Mois de sensibilisation aux maladies rares : Le pouvoir à long terme de la participation à la recherche

Le Mois de la sensibilisation aux maladies rares est l’occasion de mettre en lumière le pouvoir de la recherche scientifique, de la communauté, de l’expérience vécue et d’une collaboration soutenue. À l’occasion du lancement de notre 4e édition annuelle du Éclairez votre lanterneDans le cadre de l’Année européenne de la recherche sur le développement, nous expliquons pourquoi une participation à long terme à la recherche est essentielle pour faire progresser notre compréhension des maladies génétiques rares du développement neurologique.

Shine Your Searchlight est une campagne de sensibilisation collaborative conçue pour soutenir les personnes, les familles et les soignants touchés par des maladies génétiques rares du développement neurologique, tout en renforçant la participation à long terme de l’ensemble de la communauté Simons Searchlight. La campagne de cette année est rendue possible grâce aux partenariats suivants 27 groupes de défense des patients (PAG) qui travaillent avec Simons Searchlight pour partager avec les familles des ressources claires, accessibles et fiables.

L’engagement à long terme

La participation à long terme va au-delà de la participation à l’étude. Elle comprend :

• Téléchargement des rapports de tests génétiques pour garantir l’exactitude et la mise à jour des diagnostics
• Réalisation d’enquêtes de recherche annuelles et de suivi
• Mise à jour des informations relatives à la tutelle et aux soignants en fonction de l’évolution des rôles au fil du temps
• Accomplir les tâches en suspens qui aident les chercheurs à utiliser les données de manière efficace

Ensemble, ces étapes permettent aux chercheurs de comprendre comment les maladies génétiques rares du développement neurologique évoluent au cours de l’enfance, de l’adolescence et de l’âge adulte.

Pourquoi le maintien de l’engagement au fil du temps est important pour les chercheurs

Pour les chercheurs qui étudient les maladies rares, la participation à long terme est essentielle. Thomas FrazierPhD, professeur de psychologie à l’université John Carroll University et chercheur à Simons Searchlight, encourage les familles à rester en contact avec la recherche au fil du temps :

“Je souhaite simplement encourager les gens à prendre le temps de communiquer avec les chercheurs et à nous faire savoir comment nous pouvons les aider à rendre la recherche plus applicable et plus accessible. Mais s’il vous plaît, participez, participez, participez !

Les travaux de Mme Frazier utilisent des outils basés sur des webcams et l’intelligence artificielle pour mieux comprendre comment les personnes atteintes de maladies génétiques rares pensent et interagissent. Cette recherche est rendue possible grâce aux familles qui répondent aux enquêtes, téléchargent des dossiers et continuent à participer au programme Research Match. Le programme Research Match est un Initiative de recherche sur l’autisme de la Fondation Simons (SFARI) qui permet aux chercheurs agréés de recontacter les participants pour les inviter à se joindre à de nouvelles recherches. Les travaux de Mme Frazier sont soutenus en partie par le SFARI.

👉 Regardez le Dr. Frazier en dire plus sur la façon dont la participation à long terme renforce la recherche..

L’importance des partenariats et des données à long terme

Pour les conditions très rares, chaque point de données compte. Jennifer Sillsfondatrice et présidente de la Fondation CSNK2A1a pu constater qu’une participation soutenue renforce notre compréhension de maladies telles que le syndrome de développement neurologique d’Okur-Chung.

“Plus le nombre de personnes inscrites est élevé, plus nous avons une vision globale de la maladie.

En répondant à des enquêtes, en téléchargeant des rapports de laboratoire génétique et en restant engagées année après année, les familles fournissent des données anonymes que les chercheurs agréés peuvent utiliser pour mieux comprendre l’évolution de la maladie et soutenir les études futures.

Mme Sills souligne que les partenariats avec des programmes tels que Simons Searchlight et des chercheurs externes permettent également de créer des liens et de rassurer les familles confrontées à des diagnostics rares.

“En participant à un programme de recherche international comme Simons Searchlight, les familles apprennent qu’elles ne sont pas dans le même bateau, mais qu’elles sont dans la même tempête.

L’impact collectif de l’engagement à long terme

Parce que les familles continuent à franchir les étapes clés de la participation au fil du temps, 2025 à lui seul a permis à elle seule de :

• Complétez 15 000+ enquêtes de recherche
• Révision 1 250 rapports de tests génétiques
• Générer 279 rapports trimestriels dans 73 communautés génétiques
• Permettre 21 publications évaluées par des pairs utilisant les données de Simons Searchlight
• Soutenir 198 demandes de chercheurs de données et d’échantillons biologiques

Ces résultats sont le fruit d’un engagement durable et non d’une participation ponctuelle.

Perspectives d’avenir

Pendant le Mois de la sensibilisation aux maladies rares – et tout au long de l’année – l’équipe de Simons Searchlight et nos partenaires du PAG s’efforceront de soutenir les familles à chaque étape de leur participation à la recherche. Qu’il s’agisse de répondre à des enquêtes, de mettre à jour les informations relatives à la tutelle ou de télécharger des rapports de laboratoire génétique, chaque action contribue à garantir que la recherche reflète des vies réelles au fil du temps.

La participation à long terme est l’un des moyens les plus puissants dont disposent les familles pour façonner l’avenir de la recherche sur les maladies rares. Nous vous remercions pour le temps, la confiance et l’engagement que vous consacrez à ce travail année après année.