Le voyage des Heidarizadehs avec le syndrome de délétion 1q21.1

Comment est votre famille ?

Notre famille est confrontée à des défis importants en raison de la maladie spécifique de notre fille de 7 ans. Vivant dans un pays où les services de réadaptation sont coûteux et où il y a peu de soutien, nous avons traversé une crise. Malgré ces difficultés, nous l’aimons profondément et faisons tout ce qui est en notre pouvoir pour améliorer son état. Au fur et à mesure qu’elle grandit, nous remarquons des problèmes de comportement et d’hyperactivité qui dégénèrent parfois en agressivité, ce qui rend la situation difficile à gérer pendant que les deux parents travaillent pour s’occuper d’elle.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous n’avons pas beaucoup de temps pour nous amuser et nous passons la plupart de notre temps à la maison.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

La plus grande difficulté à laquelle nous sommes confrontés est le manque de soutien de la part d’une organisation ou d’une institution, ainsi que le fait de ne pas avoir accès à une assurance qui couvre les services de réadaptation. Nous devons nous occuper de notre fille 24 heures sur 24, ce qui nous laisse peu de temps pour nous-mêmes. Récemment, elle a commencé à imiter les comportements des autres, y compris à s’automutiler en s’attaquant à ses blessures et en les rouvrant, ce qui nous brise le cœur en tant que parents. Lorsque nous recevons des invités, son hyperactivité et son espièglerie constante rendent les choses difficiles pour tout le monde, provoquant la détresse de ceux qui l’entourent.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi la participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

Comme la plupart des médecins iraniens n’avaient que très peu de connaissances sur cette maladie, j’ai traversé une période difficile. J’ai commencé à lire et à me renseigner par moi-même tout en faisant face à une grande peur, car personne n’avait d’informations sur la maladie, ses complications ou l’avenir d’enfants comme le mien. Ma motivation à participer à la recherche est d’aider d’autres parents dont les enfants ont des conditions particulières, afin qu’ils n’aient pas à traverser seuls les mêmes difficultés.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

Je suis tout à fait disposé à apporter mon aide de quelque manière que ce soit pour que les recherches de l’équipe puissent être menées à bien et qu’un traitement ou un médicament pour cette maladie puisse être trouvé.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

La question à laquelle je suis le plus impatient de répondre est de savoir si ces enfants pourront avoir une vie normale à l’avenir.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Je dirais que vous avez un chemin difficile et stimulant à parcourir, mais ces enfants sont incroyablement gentils et doux, et ce voyage nous rendra plus forts en tant que parents.