Le voyage des Allen avec le syndrome de duplication 16p11.2

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous faisons tellement de choses différentes pour nous amuser. Ce que notre famille préfère, ce sont les longs voyages en voiture. L’année dernière, nous avons parcouru plus de 6 000 miles. Nous apprécions également les soirées jeux, que ce soit à la maison ou dans une salle d’arcade, un bowling, etc.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Mon fils Brock, âgé de 17 ans, a été diagnostiqué l’année dernière avec le syndrome de duplication 16p11.2, mais il a été diagnostiqué autiste, TDAH, retard global de développement et déficience intellectuelle depuis l’âge de 5 ans, ce qui explique les différentes épreuves qu’il a traversées au fil des ans. La plus grande difficulté à laquelle nous sommes actuellement confrontés est le début de la transition vers l’âge adulte et l’inconnu de ce que sera son avenir.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi la participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

Ce qui nous motive à participer à la recherche, ce sont toutes les personnes qui ont ce changement génétique et celles qui ne sont pas encore nées et qui pourraient également recevoir ce diagnostic. Ils peuvent donc potentiellement avoir plus de réponses que ce que nous savions lorsque Brock était petit.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

Oui, car même si de nombreuses personnes partagent les mêmes changements génétiques, chacun est affecté différemment.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Je n’ai pas encore eu l’occasion de rencontrer d’autres membres de cette communauté.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée avec ce changement génétique, quel serait-il ?

Prenez les choses au jour le jour, et il n’y a pas de mal à ressentir toutes vos émotions.