Syndrome de délétion BP1-BP2 en 15q11.2
Syndrome de délétion BP1-BP2 en 15q11.2 est également appelé syndrome de Burnside-Butler ou syndrome de microdélétion 15q11.2 BP1-BP2. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome de délétion 15q11.2 BP1-BP2. syndrome de délétion 15q11.2 BP1-BP2 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome de délétion 15q11.2 BP1-BP2?
Le syndrome de délétion BP1-BP2 15q11.2 survient lorsqu’il manque un morceau du chromosome 15, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. La pièce manquante peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.
Rôle clé
Les gènes situés dans la région de délétion 15q11.2 BP1-BP2 sont importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau.
Symptômes
Les gènes de la région de délétion 15q11.2 BP1-BP2 étant importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau, certaines personnes atteintes du syndrome de délétion 15q11.2 BP1-BP2 ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Retard de langage
- Problèmes de mémoire
- Tonus musculaire inférieur à la moyenne
- Crises d’épilepsie
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
Quelles sont les causes du syndrome de délétion 15q11.2 BP1-BP2 ?
Le syndrome de délétion BP1-BP2 en 15q11.2 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène 15q11.2 BP1-BP2. gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que 15q13.3 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome de délétion 15q11.2 BP1-BP2 est souvent le résultat d’une variante de novo dans 15q11.2 BP1-BP2. De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas le gène 15q11.2 BP1-BP2. La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, la délétion 15q11.2 BP1-BP2 se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome de délétion 15q11.2 BP1-BP2 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse de l’unique variante dommageable du gène 15q11.2 BP1-BP2, le syndrome de délétion 15q11.2 BP1-BP2 est une maladie génétique autodominante. ils présenteront probablement des symptômes de la délétion 15q11.2 BP1-BP2 syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant ou moi-même avons-nous le syndrome de délétion 15q11.2 BP1-BP2?
Aucun parent n’est à l’origine de la 15q11.2 BP1-BP2 de leur enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications chromosomiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome de délétion 15q11.2 BP1-BP2?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome de délétion 15q11.2 BP1-BP2 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome de délétion 15q11.2 BP1-BP2 le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome de délétion 15q11.2 BP1-BP2 dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique causant le syndrome de délétion 15q11.2 BP1-BP2 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptôme a un taux d’incidence de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome de délétion 15q11.2 BP1-BP2. de 15q11.2.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome de délétion 15q11.2 BP1-BP2 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome de délétion 15q11.2 BP1-BP2 le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome de délétion 15q11.2 BP1-BP2?
En 2025, plus de 800 personnes atteintes du syndrome de délétion 15q11.2 BP1-BP2 ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale. De nombreuses personnes atteintes de la délétion 15q11.2 BP1-BP2 ne présentent pas de caractéristiques médicales.
Les personnes atteintes du syndrome de délétion 15q11.2 BP1-BP2 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome de délétion 15q11.2 BP1-BP2 peuvent avoir un aspect différent des autres. L’apparence peut varier d’une personne à l’autre. Une étude portant sur près de 150 personnes a révélé qu’environ 40 % d’entre elles présentaient des modifications des traits du visage. Il s’agissait notamment d’un front large, d’une forme d’oreille inhabituelle et de modifications de la voûte buccale, également appelée palais.
Comment le syndrome de délétion 15q11.2 BP1-BP2 est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome de délétion 15q11.2 BP1-BP2. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome de délétion 15q11.2 BP1-BP2 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, voir la page Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome de délétion 15q11.2 BP1-BP2
Apprentissage et discours
Certaines personnes atteintes du syndrome de délétion 15q11.2 BP1-BP2 présentent un retard de développement ou une déficience intellectuelle, ainsi que des troubles de la parole.
- 192 personnes sur 421 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (46 pour cent)
- 145 personnes sur 214 personnes présentaient des troubles de la parole (68 pour cent)
Comportement
Personnes atteintes du syndrome de délétion BP1-BP2 de syndrome de délétion 15q11.2 BP1-BP2 ont des problèmes de comportement, tels que l’autisme, le trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH), l’automutilation et l’agression.
- 81 personnes sur 143 avaient des problèmes de comportement (57 pour cent)
- 108 personnes sur 765 étaient atteints d’autisme (14 pour cent)
- 51 personnes sur 148 personnes souffraient de TDAH (34 pour cent)
Cerveau
Personnes atteintes du syndrome de délétion BP1-BP2 de syndrome de délétion BP1-BP2 en 15q11.2 présentaient des problèmes médicaux neurologiques, tels qu’une taille de tête inférieure à la moyenne (microcéphalie), des crises d’épilepsie, des modifications cérébrales visibles à l’imagerie par résonance magnétique (IRM), un tonus musculaire inférieur à la moyenne (hypotonie) et des difficultés à se mouvoir.
- 43 personnes sur 490 personnes étaient atteintes de microcéphalie (9 pour cent)
- 119 personnes sur 795 ont eu des crises d’épilepsie (15 pour cent)
- 59 personnes sur 116 personnes présentaient des des modifications cérébrales visibles à l’IRM (51 pour cent)
- 74 personnes sur 468 personnes présentaient une hypotonie (16 pour cent)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight contenant de plus amples informations sur la délétion BP1-BP2 en 15q11.2 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/15q11-2-BP1-BP2-deletion
- Groupe FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/15q11.2-bp1-bp2-deletion
Sources et références
- Basarir, G., Erdogan, I., Ozyilmaz, B., Gencpinar, P. et Dundar, N. O. (2025). Au-delà des différences de nombre de copies : The phenotypic diversity of children with 15q11.2 microdeletions and microduplications. Journal of Child Neurology, 40(9), 784-793. doi :10.1177/08830738251366862