Syndrome de délétion 16p13.3
Qu'est-ce que le syndrome de délétion 16p13.3?
Le syndrome de délétion 16p13.3 survient lorsqu’il manque à une personne un morceau du chromosome 16, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. La pièce manquante peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.
La taille de la suppression influe sur le type de caractéristiques médicales. Une petite délétion entraîne le syndrome de Rubinstein-Taybi parce que le gène CREBBP est manquant. Une grande délétion entraîne une pathologie différente car d’autres gènes sont manquants.
Rôle clé
Les gènes de la région 16p13.3 sont importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau.
Symptômes
Les personnes atteintes du syndrome de Rubinstein-Taybi peuvent avoir :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Problèmes de croissance, tels qu’une petite taille ou un crâne plus petit que la moyenne
- Perte auditive
- Infections des voies respiratoires supérieures
- Difficultés d’alimentation
- Autisme
- Crises d’épilepsie
- Retard de la parole
- Risque de formation de tumeurs, en particulier dans la tête
- Risque de leucémie
Les personnes présentant une importante délétion dans la région 16p13.3 peuvent être atteintes :
- Difficultés d’alimentation
- Malformations cardiaques ou rénales
- Infections fréquentes
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Défaut de croissance
- Faible tonus musculaire
Quelles sont les causes du syndrome de délétion 16p13.3 ?
Le syndrome de délétion 16p13.3 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène 16p13.3. gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que 16p13.3 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome de délétion 16p13.3 est souvent le résultat d’une variante de novo dans 16p13.3. De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas le gène 16p13.3. La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, la délétion 16p13.3 se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome de délétion 16p13.3 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse de la seule variante dommageable du gène 16p13.3, le syndrome de délétion 16p13.3 est une maladie génétique autosomique dominante. ils présenteront probablement des symptômes de la délétion du gène 16p13.3 syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant ou moi-même avons-nous le syndrome de la délétion 16p13.3?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome de délétion 16p13.3 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications chromosomiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome de délétion du gène 16p13.3?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome de délétion 16p13.3 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome de délétion 16p13.3 le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome de délétion 16p13.3 dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents ne présente la même variante génétique à l’origine du syndrome de délétion 16p13.3, le frère ou la sœur ne présentant aucun symptôme est atteint(e) de la maladie. le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome de délétion 16p13.3. de 16p13.3.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome de délétion 16p13.3 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une probabilité de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome de délétion 16p13.3 le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome de délétion 16p13.3?
En raison des différents points de rupture possibles dans la région 16p13.3, il est difficile de savoir combien de personnes sont atteintes du syndrome de délétion 16p13.3.
Les personnes atteintes du syndrome de délétion du gène 16p13.3 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome de délétion 16p13.3 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Petite taille
- Une taille de tête plus petite que la moyenne, également appelée microcéphalie.
- Caractéristiques faciales différentes de celles des autres membres de la famille
- Pouce large qui peut avoir une position inhabituelle sur la main
- Gros orteils
Comment le syndrome de délétion 16p13.3 est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome de la délétion 16p13.3. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome de délétion 16p13.3 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, voir la page Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome de délétion 16p13.3
Les informations ci-dessous concernent les personnes présentant des variantes dommageables du gène CREBBP qui provoquent le syndrome de Rubinstein-Taybi. Les délétions plus importantes ou atypiques n’ont pas été systématiquement signalées dans la recherche médicale, et on en sait moins sur les personnes présentant d’autres délétions du gène 16p13.3.
Parole et apprentissage
Presque toutes les personnes atteintes du syndrome de Rubinstein-Taybi avaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (DI). Les personnes atteintes d’une déficience intellectuelle modérée à sévère. Les nourrissons prononcent leurs premiers mots vers l’âge de 2 ans.
- 306 personnes sur 309 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (99 pour cent)
Comportement
Environ la moitié des personnes atteintes du syndrome de Rubinstein-Taybi présentent des troubles du comportement, tels que l’autisme, l’automutilation et l’agressivité. Ces personnes sont souvent décrites comme étant motivées pour interagir avec les autres et « excessivement amicales ».
- 151 personnessur 309 étaient atteintes d’autisme (49 %)
Graphs
Environ une personne sur deux atteinte du syndrome de Rubinstein-Taybi est autiste.
Cerveau
Certaines personnes atteintes du syndrome de Rubinstein-Taybi ont eu des crises d « épilepsie et plus de la moitié d’entre elles ont présenté des anomalies non spécifiques à l » électroencéphalogramme (EEG). Plus de la moitié présentaient une taille de tête inférieure à la moyenne (microcéphalie). Certaines personnes atteintes du syndrome de Rubinstein-Taybi présentaient des modifications cérébrales visibles à l’imagerie par résonance magnétique (IRM).
- 77 personnes sur 309 ont eu des crises d’épilepsie (25 pour cent)
- 167 personnes sur 309 étaient atteintes de microcéphalie(54 %)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome de délétion 16p13.3
Croissance
Certaines personnes atteintes du syndrome de Rubinstein-Taybi sont nés avec des malformations cardiaques. Il s’agit notamment de la persistance du canal artériel, du foramen ovale persistant et de la communication interauriculaire et interventriculaire.
Les bébés présentaient souvent un retard de croissance après la naissance, ce qui se traduisait par un décrochage de l’enfant par rapport à la courbe de croissance standard. En général, les gens n’ont pas eu de poussée de croissance pendant la puberté. L’obésité était un problème pour environ 1 personne sur 3.
- 108 personnes sur 309 présentaient des malformations cardiaques(35 %)
- 232 personnes sur 309 présentaient un retard de croissance après la naissance (75 pour cent)
- 90 personnes sur 309 souffraient d’obésité(29 %)
Appareil gastro-intestinal et voies urinaires
Il était fréquent que les personnes atteintes du syndrome de Rubinstein-Taybi de souffrir de constipation à l’âge adulte. Certaines personnes présentaient des problèmes au niveau des voies urinaires, tels que le rein en fer à cheval, la duplication des reins, l’agénésie rénale, la dysplasie rénale, l’hydronéphrose, la néphrolithiase et le reflux vésico-urétéral.
- 235 personnes sur 309 ont souffert de constipation (76 pour cent)
- 86 personnes sur 309 présentaient des anomalies des voies urinaires(28 %)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur la délétion 16p13.3 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/16p13-3-deletion
- Groupe FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/16p13.3deletion
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome de délétion 15q13.3. Vous trouverez ci-dessous les détails de chaque étude.
- Lacombe, D., Bloch-Zupan, A., Bredrup, C., Cooper, E. B., Houge, S. D., García-Miñaúr, S., Kayserili, H., Larizza, L., Lopez Gonzalez, V., … & Hennekam, R. C. (2024). Diagnostic et prise en charge du syndrome de Rubinstein-Taybi : First international consensus statement. Journal de génétique médicale, 61(6), 503-519. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11137475/
- Stevens, C. A. Syndrome de Rubinstein-Taybi. 2003 Nov 9. Dans : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al, éditeurs. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA) : Université de Washington, Seattle ; 1993-2025. Disponible à l’adresse suivante : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1526/