Comité consultatif communautaire

Christie Abercrombie

Christie Abercrombie est une personne dévouée qui a la passion de faire une différence dans la vie des gens. des autres. Diplômée en psychologie et ayant travaillé pendant 10 ans dans la vente de produits pharmaceutiques, elle apporte à l’Union européenne une grande expérience dans le domaine de la santé et de la sécurité. Elle s’appuie sur une solide expérience scientifique pour mener à bien ses activités philanthropiques. Christie a passé de nombreuses années s’est engagée activement dans des actions caritatives, faisant preuve d’un engagement profond pour aider son État à modifier les lois archaïques. à modifier des lois archaïques.

Outre ses résultats académiques, Christie a acquis une expérience précieuse en travaillant avec des enfants aux capacités très diverses. En tant que directrice des enfants de son église, Christie est s’engage à fournir des soins et un soutien empreints de compassion à tous les enfants, y compris ceux qui sont confrontés à des défis particuliers. à des défis uniques.

Avec un cœur plein de compassion et un esprit ancré dans les connaissances scientifiques, Christie continue d’avoir un impact significatif à la fois dans la communauté scientifique et dans le domaine caritatif. de la communauté scientifique et dans le domaine des services caritatifs. caritatif, incarnant l’esprit de service dans l’œuvre de sa vie.

Luca Rino Belloni

Luca Belloni est conseiller stratégique pour un groupe d’entreprises. Il est italien et vit en Italie avec sa femme, Francesca, et leurs trois enfants : Tommaso (10 ans), Giorgio (7 ans) et Alessia (6 mois). Giorgio est atteint d’une mutation du gène PPP2R5D, diagnostiquée à l’âge de 2 ans grâce au séquençage de l’exome entier. Depuis lors, Luca s’est fortement impliqué dans les Anges gardiens de Jordan, travaillant sans relâche pour faire avancer la recherche sur la maladie. En 2025, grâce au soutien crucial de Simons Searchlight, cette recherche débouchera sur des essais cliniques pour un traitement potentiel.

Luca se consacre également au soutien des familles touchées par la maladie, tant au niveau international que local. En Italie, il est en train de créer une branche nationale des Jordan’s Guardian Angels afin de sensibiliser le public, de soutenir les familles, de financer la recherche et de plaider en faveur de l’approbation européenne des traitements autorisés par la FDA. Pour ce faire, Luca collabore avec les institutions italiennes et encourage la mise en place d’efforts similaires dans toute l’Europe, afin d’obtenir une représentation plus forte au sein des organismes de réglementation européens.

Au niveau mondial, Luca s’engage activement auprès de la communauté internationale des familles, à la fois virtuellement et en personne. Il est fier et honoré de contribuer aux initiatives de Simons Searchlight au niveau local, européen et mondial.

April Canter

April Canter est directrice de la stratégie fédérale de l’American Association for Retired Persons (AARP). Elle défend les intérêts de la communauté des plus de 50 ans tout en collaborant étroitement avec les républicains du Congrès. Son rôle consiste à élaborer des stratégies et à promouvoir des initiatives en faveur de ce groupe démographique.

Avant d’occuper son poste actuel, elle a été directrice de la coalition et assistante législative principale du membre du Congrès Joe Sempolinski (NY-23). À ce titre, elle a géré divers aspects des projets législatifs du membre du Congrès, notamment les demandes de crédits au Congrès, les mouvements de coparrainage et l’engagement des parties prenantes.

Avant de travailler avec le député Sempolinski, elle a passé quatre ans à la Harley-Davidson Motor Company. Elle était notamment chargée de superviser la stratégie des affaires gouvernementales américaines et de gérer le comité d’action politique de Harley (HarleyPAC).

L’expérience professionnelle d’April comprend également la défense du champ d’exercice des infirmières diplômées en pratique avancée pour l’American Nurses Association et la protection des droits de propriété intellectuelle des artistes pour la Recording Academy – The Grammys.

Passionnée par le service public, April a occupé des fonctions à tous les niveaux de l’administration – municipalité, comté, État et État fédéral – dans les domaines législatif, exécutif et judiciaire.

Originaire d’Arizona, elle a obtenu une licence en sciences politiques à la Northern Arizona University et un master en administration publique à l’Université du Colorado à Denver.

Jacquelyn Cattage

Jacquelyn Cattage est née et a grandi à Jackson, dans le Massachusetts. Elle a obtenu un diplôme de premier cycle en psychologie à l’université du Mississippi. Université du Mississippipi (Ole Miss) et s’est installée à Saint Louis, MO, où elle a suivi une formation et obtenu un doctorat en psychologie clinique à l’Université Saint Louis. Elle cElle a terminé sa formation postdoctorale aux Family Care Health Centers et fait toujours partie du personnel de ce centre de santé qualifié au niveau fédéral, où elle se concentre sur les questions de santé comportementale pédiatrique et sur l’évaluation de l’autisme chez les enfants et les adolescents.

Elle est également impliquée dans la formation médicale, occupant le poste de professeur auxiliaire à temps partiel en sciences du comportement au sein de la résidence de médecine familiale de l’université SSM Saint Louis à St. Jacquelyn est une femme et une mère de trois jeunes enfants, dont l’un a été diagnostiqué avec une maladie génétique rare (délétion SETD5) en 2020. Jacquelyn est passionnée (à la fois personnellement et professionnellement) par le fait d’aider les familles à s’informer et à comprendre les troubles du développement neurologique et à réduire les obstacles à l’accès aux services d’évaluation, de traitement et de soutien, en particulier au sein de la communauté BIPOC (black, indigenous, and people of color). Elle se réjouit d’avoir été choisie pour participer au comité consultatif communautaire de Simons Searchlight afin d’aider et de soutenir les efforts créatifs visant à élargir la portée des communautés qui sont actuellement sous-représentées dans la recherche médicale sur les maladies génétiques rares.

Sarah Davis

Sarah Davis, PhD, est examinatrice des médicaments pour la Food and Drug Administration (FDA) dans le cadre de l’assurance de la stérilité. Elle est titulaire d’un doctorat en microbiologie de l’université du Tennessee et d’une licence en microbiologie de l’université de Clemson. Avant de devenir examinatrice, elle a mené des recherches sur la pathogenèse microbienne pour les National Institutes of Health (NIH), puis à l’université du Maryland. Les recherches menées dans chacune de ces institutions ont donné lieu à des publications scientifiques évaluées par des pairs dans les domaines de la pathogenèse bactérienne et fongique.

Pendant ses études supérieures, elle a rencontré son mari Steve, chercheur postdoctoral en microbiologie, et ils élèvent ensemble leur petite fille Holly. À l’âge de 23 mois, on a diagnostiqué chez Holly un autisme et un retard de langage. Après le diagnostic d’autisme, un séquençage complet de l’exome a été effectué, qui a révélé que Sarah et Holly sont toutes deux porteuses d’une variante pathogène ou d’une mutation du gène RERE. Les troubles neurodéveloppementaux liés au gène RERE sont associés à des retards de développement, au spectre de l’autisme et à un faible développement musculaire. Dans son enfance, Sarah présentait également un retard de langage important, qui pourrait s’expliquer par cette mutation. Les résultats du séquençage génétique ont permis à la famille de mieux comprendre l’enfance de Sarah et de Holly. Sarah est heureuse de rejoindre le CAC Simons Searchlight. Elle réside avec sa famille à Silver Spring, dans le Maryland, et est originaire de Florence, en Caroline du Sud.

Delf

Delf est un professionnel chevronné de l’informatique, avec plus de 20 ans d’expérience et une passion pour les cultures mondiales. Ayant vécu et travaillé dans des pays tels que les États-Unis, l’Argentine, l’Inde et les Philippines, il apporte une perspective multiculturelle à son style de leadership. Il est titulaire d’un MBA en technologies de l’information et d’une licence en informatique de gestion.

Fort d’une expérience en cybersécurité, en solutions de travail numérique et en gestion de produits, Delf dirige actuellement des équipes au sein d’une grande entreprise multinationale, en se concentrant sur l’automatisation, l’analyse de données et l’expérience utilisateur. Il a fait ses preuves dans la fourniture de solutions à l’échelle de l’entreprise et dans la conduite de l’innovation.

L’approche de Delf est définie par ses points forts : en tant que Relateur, il excelle dans l’établissement de liens significatifs ; en tant que Maximisateur, il fait ressortir le meilleur des personnes et des projets ; son esprit analytique lui permet de décomposer les complexités, et son dynamisme de Réalisateur lui permet d’atteindre et de dépasser ses objectifs.

Marié à une Brésilienne, Delf est un mari fier et un père attentif à sa fille de neuf ans. Il aime concilier sa carrière et sa vie de famille, encourager la créativité, s’amuser et explorer le monde ensemble.

Alida James-Fenner

Alida James-Fenner est une ancienne éducatrice, mentor/coach d’enseignants, administratrice d’école/musée, consultante en technologie éducative, constant qui dresse des listes de choses à faire et qui défend son fils, Evan. Le syndrome de microdélétion 2q23.1 a été diagnostiqué en 2012, à l’âge de quatre ans. Désormais connu sous le nom de MAND (MBD5-Associated Neurodevelopmental Disorder), Evan est l’un des quelque 600 cas connus dans le monde. Bien qu’il y ait des différences entre les personnes diagnostiquées avec la MAND, le diagnostic d’Evan comprend l’autisme, la déficience intellectuelle, le TDAH, l’épilepsie, la scoliose, la forte myopie dégénérative progressive bilatérale et une myriade d’autres problèmes médicaux et éducatifs. Il est également gentil, expressif, intelligent, joyeux, aimant et un as de la technologie.

Alida aide à animer de nombreux espaces de soutien, notamment le groupe de soutien aux aidants 2q/MAND et la table ronde sur la recherche MAND sur Facebook. Elle est également active au sein de sa communauté locale et a récemment travaillé avec le Mid-Atlantic Equity Consortium en tant que représentante des parents d’élèves du Maryland. Elle est fière de trouver des occasions pour Evan de participer à autant d’activités adaptées que possible, notamment le ski nautique, le bateau, le camping, le théâtre, les cours de hip-hop et de ballet, le karaté et la Miracle League, pour n’en citer que quelques-unes.

Alida est ravie de rejoindre le conseil consultatif communautaire cette année. Elle espère attirer l’attention sur la MAND en tant qu’opportunité de recherche pour les scientifiques, mettre en lumière certains des défis uniques que représente le fait d’appartenir à un groupe minoritaire tout en étant diagnostiqué avec une maladie rare, et offrir un soutien continu et des connaissances aux “2qties” et à leurs familles dans le monde entier.

Elle vit dans le Maryland avec son mari Jesse et leur fils.

Rebeca Ridings Figueroa

Rebeca est responsable du programme de recherche et des actions caritatives de Cure CLCN4. Son rôle est de contribuer à la réalisation des objectifs de Cure CLCN4, en collaborant avec le conseil d’administration pour développer, façonner et mettre en œuvre la stratégie de recherche, la politique et la gouvernance de Cure CLCN4. Originaire des îles Canaries (Espagne), Rebeca a obtenu un doctorat en génétique à l’université de Cambridge. Elle est également titulaire d’un master en recherche et d’une licence en biologie cellulaire moléculaire de l’université de York.

Simons Searchlight a fait partie intégrante de la mission de Cure CLCN4, qui consiste à faire avancer la recherche sur les maladies liées au CLCN4, et Rebeca est maintenant enthousiaste à l’idée de rendre la pareille en apportant son énergie et son expertise au CAC Simons Searchlight et en contribuant à la mission du CAC qui consiste à soutenir et à façonner les initiatives de recherche au sein de la communauté Simons Searchlight.

Amy Fields

Amy Fields a adopté deux enfants atteints de maladies rares après les avoir placés dans des familles d’accueil. Son aîné est atteint de la mutation KME2E. Lorsqu’il a été diagnostiqué, peu d’informations étaient disponibles. Amy a rejoint d’autres parents de la communauté KMT2E et a formé un groupe pour fournir de l’information, des liens et de l’espoir.

Amy est enseignante et militante. Elle a fait partie du FAC de l’hôpital pour enfants de MN où elle s’est concentrée sur les soins centrés sur le patient, le deuil et a aidé à réécrire des documents éducatifs pour les rendre plus conviviaux pour les familles. Actuellement, Amy travaille pour le Lucas Project, une organisation à but non lucratif qui soutient les parents aidants. Pendant son temps libre, Amy aime passer du temps avec sa famille, lire sur l’histoire des Tudor et profiter des longs hivers du Minnesota.

Ross Kenyon

Ross Kenyon est le parent adoptif d’un fils atteint d’une maladie génétique rare. Fort d’une expérience dans le domaine des technologies climatiques et de la promotion d’entreprises naissantes, Ross a développé des compétences uniques pour traduire des idées complexes et soutenir des initiatives ayant un impact. Il a travaillé dans divers secteurs, notamment l’élimination du carbone, l’agriculture régénérative et l’innovation financière, toujours dans le but de créer un changement significatif.

En rejoignant le comité consultatif communautaire de Simons Searchlight, Ross se passionne pour l’avancement de la recherche et le renforcement du soutien communautaire aux personnes atteintes de troubles génétiques du développement neurologique.

Piotr Kosla

Piotr Kosla est l’heureux parent de deux petites jumelles, Lena et Zuzia, âgées de deux ans. Lena est atteinte d’une mutation ponctuelle extrêmement rare du gène PACS2, dont seulement quelques dizaines de cas ont été diagnostiqués dans le monde.

Suite au diagnostic rapide de Lena grâce au séquençage de l’exome entier (7 semaines après la première crise) en février 2022, avec sa femme Malgorzata, ils ont décidé de mettre à profit leur esprit d’entreprise pour sauver leur fille et ont créé la Fondation de recherche PACS2 (mai 2022) pour commencer l’exploration autour du syndrome PACS2. Il faut partir de zéro car le mécanisme d’action n’est pas connu. Aujourd’hui, ils travaillent avec plusieurs scientifiques dans le monde entier, gérant activement 7 projets et poussant la science à aider tous les patients atteints du syndrome PACS2, qui présentent presque tous une mutation au même endroit.

Très vite, avec son épouse Malgorzata, ils ont dépassé le cadre du syndrome PACS2 pour soutenir d’autres familles et les aider à naviguer dans ce monde complexe. “Je suis ravie de rejoindre Simons Searchlight en tant que membre du CAC, un programme dont la mission me convient parfaitement et dans le cadre duquel je peux mettre à profit mon expérience professionnelle et mon parcours personnel pour soutenir et défendre les familles touchées par les maladies rares. La possibilité de contribuer à cette cause déclenche en moi un sentiment d’utilité sans pareil, soulignant l’importance de soutenir les autres dans les moments où ils en ont le plus besoin. La communauté des maladies rares m’a profondément intéressée et je m’engage à favoriser le progrès scientifique et à faire entendre la voix internationale des patients atteints de maladies rares et de leurs familles.

Piotr est titulaire d’une maîtrise en finance et en gestion internationale, mais il s’est rapidement orienté vers le commerce en acquérant de l’expérience dans divers secteurs et, aujourd’hui, il se concentre sur les maladies rares dans sa vie professionnelle. Il contribue à la communauté des maladies rares 24 heures sur 24 et 7 jours sur 7. Il vit avec sa famille à Varsovie, en Pologne.

Alberta McWilliams

Alberta vit sur la côte nord de l’Irlande du Nord et travaille au sein de la fonction publique d’Irlande du Nord en tant qu’agent du ministère de l’infrastructure (2001 à aujourd’hui). Ses différentes fonctions lui ont permis d’acquérir de précieuses compétences en matière de présentation, de communication, de travail en collaboration, d’analyse et de réflexion critique.

Alberta est la fière maman de jumeaux, Ada et Thom, nés prématurément en avril 2016. Ada avait un poids très faible à la naissance (3,5 livres) et un parcours difficile s’est ensuivi au cours des années suivantes. En février 2023, Ada a reçu un diagnostic génétique de trouble neurodéveloppemental lié au CUL-3, ce qui a été à la fois un choc mais aussi un réconfort car les difficultés rencontrées pouvaient maintenant être mises en contexte.

Alberta se réjouit de participer pleinement au CCC pour aider à trouver des solutions et à progresser. Elle espère aider d’autres familles qui se trouvent dans une situation similaire.

Kaitlin Miller

Kaitlin Miller, MSN, MBA, RN, est directrice de la qualité clinique chez OneOncology, où elle supervise un registre de données cliniques qualifié ainsi que les performances des programmes de soins gouvernementaux et commerciaux basés sur la valeur. Elle est une professionnelle de la santé dévouée, avec plus de 13 ans d’expérience professionnelle et un engagement profond à stimuler l’innovation dans les soins de santé par l’amélioration de la qualité des soins aux patients et l’amélioration de l’accès. Forte d’une solide expérience en matière d’opérations cliniques et de planification stratégique, Kaitlin a passé des années à travailler à l’amélioration des résultats pour les patients souffrant de maladies chroniques. Elle est également passionnée par la prestation de soins au sein de la communauté, ce qui permet aux patients de ne pas être hospitalisés et de passer plus de jours à la maison.

L’aîné des enfants de Kaitlin a été diagnostiqué en 2024, à l’âge de 10 ans, avec le syndrome NAA15 dans le cadre de l’étude Spark de la Fondation Simons pour l’autisme, après s’être inscrit en 2019 alors que les soins standard n’avaient pas grand-chose à offrir. Cette expérience personnelle, combinée à une connaissance approfondie des systèmes de santé et des programmes des payeurs, lui a inspiré une nouvelle passion pour la défense de la recherche et des solutions de soins de santé pour les personnes atteintes de maladies rares. Elle travaille régulièrement avec les prestataires locaux sur les avantages et le processus d’inscription aux services d’aide à long terme pour les enfants afin d’accroître l’accès aux activités thérapeutiques et récréatives au sein de la communauté pour les familles et les enfants touchés par des maladies rares et des handicaps. Elle est ravie de rejoindre le conseil consultatif communautaire alors qu’elle commence à comprendre l’espace des maladies rares et à trouver où elle peut aider à faire la différence.

Kaitlin est titulaire d’une double maîtrise en administration des soins infirmiers et en administration des affaires de la Kent State University, ainsi que d’une licence en sciences infirmières.

Erin Morgan

Erin Morgan est une avocate dévouée aux personnes touchées par les maladies rares, motivée par son expérience personnelle en tant que mère d’une fille chez qui on a diagnostiqué un trouble lié à l’IRF2BPL en 2024. Son parcours a commencé par un désir profond de faire la différence, ce qui l’a amenée, avec son mari, à créer une organisation à but non lucratif appelée Tough Genes, axée sur la sensibilisation et le financement de la recherche pour améliorer la vie des personnes touchées par les mutations IRF2BPL.

En tant que membre du comité consultatif communautaire de Simons Searchlight, Erin apporte un point de vue actuel sur les difficultés et les effets sur la vie d’un diagnostic de maladie rare. Son expérience personnelle, combinée à son dévouement, l’incite à poursuivre ses efforts pour mettre en lumière les défis auxquels sont confrontés les patients atteints de maladies rares et leurs familles. Elle se réjouit de travailler aux côtés d’autres leaders dans le domaine des maladies rares afin de continuer à améliorer Simons Searchlight et de s’assurer que les informations sont à la fois accessibles et pertinentes pour les communautés de patients et les chercheurs.

Erin a une expérience professionnelle dans le domaine des ressources humaines. Sa passion pour l’aide aux autres, la communication efficace et la résolution de problèmes sur le lieu de travail lui permet d’apporter un ensemble de compétences précieuses dans le domaine des maladies rares. Elle s’est engagée à faire progresser les connaissances scientifiques et la compréhension médicale des maladies génétiques ultra rares tout en soutenant et en encourageant les patients et les familles. Chaque famille mérite des réponses, chaque patient mérite un traitement.