Nouvelle ressource pour les familles : Comprendre les diagnostics génétiques et cliniques

Nous sommes heureux de vous présenter une nouvelle ressource familiale créée par l’équipe de conseil génétique de Simons Searchlight : Un guide pour la famille : Comprendre les diagnostics génétiques et cliniques.

Lorsqu’un enfant reçoit un diagnostic, qu’il soit lié au développement, à l’autisme, à l’épilepsie ou à une maladie génétique rare, il est naturel que les familles se posent des questions. Beaucoup de parents s’interrogent :

• Ce problème médical est-il dû à une variante génétique de mon enfant ?
• Un diagnostic génétique explique-t-il tout de leur santé ?
• Pourquoi les symptômes diffèrent-ils tant d’une personne à l’autre ?
• Si une maladie génétique est à l’origine de l’autisme, mon enfant est-il toujours “atteint” d’autisme ?

Ce nouveau guide aide les familles à comprendre la différence entre un diagnostic génétique et un diagnostic clinique, comment les deux fonctionnent ensemble et pourquoi ils sont tous deux importants pour les soins et la recherche. Il contient des explications claires, des exemples concrets et des réponses aux questions les plus courantes, afin d’aider les familles à chaque étape de leur parcours diagnostique.

👉 Accédez au guide complet ici

Nous espérons que cette ressource apportera clarté, confiance et soutien aux familles dans leur cheminement vers l’avenir.