
Cerveau
Certaines personnes atteintes du syndrome de duplication 17q12 présentaient des problèmes médicaux neurologiques, notamment une taille de tête inférieure à la moyenne (microcéphalie), des crises d’épilepsie, des modifications cérébrales visibles à l’imagerie par résonance magnétique (IRM) et un tonus musculaire inférieur à la moyenne (hypotonie).
- 40 pour cent de personnes atteintes de microcéphalie
- 36 % des personnes des personnes ont eu des crises d’épilepsie
- 73 % des personnes souffraient d’hypotonie
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome de duplication 17q12
La vision
Les personnes Le syndrome de duplication 17q12 ont des problèmes de vision, tels que des yeux croisés (strabisme), une imperfection de l’œil qui provoque une vision floue de loin et de près (astigmatisme), une cataracte ou une zone de tissu manquant dans l’œil (colobome).
- 28 pour cent des personnes ont eu des problèmes de vision
Croissance
Certaines personnes atteintes du syndrome de duplication 17q12 peuvent être plus petites ou plus grandes que la moyenne. Environ 1 personne sur 5 présente des malformations rénales, telles que des reins en fer à cheval, des kystes rénaux et des reins hypoplasiques. Certaines personnes présentaient des malformations cardiaques à la naissance.
- 22 pour cent des les personnes étaient plus petites que la moyenne
- 6 pour cent des des personnes étaient plus grandes que la moyenne
- 20 pour cent des des personnes présentaient des malformations rénales
- 14 % des personnes souffraient d’une malformation cardiaque à la naissance
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Endocrine
Les personnes atteintes du syndrome de duplication du gène Lesyndrome de duplication 17q12 présente des problèmes endocriniens, notamment le diabète, un déficit en hormone de croissance, un faible taux de sel dans le sang (hyponatrémie) ou un taux élevé de potassium dans le sang.
- 26 pour cent des avaient des problèmes endocriniens
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Fondation 17q12
La Fondation 17q12 sensibilise, fournit des informations actualisées et facilite l’accès aux ressources pour les personnes et les familles touchées en soutenant la recherche sur les syndromes de délétion et de duplication du chromosome 17q12.
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- PageSimons Searchlight sur le syndrome de duplication 17q12 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/17q12-duplication
- Communauté Facebook du syndrome de délétion 17q12 deSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/17q12duplication
Sources et références
- Das, S., Samarasinghe, L., Deva, S., Fernandez Co, E. M., Poudel, S., Dave, T., Prasad, S. et Sarangi, A. (2024). Présentation neuropsychiatrique complexe du syndrome de duplication 17q12: A case report. SAGE Open Medical Case Reports, 12, 2050313X241233184. doi :10.1177/2050313×241233184
- Mefford, H. Duplication récurrente 17q12. 2022 Jan 13. Dans : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al, éditeurs. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA) : Université de Washington, Seattle ; 1993-2025. Disponible à l’adresse suivante : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK344340/