Conférence sur la famille et la recherche Simons Searchlight – Informations sur les orateurs et les chercheurs

Conférenciers de la conférence de Baltimore

Nathan Call, PhD, BCBA-D, professeur de pédiatrie et chef de division associé pour l’autisme et les troubles connexes, Emory University School of Medicine

Le Dr Call est professeur de pédiatrie et chef associé de la division de l’autisme et des troubles connexes à la faculté de médecine de l’université Emory. Il travaille au Marcus Autism Center depuis 2006, où il a occupé de nombreux postes en tant que clinicien et responsable de programmes cliniques. Il est actuellement directeur des affaires cliniques et vice-président par intérim du centre. À ce titre, il supervise toutes les activités cliniques et collabore avec les prestataires et les autres responsables du centre pour mettre au point de nouvelles innovations cliniques. Le Dr Call a un programme de recherche actif et a publié plus de soixante articles et chapitres de livres sur le traitement des comportements difficiles des personnes atteintes d’autisme et de troubles apparentés.

Wendy Chung, MD, PhD, Kennedy Family Professor of Pediatrics in Medicine, Columbia University, directrice de la recherche clinique, SFARI, Simons Foundation

Wendy Chung est directrice de la recherche clinique à la SFARI (Simons Foundation Autism Research Initiative) et chercheuse principale de Simons Searchlight et SPARK. Elle a rejoint la fondation en 2012, après avoir siégé au conseil scientifique du SFARI. Son rôle consiste à gérer le programme de recherche sur les personnes atteintes d’autisme et d’autres troubles du développement neurologique, à évaluer les possibilités de développer de nouveaux traitements, notamment des médicaments tels que l’arbaclofène, et à mettre au point de nouvelles mesures de résultats pour évaluer l’efficacité de ces traitements. Elle participe à l’identification de nouveaux gènes de l’autisme et à la caractérisation des caractéristiques cliniques associées à ces nouveaux gènes. Chung a présenté un exposé TED intitulé “Ce que nous savons de l’autisme”.

Mme Chung a obtenu un diplôme de premier cycle en biochimie et en économie à l’université Cornell, un doctorat en médecine à la faculté de médecine de l’université Cornell et un doctorat en génétique humaine à l’université Rockefeller. Elle a effectué son internat en pédiatrie et des stages en génétique médicale et moléculaire à l’université de Columbia. Mme Chung est également professeur Kennedy de pédiatrie et de médecine à l’université de Columbia, où elle dirige le programme de génétique clinique et effectue des recherches en génétique humaine.

Charlotte DiStefano, PhD, Professeur adjoint, Psychiatrie et sciences du comportement, Université de Californie du Sud, Hôpital pour enfants de Los Angeles

Le Dr Charlotte DiStefano est une psychologue clinicienne spécialisée dans les troubles du développement neurologique et les syndromes neurogénétiques connexes. Elle est professeur adjoint de psychiatrie et de sciences du comportement à l’université de Californie du Sud et à l’hôpital pour enfants de Los Angeles.

Après avoir obtenu une licence en éducation spécialisée à l’université de New York et un Ed.M. Charlotte DiStefano a obtenu un doctorat en études psychologiques de l’éducation à l’université de Californie à Los Angeles. Elle a terminé sa formation postdoctorale au Centre de recherche sur l’autisme de l’UCLA et sous le mentorat de

Dr. Shafali Jeste. Avant d’obtenir son doctorat, Mme DiStefano a travaillé comme enseignante spécialisée à New York et à Los Angeles.

Sur le plan clinique, le Dr DiStefano est psychologue en chef pour les services d’autisme et de neurodéveloppement dans le cadre du programme de santé comportementale et de développement de l’hôpital pour enfants de Los Angeles, où elle supervise l’évaluation et le traitement des enfants souffrant de troubles du développement neurologique.

Le Dr DiStefano s’intéresse principalement au développement du langage et de la cognition chez les enfants souffrant de troubles du développement neurologique, en particulier ceux qui sont très peu verbaux. Ses travaux ont été financés par la Dup15q Syndrome Alliance, la Angelman Syndrome Foundation, Autism Speaks et le National Institute of Deafness and Communication Disorders.

Tally Foster OTD, OTR/L, BCP, Ability Plus Therapy

Tally Foster est une ergothérapeute qui a 26 ans d’expérience et qui travaille actuellement avec des enfants et des familles d’enfants présentant des différences physiques, sensorielles et de développement, ainsi que diverses affections neurologiques et médicales complexes. Tally a reçu une certification avancée en pédiatrie de l’American Occupational Therapy Association. Elle s’est notamment spécialisée dans les programmes de thérapie intensive, a été directrice de l’intégration sensorielle dans une école privée accueillant des élèves souffrant de handicaps neurologiques et physiques, et a contribué au programme de doctorat post-professionnel en ergothérapie de l’université de Saint-Augustin.

Trina Geye, PhD, professeur adjoint de sciences psychologiques, Tarleton State University

Trina est titulaire d’un doctorat en psychologie de l’éducation et est également conseillère professionnelle agréée. Elle est professeur adjoint au département des sciences psychologiques de l’université d’État de Tarleton, où ses recherches se sont concentrées sur l’établissement d’un lien entre la recherche universitaire et les besoins de la communauté, ainsi que sur l’accès des personnes handicapées. Trina siège au conseil d’administration de la SETBP1 Society depuis sa création ; ce partenariat s’est transformé en un projet de recherche collaboratif permanent avec la communauté SETBP1 HD. Sur la base de l’étude sur l’expérience des parents réalisée l’année dernière, l’équipe travaillera à l’évaluation des besoins de la communauté et à la poursuite de l’exploration du phénotype SETBP1 HD.

Chad E. Grueter, PhD, Professeur associé, Université de l’Iowa, Département de médecine interne, Division de cardiologie

Le Dr Grueter a obtenu un doctorat en physiologie moléculaire et biophysique à l’université Vanderbilt en 2006. Il a ensuite passé six ans au Centre médical sud-ouest de l’Université du Texas en tant que chercheur postdoctoral. Ses travaux d’études supérieures et postdoctorales ont porté sur la régulation moléculaire dans les maladies cardiovasculaires. En 2013, il a ouvert son propre laboratoire à l’université de l’Iowa. Le Dr Grueter a consacré ses efforts de recherche à l’élucidation du rôle du sous-module de la kinase Mediator dans les maladies cardiovasculaires en utilisant des modèles de souris génétiquement modifiées. Récemment, le laboratoire a élargi son approche de recherche en collaboration avec la fondation MED13L pour englober les actions physiologiques et moléculaires de MED13L dans le développement.

Rajneesh Mahajan, médecin, psychiatre pour enfants et adolescents, Centre pour l’autisme et les troubles apparentés, Institut Kennedy Krieger

Le Dr Mahajan est psychiatre pour enfants et adolescents au Center for Autism and Related Disorders du Kennedy Krieger Institute. Il est également professeur adjoint de psychiatrie à la faculté de médecine de l’université Johns Hopkins. Il est certifié en psychiatrie de l’enfant, de l’adolescent et de l’adulte par l’American Board of Psychiatry and Neurology. Le Dr Mahajan s’intéresse aux troubles du développement neurologique ainsi qu’à l’évaluation et au traitement des troubles concomitants et des comportements problématiques.

Alisa Mo, MD, PhD, Child Neurology Fellow, Département de neurologie, Boston Children’s Hospital

Alisa Mo, MD, PhD, est boursière en neurologie infantile à l’hôpital pour enfants de Boston et se spécialise dans la génétique des troubles du développement neurologique. Elle est titulaire d’une licence en sciences biologiques et en mathématiques de l’université de Cornell et d’un doctorat en médecine de l’école de médecine de l’université Johns Hopkins. Elle a terminé son internat en neurologie infantile à l’hôpital pour enfants de Boston en 2022. Elle a reçu une bourse NIH Research Education R25 et a étudié le rôle des mutations somatiques dans les troubles du développement neurologique dans le laboratoire de Christopher A. Walsh.

Angela Morgan, professeur titulaire de la chaire d’orthophonie et titulaire de la chaire Dame Kate Campbell, Université de Melbourne ; orthophoniste et neuroscientifique, Murdoch Children’s Research Institute.

Angela Morgan est orthophoniste et neuroscientifique. Elle dirige le groupe sur la parole et le langage au Murdoch Children’s Research Institute, où elle est titulaire de la bourse Dame Elizabeth Blackburn. Elle est également professeur titulaire de la chaire d’orthophonie et titulaire de la chaire Dame Kate Campbell à l’université de Melbourne. Angela a plus de 25 ans d’expérience en recherche clinique. Sa carrière s’est concentrée sur la compréhension des causes, le diagnostic et le traitement des enfants souffrant de troubles de la parole et du langage. Angela dirige le Centre d’excellence en recherche sur la parole et le langage du NHMRC. Angela et son équipe ont identifié un certain nombre de conditions génétiques responsables de l’apraxie de la parole. Son équipe a également caractérisé la parole et le langage dans le cas d’une déficience en SETBP1-haploinsufficiency.

Volkan Okur, MD, FACMG, directeur adjoint de laboratoire, New York Genome Center

Le Dr Okur a reçu une formation de généticien clinique (Turquie) et de généticien de laboratoire (États-Unis). Il a de l’expérience dans les domaines cliniques, diagnostiques et de recherche de la génétique humaine. Il a été principalement impliqué dans l’identification de nouvelles associations gène-maladie, en particulier les troubles du développement neurologique, alors qu’il travaillait à l’Université de Columbia avec le Dr Wendy Chung et qu’il terminait sa formation au Baylor College of Medicine. Il travaille actuellement au New York Genome Center en tant que directeur adjoint de laboratoire et poursuit ses recherches sur les troubles déjà identifiés à l’université de Columbia. Son principal domaine de recherche est la délimitation du tableau clinique et moléculaire du syndrome neurodéveloppemental d’Okur-Chung (OCNDS) et la compréhension des effets biologiques sous-jacents des causes moléculaires à l’origine de l’OCNDS.

Stephanie Robertson, professeur agrégé de sciences psychologiques et directrice du Tarleton Center for Child Well-Being, Tarleton State University

Stephanie Robertson est professeur agrégé de sciences psychologiques et fondatrice et directrice du Tarleton Center for Child Well-being. Elle est une chercheuse active qui étudie la relation entre les diagnostics de santé mentale, les caractéristiques de la personnalité, la douance et l’accessibilité au travail et à l’éducation. Ses recherches actuelles portent sur l’intersection entre l’école et le travail et les caractéristiques de l’autisme. Elle est également passionnée par le fait de servir les étudiants de Tarleton et la communauté par le biais de la formation et de la pratique. Elle a créé le Tarleton Center for Child Well-being (Centre Tarleton pour le bien-être de l’enfant) en tant que clinique multidisciplinaire de formation en santé comportementale, offrant des possibilités de stage et de recherche clinique aux étudiants diplômés en psychologie, en conseil et en travail social.

Katie Sacra, directrice des opérations et des programmes familiaux, Global Foundation for Peroxisomal Disorders (Fondation mondiale pour les maladies peroxysomales)

Katie a plus de 20 ans d’expérience dans l’administration des soins de santé et 22 ans d’expérience vécue en tant que parent et soignant de son fils, TJ, atteint de surdi-cécité et de multiples handicaps causés par le trouble de la biogénèse peroxysomale et le trouble du spectre de Zellweger. Elle est actuellement directrice des opérations et des programmes familiaux de la Global Foundation for Peroxisomal Disorders. Katie est passionnée par l’autonomisation des autres à travers la défense des droits, le soutien aux familles et la collaboration avec les patients et les familles pour combler le fossé entre la famille et les professionnels. Katie possède un mélange unique d’expériences, y compris une formation en leadership, en intervention auprès des sourds-aveugles à l’Université de Caroline du Sud, en plaidoyer et lobbying, en planification et facilitation centrées sur la personne à l’École Perkins pour les aveugles, en emploi personnalisé, en communication par le toucher, en systèmes de calendrier, en droit de l’éducation spéciale, en soutien par les pairs, en engagement familial et en facilitation de l’atelier de la fratrie. Originaire du Maryland, elle réside actuellement à Myrtle Beach, en Caroline du Sud, avec son mari et son fils.

Sharon Spurlock, coach ambassadrice de Charting the LifeCourse

Sharon Spurlock travaille depuis 1982 dans le domaine du soutien aux personnes souffrant de déficiences intellectuelles et de troubles du développement. Elle est actuellement directrice principale du soutien aux familles à l’Arc de Saint-Louis, où elle supervise la planification et la résolution des problèmes pour les 6 000 personnes et familles qui demandent de l’aide. Sharon travaille également en tant qu’ambassadrice de Charting the LifeCourse, aidant les familles et les professionnels à travers le pays à se familiariser avec le cadre du LifeCourse. Elle est fière de mettre l’accent sur la personne dans le contexte de la famille dans son approche pour aider les gens à créer leur propre vie.

Randy Strich, PhD

Randy Strich, docteur en médecine, a étudié à l’université de Pennsylvanie et a obtenu son doctorat en microbiologie à l’université de l’Illinois, à Urbana, où il a étudié la biochimie de la réplication de l’ADN. En tant que chercheur postdoctoral à l’université de Chicago, le Dr Strich a étudié le contrôle transcriptionnel des gènes méiotiques dans la levure bourgeonnante. C’est au début de cette recherche que le Dr Strich a identifié la version de MED13 dans la levure qu’il a commencé à étudier dans son propre laboratoire au Fox Chase Cancer Center de Philadelphie. Après son transfert à la Rowan School of Osteopathic Medicine (anciennement UMDNJ), il a commencé à travailler sur la version mammifère de MED13, y compris MED13L. Ses recherches ont porté sur le rôle joué par MED13/MED13L dans de multiples voies cellulaires, notamment la transcription des gènes et la dynamique des mitochondries.

Siddharth Srivastava, MD, Hôpital pour enfants de Boston

Le Dr Siddharth Srivastava est un neurologue pédiatrique de l’hôpital pour enfants de Boston spécialisé dans la neurogénétique. Ses recherches portent sur l’étude des différentes causes génétiques des troubles du développement neurologique, tels que l’autisme, la déficience intellectuelle, l’infirmité motrice cérébrale et la régression développementale, en utilisant l’approche multimodale de la découverte de gènes, du phénotypage cognitif/comportemental et de l’identification de biomarqueurs. Cette approche permet non seulement d’identifier les mécanismes possibles de la maladie, mais aussi de définir des cibles thérapeutiques appropriées pour les futurs essais cliniques visant à améliorer les résultats neurodéveloppementaux de ces troubles.

Maggie Wong, DPhil, Département du langage et de la génétique, Institut Max Planck de psycholinguistique

Je m’intéresse à la compréhension du réseau génétique et des voies biologiques impliquées dans le développement du cerveau humain. Au cours de mes études doctorales à l’Université d’Oxford, j’ai étudié comment une altération du développement dendritique des cellules de Purkinje peut contribuer à l’étiologie de la dégénérescence cérébelleuse tardive en utilisant des modèles dérivés de cellules souches pluripotentes induites (iPSC). Après avoir terminé mes études doctorales, j’ai rejoint le groupe du professeur Simon E. Fisher en tant que chercheur postdoctoral afin de démêler les voies neurobiologiques impliquées dans la parole humaine en étudiant les troubles monogéniques de la parole. Mes recherches actuelles visent à déterminer comment différents types de variantes génétiques rares dans les mêmes loci génétiques, par exemple dans SETBP1, conduisent à une hétérogénéité phénotypique chez les patients. Pour ce faire, j’utilise une combinaison de différents modèles cellulaires humains, notamment des organoïdes cérébraux dérivés de l’iPSC, et des approches transcriptomiques.

Rencontrer l’équipe de recherche

Jennifer Bain, MD, PhD, Columba University, NY, Tests moteurs – CSNK2A1, HIVEP2, MED13L, SETBP1

Jennifer Bain, MD, PhD, est professeur adjoint de neurologie et de pédiatrie au Columbia University Medical Center. Le Dr Bain est titulaire d’un doctorat en médecine et d’un doctorat en philosophie. ainsi qu’un internat en pédiatrie générale à l’école de médecine de Rutgers – New Jersey à Newark, New Jersey. Elle a ensuite suivi une formation en neurologie infantile au New York Presbyterian – Columbia University Medical Center à New York City et est une neurologue certifiée par le conseil d’administration avec une certification spéciale en neurologie infantile. Ses premières recherches ont porté sur le développement de la moelle épinière et du cerveau après des lésions telles que les lésions de la moelle épinière et l’encéphalopathie ischémique hypoxique périnatale. Elle travaille actuellement comme médecin-chercheur à l’université de Columbia et se spécialise dans la neurologie pédiatrique générale, avec une expertise dans le développement, la neurologie comportementale et l’autisme. Sa recherche clinique s’est concentrée sur l’étude de la génétique des troubles du développement neurologique, notamment l’autisme et l’infirmité motrice cérébrale. Elle a travaillé en étroite collaboration avec plusieurs groupes de défense des patients, des chercheurs et Simons Searchlight afin de continuer à progresser dans la compréhension du développement du cerveau.

Karen Chenausky, PhD, CCC-SLP, MGH Institute of Health Professions (MA), orthophonie/motricité – CSNK2A1, HIVEP2

Karen Chenausky est professeur adjoint au département des sciences de la communication et des troubles de l’Institut des professions de santé du MGH et instructeur au département de neurologie de la Harvard Medical School. Elle dirige le laboratoire Speech in Autism and Neurodevelopmental Disorders (SPAN), où elle étudie la production et la perception de la parole chez les enfants qui risquent de rester peu verbaux, dans le but de créer de nouveaux traitements pour améliorer la communication chez ces enfants gravement atteints.

Simone Gill, PhD, Université de Boston (MA), parole/motricité – CSNK2A1, HIVEP2

Le Dr Gill étudie comment le corps des individus et les exigences de l’environnement influencent la marche et le fonctionnement moteur tout au long de la vie. Elle utilise diverses méthodes pour étudier la façon dont les enfants et les adultes modifient leurs habitudes de marche pour se déplacer dans l’environnement. Elle s’intéresse particulièrement à la manière dont l’obésité de l’enfant et de l’adulte affecte la capacité à s’adapter au changement. Elle est membre de l’American Occupational Therapy Association, de l’Obesity Society, de la Society for Research in Child Development, de l’International Society of Developmental Psychobiology et de l’American Diabetes Association.

Trina Geye, PhD, Tarleton State University, TX, Étude de recherche collaborative SETBP1-HD (SCoReS)

Sylvie Goldman, PhD, Columbia (NY), Tests moteurs – CSNK2A1, HIVEP2, MED13L, SETBP1

Sylvie Goldman est psychologue du développement au Columbia University Irving Medical Center, dans la division de neurologie infantile. Après avoir obtenu son diplôme et sa formation en psychologie clinique à l’Université libre de Bruxelles, elle a obtenu un doctorat en psychologie du développement à la City University of New York, Graduate Center, suivi d’un poste postdoctoral en neurologie de l’enfant à l’Albert Einstein College of Medicine. Elle évalue actuellement les troubles du développement neurologique chez les tout-petits, qu’ils soient ou non d’origine génétique, et se spécialise dans l’identification précoce des troubles du spectre autistique en s’intéressant au phénotype de la petite fille. Elle a commencé ses recherches sur les manifestations motrices de l’autisme, notamment le codage vidéo de la démarche et des stéréotypies, sous la tutelle de la célèbre neurologue pour enfants Isabelle Rapin à l’Albert Einstein College of Medicine. En 2015, elle a participé à une réunion VIP de la Fondation Simons, et les résultats de son étude sur l’analyse automatisée de la marche chez les enfants atteints du syndrome 16p11.2 ont été publiés dans le Journal of Neurodevelopmental Disorders. Elle a établi une collaboration avec le Dr Adel Ardalan, informaticien à Princeton, et le Dr Jennifer Bain, neurologue pour enfants à l’université de Columbia, afin de mettre au point des mesures quantifiables de la marche à distance, écologiquement valables et facilement accessibles pour les enfants atteints de troubles neurologiques rares du développement (RNDD).

Caitlin Hudac, PhD, Université d’Alabama/Université de Caroline du Sud, EEG – CSNK2A1, HIVEP2, MED13L, SETBP1

Caitlin Hudac est professeur associé au département de psychologie de l’université de Caroline du Sud. Elle a commencé ses études par une licence en développement humain à l’université de Chicago, les a poursuivies en tant qu’assistante de recherche dans des laboratoires de l’université Carnegie Mellon et de l’université de Yale, et les a achevées par un doctorat en psychologie du développement à l’université de Nebraska-Lincoln. C’est au cours de sa formation postdoctorale à l’université de Washington qu’elle a commencé ses recherches sur la génétique de l’autisme, en mettant l’accent sur l’utilisation des réponses cérébrales dans le cadre des objectifs phénotypiques approfondis de l’étude TIGER de l’université de Washington. Plus précisément, elle utilise l’électroencéphalographie (EEG) pour mesurer l’attention, le langage et les signaux sociaux afin d’identifier des profils cérébraux uniques. Dans le cadre de l’étude BioGENE de son laboratoire, elle a récemment effectué un “road trip” continental aux États-Unis, au cours duquel elle a pu travailler avec plus de 50 personnes atteintes de mutations génétiques, dont des nourrissons, des enfants en bas âge, des enfants et des adultes.

Marissa Mitchel, Geisinger (PA), Discours – MED13L

Marissa Mitchel a obtenu une maîtrise en sciences de la communication et troubles de la communication à l’université de Penn State, où son travail clinique et d’études supérieures s’est concentré sur la communication augmentative et alternative pour les personnes ayant des besoins de communication complexes. Elle est actuellement orthophoniste en recherche clinique au Geisinger Autism & Developmental Medicine Institute. Ses recherches portent sur l’architecture génétique des troubles moteurs de la parole et sur la caractérisation des compétences en matière de parole et de langage chez les enfants atteints de maladies génétiques rares.

Andres Moreno De Luca, MD, Geisinger (PA), collection de scanners IRM – MED13L

Le Dr Moreno De Luca est un médecin-chercheur qui possède une expertise clinique en neuroradiologie diagnostique et une expérience de recherche translationnelle en neurogénétique des troubles du développement du cerveau. Ses recherches portent sur la découverte et la caractérisation des variations génomiques chez les personnes atteintes de troubles du développement neurologique, notamment l’infirmité motrice cérébrale, la déficience intellectuelle, l’autisme et l’épilepsie, ainsi que sur la mise en œuvre de données génomiques pour éclairer l’interprétation des études cliniques de neuroimagerie (neuroimagerie de précision) afin d’établir une corrélation entre le génotype et les phénotypes cliniques et de neuroimagerie dans une variété de troubles du développement neurologique.

Angela Morgan, MRCI (Australie), Discours – SETBP1

Nicolo Pini, Université de Columbia (NY), EEG – CSNK2A1, HIVEP2, MED13L, SETBP1

Nicolo Pini est chercheur postdoctoral au département de psychiatrie du centre médical Irving de l’université Columbia et à la division des neurosciences du développement de l’institut psychiatrique de l’État de New York. Ingénieur biomédical de formation, il est spécialisé dans les techniques avancées de traitement des signaux pour l’analyse des données physiologiques (EEG, ECG, respiration et pression artérielle). Au cours de sa formation universitaire et doctorale, il a commencé à développer un cadre pour la caractérisation de la physiologie dans la période périnatale. Sur la base de ces travaux, ses recherches actuelles se concentrent sur l’identification de biomarqueurs pour informer sur les trajectoires longitudinales du développement tout au long de la vie. Il s’intéresse particulièrement aux méthodologies non invasives et évolutives permettant d’étudier le développement du cerveau et d’identifier les périodes sensibles en vue d’une intervention.

Stephanie Robertson, Tarleton State University, TX, Étude de recherche collaborative SETBP1-HD (SCoReS)

Siddharth Srivastava, MD, Boston Children’s Hospital (MA), méthylation de l’ADN – HIVEP2 et SETBP1