Ouvrir la voie : Entretien avec Jordana Koch

Dans notre série “Leading the Way”, nous mettons en lumière le travail inspirant des leaders communautaires des groupes de défense des patients (PAG). Ce mois-ci, nous vous présentons Jordana Koch, présidente du conseil d’administration de la fondation KMT2C. Elle nous fait part de son parcours dans la défense des maladies rares et la recherche, de ses idées en matière de leadership et des progrès incroyables réalisés par la communauté de la Fondation KMT2C.

1. Pouvez-vous nous parler un peu de vous, de votre famille et de votre parcours dans le monde de la défense des patients ?

Mon mari, Matthias, et moi avons un fils de 3 ans. Matthias est biophysicien moléculaire et professeur adjoint de biologie. Avant de fonder une famille, j’ai travaillé dans la finance privée et la biopharmacie. Pour le plaisir, j’ai été entraîneur d’escalade et professeur de yoga pour des enfants âgés de 3 à 12 ans. J’ai toujours aimé partager des activités qui me permettaient de rester inspirée ou de me détendre lorsque la vie était trépidante. J’ai également appris de première main que le sport était un langage d’amour pour les enfants qui avaient besoin d’une aide supplémentaire en matière d’autorégulation. C’était incroyable de partager une passion de longue date avec des enfants pour la première fois.

Matthias et moi n’avons appris le diagnostic de KMT2C qu’à l’âge de 14 mois. Cela n’a pas limité notre point de vue, notre amour ou nos possibilités pour notre fils. En revanche, cela a soulevé de nombreuses questions sans réponse. Une fois que je me suis impliquée activement dans le Texas Council for Developmental Disabilities (TCDD), la défense des intérêts des patients m’est apparue comme une progression naturelle. Ma première expérience pratique a été de fournir un témoignage de parent pour la création d’un conseil du Texas sur les maladies rares. J’étais l’un des deux parents qui se sont présentés pour représenter les familles atteintes de maladies rares dans l’État du Texas et décrire les difficultés de notre parcours.

2. Pourriez-vous nous parler de l’expérience de votre famille avec le diagnostic de KMT2C de votre enfant et de la manière dont vous avez vécu ces premiers jours ?

C’est par une matinée douce-amère que nous avons reçu le diagnostic de notre hôpital. La nervosité de la généticienne était présente dans chaque mot qu’elle prononçait. Je n’oublierai jamais le sentiment de peur et de solitude qui a suivi le silence au téléphone lorsque j’ai demandé “Et maintenant ? Que pouvons-nous faire pour aider notre fils ? Que faire ensuite sur le plan médical ?” Cela nous a obligés à nous demander : “Comment, en tant que parents, pouvons-nous aider notre fils à s’épanouir ? Que devons-nous construire pour que les choses se passent bien ?” C’était assez accablant.

3. Votre leadership au sein de la Fondation KMT2C a eu et continue d’avoir un impact significatif. Qu’est-ce qui vous a incité à assumer ce rôle ?

Peu après le diagnostic de mon fils, j’ai été bénévole pendant quelques mois au sein de l’organisation de Geoff Rhyne, IDefine. Geoff a inspiré mon parcours au sein de la Fondation en me montrant les étapes que son groupe de défense des patients (PAG) avait franchies. J’ai pu voir de mes propres yeux comment un groupe de défense des patients peut influencer les options de traitement.

4. Y a-t-il un moment ou une réalisation de votre parcours au sein de la Fondation KMT2C qui vous semble particulièrement significatif ? Qu’est-ce qui le rend significatif ?

L’un des moments les plus marquants a été celui où j’ai réalisé qu’avec une stratégie appropriée, il n’y aurait pas besoin d’efforts ou de ressources supplémentaires pour développer le groupe de défense des patients de KMT2E en tandem avec KMT2C. J’ai ressenti comme un moment de clarté. Si les phénotypes se chevauchent de manière significative, nous pourrions encourager une nouvelle génération de chercheurs à s’intéresser à nos chromosomes KMT et à mettre en place un programme de subventions. En pensant à la façon dont nous pouvons répéter nos victoires et les leçons apprises pour une autre communauté, j’ai vu comment mon fils inspire ce que je fais, ce que je dis et ce que je construis. Il a été mon plus grand professeur. J’aimerais pouvoir revenir au jour de son diagnostic et me dire : “Vous ne resterez pas tranquille. Mais vous et Matthias serez au premier rang pour aider votre fils à s’épanouir. Faites confiance à Dieu.

5. Dans le cadre de l’organisation de conférences sur la recherche et la défense des intérêts des patients, quels sont les principaux enseignements ou les meilleures pratiques que vous souhaiteriez partager avec d’autres ?

Veillez à ce que toutes les pratiques soient durables ; assurez-vous qu’elles puissent être répétées et même améliorées à chaque fois qu’elles sont mises en œuvre tout en maintenant la conformité. Par ailleurs, le fait d’être en contact régulier avec les agences de l’État qui se concentrent sur les maladies rares et les retards de développement s’est avéré incroyablement fructueux. La courbe d’apprentissage de la législation sur le handicap, de la défense des personnes handicapées et de la navigation dans les ressources gouvernementales peut ressembler à l’apprentissage d’une toute nouvelle langue. TCDD a décuplé le processus d’apprentissage.

6. Pourriez-vous nous donner un aperçu des difficultés que vous avez rencontrées en défendant les intérêts des personnes atteintes d’un trouble neurodéveloppemental lié à la protéine KMT2C ? Comment avez-vous réussi à surmonter ces difficultés et quels enseignements avez-vous tirés de cette expérience ?

La Fondation KMT2C a un membre du Conseil consultatif incroyable, Emmaline Sheppard, qui a joué un rôle déterminant dans la création d’un havre de sécurité pour les parents afin qu’ils puissent se connecter sur les canaux de médias sociaux. J’aime rencontrer les familles en personne, sur Zoom ou même par téléphone. Les médias sociaux ne sont pas mon fort. Avoir Emmaline comme partenaire pour la sensibilisation a été extraordinaire. Elle a une personnalité magnétique et rayonnante et un niveau de compassion qui transparaît, en particulier sur les médias sociaux. Au fur et à mesure que la Fondation se développait et que les rôles étaient identifiés, j’ai dû être très claire sur mes forces et mes faiblesses personnelles, puis trouver des parents défenseurs qui pourraient m’aider à combler les zones d’opportunité.

7. Quels sont les ressources, les réseaux ou les outils qui vous ont été les plus utiles en tant que parent, défenseur et/ou chercheur ? Que recommanderiez-vous à d’autres personnes qui débutent ?

Conseil du Texas pour les troubles du développement (TCDD)

Ils nous ont aidés à nous tenir au courant de la législation fédérale et nationale qui affectait notre Fondation, ont collaboré avec nous sur les événements de sensibilisation des familles, et nous ont même donné l’occasion d’obtenir un financement.

Santé des citoyens

Le lancement d’AI Advocate de Citizen Health nous a permis de franchir un cap en matière de soins, de potentiel de recherche et d’identification de schémas dans les symptômes qui avaient commencé à se manifester des années auparavant. Je n’oublierai jamais la première visite aux urgences après le lancement d’AI Advocate. Mon fils avait très peur et pleurait. Le fait qu’il était tard dans la soirée n’a pas aidé. Afin de le réconforter et de lui accorder toute mon attention, j’ai autorisé l’infirmière à utiliser mon AI Advocate pour toutes les questions d’ordre général. Première fois qu’il s’est retourné ? Première fois qu’il a marché ? Les premiers mots qu’il a prononcés ? L’ensemble des antécédents médicaux de mon fils a été stocké numériquement et accessible via mon téléphone, sans frais pour ma famille. Pour la première fois, j’ai pu être “simplement” maman. Je n’étais pas éducatrice, je n’étais pas responsable de la Fondation. AI Advocate a résumé les recherches connues sur le KMT2C et les questions de fond posées à l’infirmière, tandis que j’ai pu dire à mon fils : “Vous n’êtes pas seul. Je n’ai pas eu à porter le chapeau de la Fondation et à faire un discours d’ascenseur sur le KMT2C, à passer en revue tous les symptômes – j’ai pu être avec mon fils et l’aider dans l’instant.

Texas Children’s Hospital, en particulier Main Campus (Houston Medical Center) et The Woodlands

Nous avons visité plus de sept hôpitaux différents au Texas et un seul nous a permis de nous sentir écoutés en tant que parents. Le Texas Children’s Hospital a vraiment vu l’enfant derrière le diagnostic et notre fils a absolument adoré tous les spécialistes qu’il a rencontrés, de son pédiatre aux médecins des urgences, en passant par les neuro-généticiens et les orthopédistes.

8. En quoi Simons Searchlight a-t-il été une ressource pour vous et votre communauté ?

Simons Searchlight a été notre toute première ressource et, à ce jour, j’attribue entièrement notre première année de croissance et de sensibilisation à leur équipe extraordinaire. Ils avaient mis en place les enquêtes sur les antécédents médicaux, l’étude de l’histoire naturelle et le dépôt biologique près de quinze ans avant la création de notre fondation. Ils ont ouvert la voie !

9. Quel est votre mantra ou votre source de motivation qui vous permet d’avancer à la fois en tant que parent et en tant que leader de la défense des intérêts des patients ?

“Ne cherchez pas à donner à votre enfant la meilleure vie possible au point de ne pas lui offrir une belle journée. Le chemin de la recherche, des résultats et du financement est une randonnée agressive et à long terme, stupéfiante. Je me rappelle toujours que c’est maintenant que je connaîtrai mon fils comme un enfant, et que c’est la seule fois où je pourrai voir la magie enfantine dans les choses quotidiennes de la même manière que lui.

J’ai une heure limite et des “heures de travail” régulières pour les activités de la Fondation afin de m’assurer que je peux toujours donner la priorité au temps passé en famille, et en particulier au temps passé avec mon fils.

Une autre source de motivation qui me tient à cœur est un poème que mon grand-père a dédié à mon père. En grandissant, mon père me l’a souvent lu, surtout dans les moments de croissance, de réflexion et surtout de frustration. Le poème s’intitule “Si”, de Rudyard Kipling.

“Si vous pouvez rêver et ne pas faire des rêves votre maître ;
Si vous pouvez penser et ne pas faire de vos pensées votre objectif ;
Si vous pouvez rencontrer le Triomphe et le Désastre
Et traitez ces deux imposteurs de la même manière ;
…. À vous la Terre et tout ce qu’elle contient…”

Il s’agit de rester ancré dans les aspects fondamentaux de la vie et de ne pas partir à la dérive avec les aspects émotionnels de la vie. Pour Matthias et moi, cela signifie qu’il faut d’abord se concentrer sur la famille. Les victoires et les défaites dans la vie sont temporaires. La parentalité nous survivra et nous devons donc faire en sorte que chaque instant compte.

10. Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec la communauté Simons Searchlight ou avec les familles qui commencent leur propre voyage ?

Prenez des notes lorsque vous rencontrez des médecins et des spécialistes. À ce stade, il est probable que les ressources médicales soient axées sur le traitement et la documentation des symptômes. Ne perdez pas espoir – il est tout à fait possible d’obtenir une qualité de vie et la participation aux recherches en cours nous aide à nous rapprocher de la réalité des options de traitement. La Fondation KMT2C offre de nombreuses possibilités de recherche tout au long de l’année et nous accueillons toutes les familles prêtes à participer !