Les nouvelles données de Simons Searchlight sont désormais à la disposition des chercheurs

Votre participation est à l’origine de nouvelles découvertes scientifiques ! Nous sommes heureux d’annoncer une nouvelle version des données de Simons Searchlight. Cette diffusion de données offre aux chercheurs qualifiés un accès à des données élargies sur les participants afin de soutenir les études sur les maladies génétiques rares du développement neurologique.

Ce qui est inclus dans la version

Cette dernière mise à jour comprend les données de 5 690 personnes – contre 3 843 en 2023 – présentant des variantes génétiques dans 123 conditions monogéniques et 19 variantes du nombre de copies (CNV) liées à l’autisme et aux troubles neurodéveloppementaux apparentés. Les données comprennent les rapports génétiques des laboratoires et les données phénotypiques recueillies jusqu’à la mi-novembre 2025 environ.

Les chercheurs agréés peuvent notamment bénéficier des points forts suivants

Mises à jour relatives à l’étude

• Données dépersonnalisées avec possibilité d’établir des liens à l’aide de l’identifiant de recherche clinique (CRID)
• Des informations plus claires sur la manière dont les tests génétiques ont été effectués
• Des détails mieux organisés sur l’âge lors des évaluations, le développement, le comportement, les antécédents médicaux, les diagnostics antérieurs, les médicaments, les crises d’épilepsie et l’état vital
• A une enquête annuelle sur les antécédents médicaux, récemment mise à jour qui rassemble les informations antérieures et de suivi, avec des détails supplémentaires sur les symptômes, les traitements, les interventions chirurgicales et d’autres conditions médicales.
• Des médicaments plus propres et plus faciles à utiliser des données de régression de la médication et du développement pour une analyse plus fiable

Mises à jour relatives aux participants

• Données provenant d’individus atteints de de nombreuses conditions génétiques différentes
• De nouvelles communautés génétiques incluses pour la première fois, telles que ANK3, GNB1, MAOA/MAOB, RERE et YWHAG
• Plus d’informations des informations détaillées sur le contexte et la démographie Informations sur les participants et les familles
• Informations médicales, développementales et comportementales Informations recueillies à plusieurs moments
• De nouvelles données provenant d’individus présentant des modifications génétiques en mosaïque et de membres de la famille non affectés ont été recueillies. des changements génétiques en mosaïque, des porteurs liés au chromosome X et des membres de la famille non affectés. qui ont participé à l’étude Simons VIP / Phase 1

Comment vos données aident les chercheurs

Les informations que vous avez fournies par le biais d’enquêtes et de dons de sang sont essentielles pour aider les scientifiques :

• Identifier les tendances à travers les conditions
• Comprendre comment ces conditions se développent et évoluent dans le temps
• Préparer le terrain pour de meilleurs soins et de futurs traitements

Qui peut accéder à ces données ?

Les données de Simons Searchlight sont stockées et accessibles par l’intermédiaire de Base SFARI – un dépôt centralisé de données de recherche et de biospécimens sur l’autisme et les maladies apparentées, fournissant un portail en ligne pour soutenir le recrutement des chercheurs et l’accès aux données. Les chercheurs qualifiés qui en font la demande par l’intermédiaire de SFARI Base et qui sont approuvés par SFARI peuvent accéder aux données de Simons Searchlight. Ce processus minutieux garantit que vos informations sont utilisées de manière responsable et éthique, et uniquement pour des recherches répondant aux normes les plus strictes. Lisez l’annonce complète de la SFARI.

Vous faites la différence

Grâce à votre participation continue à long terme, les chercheurs du monde entier ont accès à l’un des ensembles de données les plus importants et les plus détaillés de ce type. Nous sommes fiers de montrer comment votre participation contribue activement à l’évolution de la recherche.

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