Comité consultatif communautaire

Johnathan Anderson

Johnathan est le parent d’une fille de 20 ans atteinte d’ADNP et d’une duplication du 15q et travaille comme praticien clinique avancé au Royaume-Uni. Cette double perspective lui donne un point de vue unique sur le parcours de soins, éclairé à la fois par l’expérience vécue et la pratique professionnelle. Il espère mettre à profit son expertise clinique et ses réseaux professionnels pour orienter la recherche Simons Searchlight d’un point de vue à la fois personnel et médical.

Luca Rino Belloni

Luca Belloni est conseiller stratégique pour un groupe d’entreprises. Il est italien et vit en Italie avec sa femme, Francesca, et leurs trois enfants : Tommaso (10 ans), Giorgio (7 ans) et Alessia (6 mois). Giorgio est atteint d’une mutation du gène PPP2R5D, diagnostiquée à l’âge de 2 ans grâce au séquençage de l’exome entier. Depuis lors, Luca s’est fortement impliqué dans les Anges gardiens de Jordan, travaillant sans relâche pour faire avancer la recherche sur la maladie. En 2025, grâce au soutien crucial de Simons Searchlight, cette recherche débouchera sur des essais cliniques pour un traitement potentiel.

Luca se consacre également au soutien des familles touchées par la maladie, tant au niveau international que local. En Italie, il est en train de créer une branche nationale des Jordan’s Guardian Angels afin de sensibiliser le public, de soutenir les familles, de financer la recherche et de plaider en faveur de l’approbation européenne des traitements autorisés par la FDA. Pour ce faire, Luca collabore avec les institutions italiennes et encourage la mise en place d’efforts similaires dans toute l’Europe, afin d’obtenir une représentation plus forte au sein des organismes de réglementation européens.

Au niveau mondial, Luca s’engage activement auprès de la communauté internationale des familles, à la fois virtuellement et en personne. Il est fier et honoré de contribuer aux initiatives de Simons Searchlight au niveau local, européen et mondial.

Entraîneur Taylor

Taylor Coach a l’honneur d’être membre du comité consultatif communautaire. Ils apportent les perspectives de la communauté pour soutenir des pratiques de recherche éthiques et inclusives et valorisent la collaboration et l’implication significative de la communauté.

Jessica Joy Cuthbertson

Jessica Joy Cuthbertson est originaire du Colorado, titulaire d’une bourse Boettcher en 1997 et enseignante certifiée par le National Board (NBCT), avec 20 ans d’expérience dans le domaine de l’éducation de la maternelle à la 12e année. Elle est passionnée par l’enseignement et le soutien aux lecteurs à tous les stades de leur développement, en particulier aux élèves souffrant de dyslexie et de difficultés d’apprentissage.

En 2019, elle a quitté l’école pour se concentrer sur les soins et l’enseignement à domicile de son fils unique, Henok, obtenant ainsi ses licences CNA et RBT. Elle est également coach en éducation et consultante pour l’école à la maison chez Hopkins Education Services, une entreprise locale de tutorat spécialisée dans les élèves souffrant de troubles du développement et de l’apprentissage. Elle a rempli un mandat de deux ans en tant que représentante du comté d’Arapahoe au sein du Colorado Special Education Advisory Committee (CSEAC) et est diplômée du programme JFK Partners LEND (Leadership Education in Neurodevelopmental Disabilities) pour l’année 2024. Elle est actuellement parent de soutien formé et ambassadrice de la communauté pour P2P (Parent-to-Parent) Colorado.

Jessica est titulaire d’une licence en communication et sociologie de l’université Regis et d’une maîtrise en éducation de l’université du Colorado à Denver (UCD). Elle a une sœur atteinte d’une déficience visuelle et de troubles du développement, et elle est la mère adoptive d’un fils atteint du syndrome de Coffin-Siris (variante du gène ARID1B) et de troubles du développement connexes. Jessica souhaite en savoir plus sur la défense des intérêts de la communauté des maladies rares et soutient les solutions inclusives conçues pour établir des passerelles de compréhension entre des systèmes tels que les forces de l’ordre et l’éducation publique et les personnes neurodivergentes, les familles, les soignants et les communautés qu’ils desservent.

Sarah Davis

Sarah Davis, PhD, est examinatrice des médicaments pour la Food and Drug Administration (FDA) dans le cadre de l’assurance de la stérilité. Elle est titulaire d’un doctorat en microbiologie de l’université du Tennessee et d’une licence en microbiologie de l’université de Clemson. Avant de devenir examinatrice, elle a mené des recherches sur la pathogenèse microbienne pour les National Institutes of Health (NIH), puis à l’université du Maryland. Les recherches menées dans chacune de ces institutions ont donné lieu à des publications scientifiques évaluées par des pairs dans les domaines de la pathogenèse bactérienne et fongique.

Pendant ses études supérieures, elle a rencontré son mari Steve, chercheur postdoctoral en microbiologie, et ils élèvent ensemble leur petite fille Holly. À l’âge de 23 mois, on a diagnostiqué chez Holly un autisme et un retard de langage. Après le diagnostic d’autisme, un séquençage complet de l’exome a été effectué, qui a révélé que Sarah et Holly sont toutes deux porteuses d’une variante pathogène ou d’une mutation du gène RERE. Les troubles neurodéveloppementaux liés au gène RERE sont associés à des retards de développement, au spectre de l’autisme et à un faible développement musculaire. Dans son enfance, Sarah présentait également un retard de langage important, qui pourrait s’expliquer par cette mutation. Les résultats du séquençage génétique ont permis à la famille de mieux comprendre l’enfance de Sarah et de Holly. Sarah est heureuse de rejoindre le CAC Simons Searchlight. Elle réside avec sa famille à Silver Spring, dans le Maryland, et est originaire de Florence, en Caroline du Sud.

Delf

Delf est un professionnel chevronné de l’informatique, avec plus de 20 ans d’expérience et une passion pour les cultures mondiales. Ayant vécu et travaillé dans des pays tels que les États-Unis, l’Argentine, l’Inde et les Philippines, il apporte une perspective multiculturelle à son style de leadership. Il est titulaire d’un MBA en technologies de l’information et d’une licence en informatique de gestion.

Fort d’une expérience en cybersécurité, en solutions de travail numérique et en gestion de produits, Delf dirige actuellement des équipes au sein d’une grande entreprise multinationale, en se concentrant sur l’automatisation, l’analyse de données et l’expérience utilisateur. Il a fait ses preuves dans la fourniture de solutions à l’échelle de l’entreprise et dans la conduite de l’innovation.

L’approche de Delf est définie par ses points forts : en tant que Relateur, il excelle dans l’établissement de liens significatifs ; en tant que Maximisateur, il fait ressortir le meilleur des personnes et des projets ; son esprit analytique lui permet de décomposer les complexités, et son dynamisme de Réalisateur lui permet d’atteindre et de dépasser ses objectifs.

Marié à une Brésilienne, Delf est un mari fier et un père attentif à sa fille de neuf ans. Il aime concilier sa carrière et sa vie de famille, encourager la créativité, s’amuser et explorer le monde ensemble.

Melissa Dye

Melissa est honorée de siéger au comité consultatif communautaire de Simons Searchlight à la fois en tant que parent et en tant qu’avocate. Son fils est porteur d’une mutation de novo du gène GIGYF1 et a été diagnostiqué Asperger à l’âge de cinq ans. Ce diagnostic ne l’a pas défini, mais il les a aidés à se battre pour obtenir le soutien qu’il méritait. Elle a passé des années à plaider pour qu’il reste dans des classes ordinaires et à faire pression sur les systèmes scolaires qui avaient souvent du mal à le comprendre. Avec le soutien adéquat, il s’est épanoui – il a obtenu son diplôme avec mention technique et s’est classé dans les cinq premiers pour cent de sa classe.

Avant de se lancer dans cette aventure, Melissa a travaillé dans un centre de traitement psychologique pour adolescents, ce qui lui a permis d’acquérir des bases solides pour comprendre le comportement, la neurodiversité et les systèmes familiaux. Cette expérience lui a permis d’aider de nombreuses familles à surmonter les difficultés scolaires, à défendre les besoins éducatifs de leurs enfants et à réagir lorsque les systèmes ne sont pas à la hauteur.

En tant que membre du comité consultatif communautaire, son objectif est d’amplifier les perspectives des familles, de renforcer la communication entre les chercheurs et les soignants, et de soutenir un avenir où les familles se sentent vues, informées et autonomes lorsqu’elles sont confrontées à des maladies génétiques rares.

Amy Fields

Amy Fields a adopté deux enfants atteints de maladies rares après les avoir placés dans des familles d’accueil. Son aîné est atteint de la mutation KME2E. Lorsqu’il a été diagnostiqué, peu d’informations étaient disponibles. Amy a rejoint d’autres parents de la communauté KMT2E et a formé un groupe pour fournir de l’information, des liens et de l’espoir.

Amy est enseignante et militante. Elle a fait partie du FAC de l’hôpital pour enfants de MN où elle s’est concentrée sur les soins centrés sur le patient, le deuil et a aidé à réécrire des documents éducatifs pour les rendre plus conviviaux pour les familles. Actuellement, Amy travaille pour le Lucas Project, une organisation à but non lucratif qui soutient les parents aidants. Pendant son temps libre, Amy aime passer du temps avec sa famille, lire sur l’histoire des Tudor et profiter des longs hivers du Minnesota.

Ross Kenyon

Ross Kenyon est le parent adoptif d’un fils atteint d’une maladie génétique rare. Fort d’une expérience dans le domaine des technologies climatiques et de la promotion d’entreprises naissantes, Ross a développé des compétences uniques pour traduire des idées complexes et soutenir des initiatives ayant un impact. Il a travaillé dans divers secteurs, notamment l’élimination du carbone, l’agriculture régénérative et l’innovation financière, toujours dans le but de créer un changement significatif.

En rejoignant le comité consultatif communautaire de Simons Searchlight, Ross se passionne pour l’avancement de la recherche et le renforcement du soutien communautaire aux personnes atteintes de troubles génétiques du développement neurologique.

Keith McArthur

Keith McArthur est le cofondateur et le directeur exécutif de la Fondation CureGRIN et le père de Bryson, un adolescent atteint du trouble GRIN1. Auteur publié et communicateur chevronné, Keith est le créateur et l’animateur de Unlocking Bryson’s Brain, un podcast produit par la CBC qui relate le parcours de sa famille depuis un diagnostic mystérieux jusqu’aux frontières de la recherche génétique. Son parcours professionnel comprend une carrière de journaliste et un mandat de vice-président des médias sociaux chez le leader des télécommunications Rogers Communications.

Chez CureGRIN, Keith met son expertise en matière de leadership et de plaidoyer au service d’une recherche rigoureuse de traitements et de remèdes pour les troubles liés à l’IRG. Il a été la force motrice de la “Cure Roadmap” de la fondation, un cadre stratégique conçu pour accélérer la transition entre la science fondamentale et les essais cliniques. Sous sa direction, CureGRIN a déployé avec succès près d’un million de dollars en fonds de recherche, positionnant la fondation comme un catalyseur mondial pour des percées médicales qui changent la vie.

Jessica McHugh

Jessica McHugh, MPH, est épidémiologiste dans une agence locale de santé publique du Missouri, où elle se concentre sur les données de santé communautaire, la consommation de substances et la prévention des overdoses. Elle a obtenu sa licence et sa maîtrise en santé publique à l’université Saint Louis. Jessica travaille dans le domaine de la santé publique depuis plus de 10 ans et apprécie autant une bonne feuille de calcul qu’une réunion de coalition communautaire.

Jessica vit avec son mari et ses deux enfants à St. Louis, dans le Missouri, où ils doivent faire face à un diagnostic de trouble du développement neurologique CSNK2B pour leur plus jeune enfant. Les tests génétiques effectués après l’apparition des crises d’épilepsie en juillet 2024 ont permis d’identifier la mutation génétique à l’origine du diagnostic et, comme de nombreux parents d’enfants atteints de maladies rares, ont incité à se plonger dans la littérature publiée sur le CSNK2B et les affections apparentées.

Alberta McWilliams

Alberta vit sur la côte nord de l’Irlande du Nord et travaille au sein de la fonction publique d’Irlande du Nord en tant qu’agent du ministère de l’infrastructure (2001 à aujourd’hui). Ses différentes fonctions lui ont permis d’acquérir de précieuses compétences en matière de présentation, de communication, de travail en collaboration, d’analyse et de réflexion critique.

Alberta est la fière maman de jumeaux, Ada et Thom, nés prématurément en avril 2016. Ada avait un poids très faible à la naissance (3,5 livres) et un parcours difficile s’est ensuivi au cours des années suivantes. En février 2023, Ada a reçu un diagnostic génétique de trouble neurodéveloppemental lié au CUL-3, ce qui a été à la fois un choc mais aussi un réconfort car les difficultés rencontrées pouvaient maintenant être mises en contexte.

Alberta se réjouit de participer pleinement au CCC pour aider à trouver des solutions et à progresser. Elle espère aider d’autres familles qui se trouvent dans une situation similaire.

Kaitlin Miller

Kaitlin Miller, MSN, MBA, RN, est directrice de la qualité clinique chez OneOncology, où elle supervise un registre de données cliniques qualifié ainsi que les performances des programmes de soins gouvernementaux et commerciaux basés sur la valeur. Elle est une professionnelle de la santé dévouée, avec plus de 13 ans d’expérience professionnelle et un engagement profond à stimuler l’innovation dans les soins de santé par l’amélioration de la qualité des soins aux patients et l’amélioration de l’accès. Forte d’une solide expérience en matière d’opérations cliniques et de planification stratégique, Kaitlin a passé des années à travailler à l’amélioration des résultats pour les patients souffrant de maladies chroniques. Elle est également passionnée par la prestation de soins au sein de la communauté, ce qui permet aux patients de ne pas être hospitalisés et de passer plus de jours à la maison.

L’aîné des enfants de Kaitlin a été diagnostiqué en 2024, à l’âge de 10 ans, avec le syndrome NAA15 dans le cadre de l’étude Spark de la Fondation Simons pour l’autisme, après s’être inscrit en 2019 alors que les soins standard n’avaient pas grand-chose à offrir. Cette expérience personnelle, combinée à une connaissance approfondie des systèmes de santé et des programmes des payeurs, lui a inspiré une nouvelle passion pour la défense de la recherche et des solutions de soins de santé pour les personnes atteintes de maladies rares. Elle travaille régulièrement avec les prestataires locaux sur les avantages et le processus d’inscription aux services d’aide à long terme pour les enfants afin d’accroître l’accès aux activités thérapeutiques et récréatives au sein de la communauté pour les familles et les enfants touchés par des maladies rares et des handicaps. Elle est ravie de rejoindre le conseil consultatif communautaire alors qu’elle commence à comprendre l’espace des maladies rares et à trouver où elle peut aider à faire la différence.

Kaitlin est titulaire d’une double maîtrise en administration des soins infirmiers et en administration des affaires de la Kent State University, ainsi que d’une licence en sciences infirmières.

Erin Morgan

Erin Morgan est une avocate dévouée aux personnes touchées par les maladies rares, motivée par son expérience personnelle en tant que mère d’une fille chez qui on a diagnostiqué un trouble lié à l’IRF2BPL en 2024. Son parcours a commencé par un désir profond de faire la différence, ce qui l’a amenée, avec son mari, à créer une organisation à but non lucratif appelée Tough Genes, axée sur la sensibilisation et le financement de la recherche pour améliorer la vie des personnes touchées par les mutations IRF2BPL.

En tant que membre du comité consultatif communautaire de Simons Searchlight, Erin apporte un point de vue actuel sur les difficultés et les effets sur la vie d’un diagnostic de maladie rare. Son expérience personnelle, combinée à son dévouement, l’incite à poursuivre ses efforts pour mettre en lumière les défis auxquels sont confrontés les patients atteints de maladies rares et leurs familles. Elle se réjouit de travailler aux côtés d’autres leaders dans le domaine des maladies rares afin de continuer à améliorer Simons Searchlight et de s’assurer que les informations sont à la fois accessibles et pertinentes pour les communautés de patients et les chercheurs.

Erin a une expérience professionnelle dans le domaine des ressources humaines. Sa passion pour l’aide aux autres, la communication efficace et la résolution de problèmes sur le lieu de travail lui permet d’apporter un ensemble de compétences précieuses dans le domaine des maladies rares. Elle s’est engagée à faire progresser les connaissances scientifiques et la compréhension médicale des maladies génétiques ultra rares tout en soutenant et en encourageant les patients et les familles. Chaque famille mérite des réponses, chaque patient mérite un traitement.