Une réponse sur l’autisme conduit à un nouveau parcours de recherche

Cet article a été rédigé par Marina Sarris, spécialiste du contenu web, SPARK

Lorsque Franklin Henry grandissait, ses parents l’emmenaient de spécialiste en spécialiste. Ils voulaient comprendre pourquoi il tardait à parler, à marcher et à franchir les autres étapes de l’enfance. Ils voulaient l’aider.

Franklin collected an array of “disorder” diagnoses: autism spectrum, oppositional defiant, bipolar, and Tourette.

À l’exception de l’autisme, ces diagnostics ont souvent été écartés par le médecin suivant. Un médecin de l’Oregon Health and Science University a déclaré, en plaisantant à moitié, que Franklin Henry était atteint du “syndrome de Franklin Henry”. Ce qu’il voulait dire, c’est que Franklin a quelque chose de rare et peut-être d’unique pour lui, se souvient son père, Joe Henry.

Lorsque Franklin a eu 25 ans, la famille a appris le véritable nom du “syndrome de Franklin Henry”. L’étude SPARK sur l’autisme leur a appris que Franklin était atteint d’une variation du gène NR4A2. Cette variante est à l’origine du syndrome lié au gène NR4A2, qui affecte souvent l’apprentissage, la parole, le langage, le sommeil, les mouvements et le développement. Ce syndrome est très rare.

Mais ce n’est pas la fin du voyage des Henrys vers la compréhension.

Aujourd’hui, la famille s’engage dans une nouvelle voie. Joe a contacté des chercheurs et contribué à des études sur la NR4A2. Il a également rejoint le comité consultatif communautaire de Simons Searchlight, un programme international de recherche en ligne sur les maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le NR4A2.

Il ne veut pas seulement aider son fils et d’autres personnes comme lui. Il pense que la recherche pourrait également fournir des indices sur le traitement d’affections plus courantes, telles que la maladie de Parkinson, dont les scientifiques pensent qu’elles sont liées à ce même gène.

“Ce que je veux que les familles sachent, c’est que la participation à la recherche peut ouvrir des portes dont vous ne soupçonniez pas l’existence”, déclare Joe.

Franklin dans la communauté

Aujourd’hui, Franklin a 29 ans et est une présence amicale dans sa communauté du sud de l’Oregon. Il passe une grande partie de ses journées à faire deux choses qu’un médecin avait prédit qu’il ne ferait pas : marcher et parler, explique Joe. Franklin fait de longues promenades et discute avec les gens qu’il croise en chemin. Lorsqu’il était enfant, il présentait d’importants retards d’élocution et de motricité, ce qui a incité le médecin à faire cette prédiction.

Le dimanche, il assiste à trois cultes dans différentes églises locales. Il aime aussi parler au téléphone. Il appelle les veuves pour prendre de leurs nouvelles. Il appelle ou envoie des courriels aux employés municipaux, aux entreprises et aux médias locaux pour leur parler de nouveaux restaurants ou de bâtiments en construction. Il regarde les réunions du gouvernement en ligne ou à la télévision pour savoir ce qui se passe.

“Nous allons avoir un nouveau Dave’s Hot Chicken en ville”, dit son père. “Franklin en parlera à tout le monde et appellera l’entrepreneur général pour lui demander quand les travaux seront terminés.

Franklin dit que son restaurant préféré est le P.F. Chang’s, où il commande des wraps de laitue.

“Franklin a du mal à parler de manière répétitive et à rester bloqué sur certaines pensées ou certains sujets”, explique Joe. Lorsque quelque chose l’intéresse vraiment, il arrive que Franklin appelle ou envoie beaucoup de courriels à ce sujet, explique son père. Les membres de sa communauté sont compréhensifs.

Malheureusement, tout le monde n’est pas bien intentionné. Lors d’une de ses promenades nocturnes, Franklin a été agressé par trois jeunes de 14 ans. Fidèle à sa nature gentille, Franklin a pardonné aux adolescents qui l’avaient frappé, raconte Joe. “Franklin voulait emmener les jeunes qui l’avaient battu déjeuner.

Une famille unie

Les Henrys forment une famille unie. “Le véritable héros de notre famille est ma femme, Karen, qui s’occupe principalement de Franklin”, explique Joe. Karen a scolarisé Franklin et son jeune frère à la maison. Franklin bénéficie également d’une orthophonie et d’autres services dans une école publique à charte.

À l’âge de 14 ans, Franklin et son père partagent un même hobby : la collection de pièces de monnaie. “Quand j’étais enfant, j’aimais regarder les pièces de Lincoln pour trouver les bizarreries et les raretés”, raconte Joe, “alors je me suis dit que Franklin aimerait peut-être aussi chercher des choses”.

Franklin aimait ouvrir les rouleaux de pennies et rechercher les pennies d’avant 1982, qui étaient principalement constitués de cuivre précieux. Joe s’est rendu compte qu’il pouvait gagner un peu d’argent en vendant ces pennies en cuivre pour environ 2 cents chacun.

Franklin a également trouvé une quinzaine de pennies Indian Head, dont la dernière frappe remonte à 1909. Les Henrys ont participé à une émission de la chaîne ABC Nightline sur les “accumulateurs de pennies” lorsque Franklin était adolescent.

Les Henrys ne collectent plus de pennies, mais la famille participe à autre chose ensemble : la recherche scientifique.

Un intérêt pour la recherche génétique mène à SPARK

En 2019, Joe a pris connaissance en ligne de l’étude SPARK. Il a été intrigué par le fait que les chercheurs de SPARK séquençaient l’ADN des participants, à la recherche de gènes liés à l’autisme.

Franklin a subi des tests génétiques au fil des ans, mais ces tests, qui recherchaient des conditions spécifiques, n’ont rien trouvé.

La famille a fourni de la salive pour les recherches de SPARK. En 2022, SPARK a informé les Henrys que Franklin possède une variante du gène NR4A2 qui contribue à l’autisme. Joe et Karen n’ont pas cette variante. Mais Joe, qui a beaucoup appris sur la génétique, souligne que l’un d’entre eux aurait pu en être la source.

Une nouvelle variante génétique apparaît généralement dans les ovules ou les spermatozoïdes des parents, à la suite d’une erreur de copie. Cette variante sera présente lors de la conception de l’enfant. Dans de rares cas, une variante peut également apparaître d’elle-même peu après la conception.

Tout le monde possède des variantes de gènes qui proviennent d’erreurs de copie, ce qui peut se produire lorsque les cellules se divisent, explique Jessica Wright, docteur en sciences, collaboratrice scientifique de SPARK. “Mais rarement, et par hasard, ces variantes peuvent se retrouver dans la partie de l’ADN d’une personne qui code pour les gènes. Dans ce cas, la variante peut affecter le développement de la personne.

C’est ce qui est arrivé à Franklin.

“Sa variante est incroyablement rare – sur une population mondiale d’environ 8,5 milliards d’habitants, il y a moins de 30 personnes dans la littérature médicale qui présentent la même modification de NR4A2. La découverte de SPARK a donc confirmé ce que nous avions toujours soupçonné : Franklin est vraiment unique en son genre d’un point de vue médical”, explique Joe.

Mais cette nouvelle n’a rien changé à leur routine. “Le diagnostic génétique ne change rien aux réalités quotidiennes de la prise en charge d’un enfant ayant des tendances autistiques”, rapporte Karen, la mère de Franklin.

Un nouveau voyage de recherche commence

Joe a commencé à lire des articles sur NR4A2, notamment un article rédigé par l’équipe de recherche de Daniel Geschwind, M.D., Ph.D., qui établissait un lien entre le gène et l’autisme. Joe a envoyé un courriel à Geschwind pour le féliciter de son travail, et le chercheur lui a répondu. “Il nous a surpris en nous proposant d’étudier le changement génétique spécifique de Franklin”, raconte Joe.

Franklin a fourni un échantillon d’ADN au laboratoire de Geschwind à l’université de Californie à Los Angeles. Il est la première personne à participer à une étude sur la façon dont les variations du gène NR4A2 affectent le développement précoce du cerveau^.1 Joe dit qu’il a également contacté un chercheur de l’université de Miami pour qu’il contribue à ses travaux sur ce gène.

Des variantes comme celle de Franklin, qui se sont produites avant ou près du moment de la conception, peuvent entraîner une maladie neurodéveloppementale en réduisant la capacité du gène à produire une protéine.

Les personnes neurotypiques peuvent avoir des variantes NR4A2 différentes qui affectent la fonction du gène à un niveau plus modeste. Ces types de variantes peuvent entraîner la maladie de Parkinson ou des problèmes liés à la mémoire, explique Misia Kowanda, Ph.D., postdoctorante à Simons Searchlight et conseillère génétique agréée à Geisinger Health Systems.

Kowanda a travaillé avec Joe dans le cadre de sa participation à Simons Searchlight, un programme complémentaire à SPARK. Simons Searchlight étudie les variations de 184 gènes à l’origine de maladies neurodéveloppementales rares. Le programme suit la santé des participants au fil du temps et partage leurs données anonymes avec les chercheurs qui étudient leurs pathologies.

Devenir un parent leader dans la communauté des gènes rares

Joe est un parent leader dans la communauté NR4A2, dit Kowanda. En plus de son travail à temps plein, il lit des articles scientifiques, contacte des chercheurs et participe à des réunions en ligne sur la NR4A2. Il partage ce qu’il apprend avec d’autres chercheurs, ainsi qu’avec les 140 membres du groupe privé Simons Searchlight NR4A2 sur Facebook.

Il a également œuvré pour que le trouble neurodéveloppemental lié à NR4A2 soit décrit dans la base de données de la National Organization for Rare Disorders.

“Il est incroyable de voir des parents devenir des leaders dans la communauté des maladies génétiques rares, se plonger dans la recherche et devenir eux-mêmes des experts ou des scientifiques”, déclare Kowanda.

Les défenseurs – les personnes atteintes d’une maladie génétique ou leur famille – peuvent influer sur l’orientation de la recherche, dit-elle. “Dans les laboratoires, les chercheurs cherchent à répondre aux questions qu’ils trouvent intéressantes sur un gène”, explique-t-elle. Lorsqu’ils travaillent avec des défenseurs, les chercheurs acquièrent souvent une nouvelle compréhension des réalités quotidiennes de la vie avec une variante génétique. “Lorsque les chercheurs s’associent à la communauté des patients, ils donnent plus souvent la priorité aux questions que les défenseurs veulent connaître ou qu’ils posent.

“Cela change la donne”, dit-elle.

Joe est tourné vers l’avenir. Il encourage les autres familles à s’impliquer dans la recherche. “Cela peut prendre des années, voire des décennies, mais contribuer à la recherche n’aide pas seulement votre propre enfant – cela permet de construire la carte que d’autres suivront un jour.”

Vous souhaitez rejoindre SPARK ? Voici ce que vous devez savoir.

Photo fournie par Joe Henry.

Ressources

Pour plus d’informations sur le harcèlement, veuillez consulter cet article du Child Mind Institute et regarder cette vidéo. Vidéo SPARK avec Connie Anderson, Ph.D.

Références

1. Abraham M-R. Salle de presse | UCLA BSCRC. Consulté le 12 janvier 2026.