Le parcours des Childers avec le syndrome lié à l’EBF3 et le syndrome lié à l’AUTS2

Comment est votre famille ?

Mon fiancé et moi avons deux enfants, et mon fils et moi sommes tous deux atteints du trouble HADDS et du syndrome AUTS2, deux troubles rares du développement qui s’accompagnent d’un grand nombre de problèmes médicaux. Notre fille a 2 ans et notre fils 8 ans et ils sont tous les deux la lumière de notre vie. Ma famille est très extravertie, très aventureuse et nous aimons explorer de nouveaux endroits et vivre de nouvelles expériences.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous aimons faire des randonnées et découvrir de nouveaux endroits. Nous essayons d’aller à Disneyworld chaque année si nous le pouvons, car c’est notre lieu de bonheur et nos enfants peuvent y être des enfants sans jugement.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

La plus grande difficulté à laquelle notre famille est confrontée est le jugement des personnes parce que notre vie est très différente de celle des autres familles. Nous avons beaucoup de rendez-vous chez le médecin, de rendez-vous thérapeutiques, et nous n’avons généralement pas beaucoup de temps libre comme les autres familles. Une autre difficulté à laquelle nous sommes confrontés est le manque de professionnels de la santé qui connaissent nos deux troubles. Nous avons donc dû défendre farouchement notre cause et éduquer les médecins et le personnel concerné.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi la participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

Je suis l’un des rares adultes au monde à être atteint du syndrome AUTS2 et du syndrome HADDS, et je pense qu’il est très important de participer à la recherche afin d’obtenir davantage d’informations sur ces troubles, de disposer de meilleures options thérapeutiques et de mieux connaître les deux troubles. Cela a été utile parce que nous comprenons maintenant certaines choses que nous ne comprenions pas auparavant.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

Je pense que nous aidons les chercheurs à trouver les causes de certains symptômes de ces troubles et à en apprendre davantage sur les changements cérébraux et sur la manière dont ils peuvent influencer chaque personne de manière si différente, ainsi que sur le fait que les deux syndromes constituent une gamme et que tout le monde ne vivra pas les mêmes choses et que certains auront plus de difficultés que d’autres, ce qui aide la recherche à trouver le pourquoi de ces phénomènes.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

Je souhaite savoir pourquoi, dans le cas de l’EBF3, le cervelet est plus petit qu’il ne devrait l’être, et à quoi il faut s’attendre exactement avec cette découverte. En ce qui concerne l’AUTS2, je souhaite attirer l’attention sur ce trouble, sur les raisons pour lesquelles la déficience intellectuelle entre en jeu et sur les causes éventuelles de cette déficience.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

J’ai rejoint une merveilleuse communauté sur Facebook pour les deux troubles et j’y ai trouvé l’inclusion, l’acceptation et un niveau de compréhension plus profond que je n’ai trouvé nulle part ailleurs, et nous sommes en contact avec des gens qui comprennent tout simplement, sans avoir à expliquer chaque petite chose et à simplifier les choses. J’ai appris que chacun d’entre nous est unique, mais que nous avons tous au moins quelques points communs avec les deux troubles.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée avec ce changement génétique, quel serait-il ?

Mon conseil serait de ne pas vous sous-estimer ou de ne pas sous-estimer votre enfant, car les grandes choses viennent avec la connaissance et la connaissance est le pouvoir. Je dirais également que même si la situation semble parfois sombre, c’est tout sauf le cas et qu’il faut trouver son village et s’appuyer sur ces personnes.

En quoi Simons Searchlight a-t-il été une ressource pour vous et votre famille ?

C’est formidable de lire des articles sur différents troubles et cela permet de sensibiliser les gens à nos deux troubles, ce que j’apprécie énormément.