Syndrome de délétion 15q24
Le syndrome de la délétion 15q24 est également appelé syndrome de Witteveen-Kolk ou syndrome de microdélétion 15q24. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome de délétion 15q24 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome de délétion 15q24 ?
Le syndrome de délétion 15q24 survient lorsqu’une personne possède un morceau supplémentaire du chromosome 15, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. La délétion 15q24 peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.
Rôle clé
Les gènes de la région 15q24 sont importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau.
Symptômes
Les gènes de la région 15q24 étant importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de délétion 15q24 ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Défaut de croissance
- Problèmes de comportement
- Faible tonus musculaire
- Joints lâches
- Défauts des yeux, des membres, du tractus gastro-intestinal et des organes génitaux chez les hommes et les femmes.
Quelles sont les causes du syndrome de délétion 15q24 ?
Le syndrome de délétion 15q24 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène 15q24 gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que 15q24 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome de délétion 15q24 est souvent le résultat d’une variante de novo en 15q24. De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas le gène 15q24. La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, la délétion 15q24 se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome de délétion 15q24 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne possède la seule variante dommageable du gène 15q24 ils présenteront probablement des symptômes de délétion 15q24 syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi moi ou mon enfant avons-nous le syndrome de la délétion 15q24 ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome de délétion 15q24 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications chromosomiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome de délétion 15q24?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome de la délétion 15q24 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome de délétion 15q24 le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome de délétion 15q24 dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique à l’origine du syndrome de délétion 15q24 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome de délétion 15q24. de 15q24.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome de délétion 15q24 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome de délétion 15q24 le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome de délétion 15q24?
En 2025, environ 55 personnes atteintes du syndrome de délétion 15q24 ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale.
Les personnes atteintes du syndrome de délétion 15q24 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome de la délétion 15q24 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Changements dans la forme des doigts
- Ligne capillaire haute
- Modifications de la forme de l’oreille
- Dent longue et lisse au-dessus de la lèvre supérieure
- Pli cutané recouvrant le coin interne de l’œil
- Yeux inclinés vers le bas
- Sourcils clairsemés
- Grande distance entre les yeux
- Yeux croisés
- Lèvre inférieure pleine
- Petite bouche
- Visage long
Comment le syndrome de délétion 15q24 est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome de la délétion 15q24. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome de délétion 15q24 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, voir la page Sources et références de ce guide.
Problèmes de comportement et de développement liés au syndrome de délétion 15q24
Apprentissage et discours
Les personnes atteintes du syndrome de la délétion 15q24 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle, ainsi qu’un retard ou un trouble de la parole.
- 45 personnes sur 45 présentaient un retard de développement (100 pour cent)
- 2 personnes sur 45 présentaient une déficience intellectuelle (4 pour cent)
- 11 personnes sur 45 personnes présentaient un retard ou un trouble de la parole (24 pour cent)
Comportement
Les personnes atteintes du Syndrome de délétion 15q24 avaient des problèmes de comportement, tels que l’autisme et le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH). Plusieurs personnes avaient une personnalité joyeuse.
- 23 personnes sur 45 avaient des problèmes de comportement (51 pour cent)
- 7 personnes sur 45 étaient atteints d’autisme (16 pour cent)
- 5 personnes sur 45 souffraient de TDAH(11 %)
Cerveau
Certaines personnes atteintes du syndrome de la délétion 15q24 présentaient des problèmes médicaux neurologiques, tels qu’une taille de tête inférieure à la moyenne (microcéphalie), des modifications cérébrales observées à l’imagerie par résonance magnétique (IRM) et un tonus musculaire inférieur à la moyenne (hypotonie).
- 8 personnes sur 45 personnes étaient atteintes de microcéphalie (18 pour cent)
- 14 personnes sur 45 personnes présentaient des des modifications cérébrales visibles à l’IRM (31 pour cent)
- 20 personnes sur 45 souffraient d’hypotonie(44 %)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome de la délétion 15q24
Problèmes de vision et d’audition
De nombreuses personnes atteintes de Les personnes atteintes du syndrome de la délétion 15q24 présentaient des troubles de la vision, tels que des yeux croisés (strabisme) et des mouvements rapides des yeux sans contrôle (nystagmus). Certains présentaient des troubles de l’audition et/ou de l’oreille.
- 8 personnes sur 35 personnes ont eu des problèmes de vision (23 pour cent)
- 14 personnes sur 48 personnes présentaient défauts d’audition (29 pour cent)
Questions relatives à la croissance
Les personnes atteintes du syndrome de la délétion 15q24 présentent des problèmes de croissance et de développement. Elles présentaient des modifications du squelette, telles que des articulations hypermobiles, une courbure latérale de la colonne vertébrale (scoliose) et des défauts au niveau des doigts. Peu de personnes présentent des anomalies génitales, des hernies ou des problèmes intestinaux.
- 16 personnes sur 45 personnes présentaient des articulations hypermobiles (36 pour cent)
- 10 personnes sur 45 avaient une scoliose(22%)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur la délétion 15q24 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/15q24-deletion
- Groupe FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/15q24-deletion
Sources et références
- Liu, Y., Zhang, Y., Zarrei, M., Dong, R., Yang, X., Zhao, D., Scherer, S. W. et Gai, Z. (2020). Affiner les régions critiques dans le syndrome de microdélétion 15q24 en rapport avec l’autisme. American Journal of Medical Genetics Part B Neuropsychiatric Genetics, 183(4), 217-226. doi :10.1002/ajmg.b.32778
- Liu, Y. et Mapow, B. (2020). Coexistence de malformations urogénitales chez un fœtus féminin présentant une microdélétion 15q24 de novo et revue de la littérature. Génétique moléculaire et médecine génomique, 8(7), e1265. doi :10.1002/mgg3.1265
- Tang, H., Xu, J., Ge, L., Gao, Q., Tan, X., Qiao, Q., Liu, R., Kong, Q., Li, Q. et Jiang, X. (2025). Report on Witteveen-Kolk syndrome caused by large fragment deletion in the 15q24.1 – q24.2 region in infants with early onset and literature review. Italian Journal of Pediatrics, 51(1), 134. doi:10.1186/s13052-025-01971-3