Ouvrir la voie : Entretien avec Jennifer Sills et Gabrielle Rushing

Dans notre série “Leading the Way”, nous mettons en lumière le travail inspirant des leaders communautaires des groupes de défense des patients (PAG). Ce mois-ci, nous vous présentons Jennifer Sills, présidente, et le Dr Gabrielle Rushing, responsable scientifique, de la Fondation CSNK2A1. Elles nous font part de leur parcours dans la défense des maladies rares et la recherche, de leurs idées en matière de leadership et des progrès incroyables réalisés par la communauté du syndrome neurodéveloppemental d’Okur-Chung (OCNDS).

1. Pouvez-vous nous parler un peu de vous, de votre famille et de votre parcours dans le monde de la défense des patients ?

Jennifer: Lorsque j’étais enceinte de notre fille Jules, je rêvais de son avenir : les soirées pyjama, les amitiés, l’université, l’amour et une vie joyeuse et indépendante. Elle est née avec dix doigts et dix orteils, j’ai poussé un soupir de soulagement et je me suis dit que nous avions de la chance.

Ce que je ne savais pas, c’est que même les bébés apparemment en bonne santé peuvent être porteurs de changements génétiques cachés, de mutations qui ne se révèlent pas tout de suite, mais qui finissent par tout changer. En 2016, Jules est devenu la sixième personne au monde à qui l’on a diagnostiqué le syndrome neurodéveloppemental d’Okur-Chung (OCNDS). À l’époque, il n’y avait pas de fondation, pas de recherche, pas de communauté : juste un article académique et une tape dans le dos avec “Bonne chance”.

Mais la chance n’a jamais suffi. Mon dicton préféré a toujours été : “La chance sourit à ceux qui sont préparés”. Les personnes préparées n’attendent pas ; elles construisent, elles se connectent, elles se battent comme des diables. En 2018, nous avons donc lancé la Fondation CSNK2A1 pour nous assurer qu’aucun parent n’entende plus jamais ces mots sans une feuille de route, un plan et une communauté à ses côtés.

Gabrielle: J’ai obtenu mon doctorat en neurosciences à l’université Vanderbilt, où j’ai été fascinée par la façon dont les découvertes moléculaires se traduisent par de meilleurs résultats pour les patients. Pendant mes études supérieures, j’ai effectué un stage auprès de la Tuberous Sclerosis Complex (TSC) Alliance dans le cadre du programme ASPIRE de Vanderbilt et j’ai participé à l’organisation d’une réunion sur le développement de médicaments axés sur les patients avec la FDA. Cela a changé ma vision de la recherche, qui est passée de la production de données à l’impact et à la façon dont chaque étude, enquête et échantillon est lié à l’expérience vécue.

J’ai également été directrice de recherche consultante pour la Fondation Thisbe & Noah Scott pendant mes études supérieures, où j’ai soutenu des initiatives de recherche sur les maladies rares à un stade précoce et des collaborations stratégiques. Après avoir obtenu mon doctorat, j’ai rejoint l’Alliance TSC à temps plein, où j’ai progressé du poste de directeur associé à celui de directeur de la recherche, en dirigeant les efforts dans les domaines de l’histoire naturelle et des études sur les échantillons biologiques, du partage/de l’analyse des données et de la préparation aux essais cliniques.

Je suis passée d’une grande organisation bien établie à une organisation très légère lorsque j’ai commencé à travailler à la Fondation CSNK2A1 en tant que première employée à temps plein. J’étais à la recherche d’opportunités de croissance où je pourrais avoir plus d’autonomie et être à l’avant-garde de la création de l’infrastructure pour faciliter le progrès. Lorsque j’ai passé l’entretien avec Jennifer, nous avons immédiatement sympathisé et j’ai su que j’avais trouvé mon nouveau point d’ancrage. L’une des réalisations dont je suis la plus fière au sein de cette organisation a été le mentorat de notre programme de stages en pleine croissance, qui a accueilli 17 stagiaires à ce jour. Depuis que j’ai commencé comme stagiaire dans le domaine des maladies rares, créer des opportunités pour les étudiants d’apprendre, de diriger et d’apporter de l’empathie dans la science est ma façon de rendre la pareille tout en acquérant une précieuse expérience de mentorat que je n’aurais pas eue autrement.

2. Pourriez-vous nous faire part de l’expérience de votre famille lors du diagnostic du SDOCN de votre enfant et de la manière dont vous avez vécu ces premiers jours ?

Jennifer: Le diagnostic a tout changé. Jules est intelligente, pleine de volonté et cuisinière en herbe, mais elle est aussi très peu verbale, avec des retards de développement globaux, de l’autisme, de graves problèmes de sommeil et des comportements d’automutilation. Les premiers jours ont été remplis de peur et d’incertitude – et le sont encore souvent.

J’ai traversé ces premiers mois en mettant simplement un pied devant l’autre et en agissant. J’ai suivi une thérapie. J’ai pleuré. Et je me suis sentie profondément isolée en regardant mes amis célébrer des étapes importantes alors que nous priions pour des pierres de taille.

Mais avec le temps, cet isolement s’est transformé en motivation. Mon mari et moi avons décidé que nous ne nous contenterions pas de survivre à cette épreuve, mais que nous nous préparerions, nous nous connecterions et nous construirions. Le petit frère de Jules, Jasper, y a également trouvé un sens. À l’âge de six ans, il a vu un enfant souffrant d’un handicap visible et a murmuré : “Maman, tu devrais leur parler de la fondation.” Déjà à l’époque, il avait compris que l’espoir naissait de la communauté.

J’ai également fait le point sur mes propres compétences et je me suis demandé comment je pouvais les utiliser pour créer le changement. En tant qu’avocat et investisseur en phase de démarrage, je savais comment structurer les choses, établir des relations et mobiliser des ressources. J’ai donc appliqué ce que je savais pour créer une voie vers un traitement pour Jules et pour tous ceux qui lui ressemblent. J’ai commencé à assister à des conférences sur les maladies rares, à rencontrer des dizaines d’organisations, anciennes et nouvelles, grandes et petites, pour apprendre tout ce que je pouvais sur ce qui fonctionnait et ce qui ne fonctionnait pas. Chaque conversation, chaque note prise tard le soir, chaque leçon difficile est devenue une partie du plan directeur de la Fondation CSNK2A1.

Gabrielle: Ces premières familles, comme celle de Jennifer, constituent l’épine dorsale de la recherche sur les maladies rares. Le courage dont elles ont fait preuve en partageant leur histoire a jeté les bases de tout ce que nous savons aujourd’hui sur les OCNDS. Leur expérience vécue a façonné notre feuille de route scientifique dès le premier jour.

3. Votre leadership au sein de la Fondation CSNK2A1 a eu et continue d’avoir un impact significatif. Qu’est-ce qui vous a poussé à assumer ce rôle ?

Jennifer: Ma première véritable leçon sur les maladies rares m’a été donnée lors d’un appel avec le Dr Wendy Chung, après que nous ayons reçu notre diagnostic. J’avais deux pages de questions, mais nous n’en avons parcouru que quatre avant qu’elle ne me dise la dure vérité : dans les maladies rares, c’est le familles qui assument la charge de faire avancer la recherche. Cette conversation a tout changé pour moi.

Je n’ai jamais eu l’intention de diriger une organisation de lutte contre les maladies rares, mais si je ne le faisais pas, qui le ferait ? À l’époque, il n’y avait pas d’entreprises intéressées, pas de chercheurs dévoués et seulement cinq autres personnes dans le monde dont nous savions qu’elles étaient atteintes d’une OCNDS. Je me suis donc lancée dans la direction de l’association par nécessité, motivée par l’amour et l’urgence.

Ma philosophie de direction est ce que j’appelle “la vieille école rencontre la nouvelle école”. Nous investissons dans la recherche traditionnelle, les travaux fondamentaux qui permettent de mieux comprendre les maladies, mais nous encourageons également l’innovation, les partenariats et de nouvelles façons d’envisager le traitement des maladies rares. Je pense que les meilleurs progrès sont réalisés lorsque la rigueur scientifique et la résolution créative des problèmes vont de pair.

Gabrielle: Je venais de grandes institutions bien établies où les systèmes étaient déjà en place, mais ce qui m’a attiré dans la Fondation CSNK2A1, c’est la possibilité de construire quelque chose à partir de zéro. C’était l’occasion de créer l’infrastructure même qui accélère les percées. En outre, après avoir rencontré Jennifer, j’ai pu constater que nous nous ressemblions en ce sens que nous ne laissons pas un “non” nous empêcher d’aller de l’avant. Nous essayons de combiner la pensée “out of the box” avec la résolution traditionnelle des problèmes et nous travaillons bien ensemble pour faire avancer les choses. En outre, au moment de mon entretien en 2023, la fondation avait environ cinq ans d’existence et avait déjà accompli des progrès incroyables en créant des conseils, en mettant en place une boîte à outils de recherche et en connectant des scientifiques sur le terrain, ce qui m’a donné la certitude que je pourrais avoir un impact rapide.

Depuis mon arrivée, j’ai travaillé à la formalisation de notre feuille de route en matière de recherche, à l’élargissement des collaborations entre les partenaires universitaires et industriels, et au renforcement de la manière dont nous collectons et partageons les données à l’échelle mondiale. Je me suis également passionnée pour le développement de notre programme de stages, qui inclut désormais des étudiants qui apprennent que la science peut avoir un impact considérable. Le fait de voir ces jeunes scientifiques contribuer à notre mission me rappelle que nous ne nous contentons pas de faire avancer la découverte, mais que nous formons la prochaine génération de défenseurs qui poursuivront ce travail.

Jennifer, guidée par notre conseil d’administration, un groupe de professionnels accomplis qui apportent leur expertise dans les domaines du droit, de la politique, de la finance et des soins de santé, plutôt qu’une expérience vécue de l’OCNDS, a pris la décision audacieuse et avant-gardiste d’investir dans les capacités. Ce choix a déjà porté ses fruits. Il nous a permis de relier les familles, les cliniciens et les chercheurs et de passer de petites victoires à un véritable élan scientifique. C’est la preuve que lorsque vous investissez dans les personnes et les structures, vous construisez quelque chose de durable.

4. Y a-t-il un moment ou une réalisation de votre parcours au sein de la Fondation CSNK2A1 qui vous semble particulièrement significatif ?

Jennifer: Il y a tant de moments qui me coupent le souffle. Voir des familles de 44 pays se joindre à nos appels dans 28 langues. Voir des scientifiques, des cliniciens et des parents se tenir côte à côte lors de la conférence Connect + Collaborate qui s’est tenue cet été à Denver. Rencontrer une famille brésilienne qui a traversé les continents juste pour rencontrer d’autres personnes qui “comprennent”. Ces moments me rappellent que nous construisons quelque chose de bien plus grand que des données ; nous construisons l’appartenance.

Mais un moment se distingue des autres : l’embauche du Dr. Gabrielle Rushing. Je n’avais jamais pleuré au travail, mais ce jour-là, je l’ai fait. Dans mes rêves les plus fous, je n’aurais jamais imaginé que nous aurions suffisamment de fonds pour embaucher un scientifique à temps plein. Ce fut un moment décisif : le passage d’un effort passionné, mené par des parents, à une véritable fondation innovante.

En sept ans seulement, nous sommes passés de six patients diagnostiqués à plus de 350, d’une publication à plus de 44, de l’absence de financement de la recherche à plus d’un million de dollars investis dans la science, et d’une équipe de zéro à une équipe en pleine expansion. Ce n’est pas de la chance : c’est de la préparation transformée en progrès.

Mais un changement significatif ne se produit pas toujours dans un laboratoire. Il est différent pour chaque famille de l’OCNDS. Bien que nous travaillions à la mise au point de traitements et d’un remède, une partie de notre mission consiste à apporter des améliorations tangibles et quotidiennes à la qualité de vie.

L’une des histoires qui restera gravée dans ma mémoire est celle de notre première réunion de famille en personne en 2018. Une famille brésilienne n’avait jamais pris l’avion auparavant. Ils ont réuni l’argent nécessaire pour participer à la réunion parce qu’ils avaient désespérément besoin d’établir des liens. Pendant le week-end, un traducteur les a accompagnés partout, les aidant à naviguer dans un environnement complètement nouveau. Lors d’une pause, ils ont visité un magasin Target local et ont vu quelque chose qu’ils n’avaient jamais rencontré auparavant : un tasse à bec. La traductrice a expliqué qu’il permettait aux enfants d’apprendre à boire de manière autonome. Ils en ont acheté un, l’ont ramené à la conférence, l’ont rempli d’eau et l’ont tendu à leur fils, qui n’avait jamais bu d’eau par la bouche.

Il a bu avec succès.

Aujourd’hui, sa mère envoie des vidéos de lui s’entraînant à prendre de la nourriture et de l’eau par la bouche. S’il continue à progresser, il pourrait un jour se voir retirer sa sonde gastrique. Ce moment unique, où un enfant boit pour la première fois dans une tasse, représente exactement ce pour quoi nous nous battons : un changement significatif. Pas seulement en termes de données ou de résultats de laboratoire, mais dans la vie de tous les jours.

Gabrielle: L’un des moments les plus significatifs a été l’organisation et la direction de notre session d’écoute des patients de la FDA l’année dernière. Entendre les soignants parler directement aux régulateurs de leur vie quotidienne, des symptômes qui les affectent le plus et de ce qu’ils espèrent des futurs traitements a été incroyablement puissant.

Lors de mon premier tournoi de golf organisé pour collecter des fonds avec la fondation, j’ai vécu un moment qui a parfaitement illustré la raison pour laquelle je crois profondément à la philosophie de l'”abeille” – l’idée que de petits efforts intentionnels peuvent créer un changement durable. Entre deux trous, l’un des golfeurs a entamé une conversation avec moi au sujet de son enfant, qui n’était pas atteint du SDOCN mais qui était confronté à d’autres problèmes inexpliqués. Nous avons parlé pendant environ six minutes des différents types de tests génétiques et des ressources disponibles, et j’ai ensuite communiqué avec son épouse par texto pour lui faire part de quelques idées supplémentaires. Ce soir-là, lors de la vente aux enchères en direct, cette personne a fait une offre de plus de 10 000 dollars sur un lot et l’a remportée. Lorsque je l’ai remerciée, elle m’a dit : “C’est grâce à vous que j’ai fait cette offre”. Lorsque je lui ai demandé pourquoi, elle m’a expliqué que c’était parce que j’avais pris le temps de l’écouter et de lui offrir des conseils pratiques et immédiats pour sa famille. Ce moment m’a rappelé que le plaidoyer n’est pas seulement une question d’initiatives à grande échelle, mais qu’il s’agit plutôt de petits actes d’attention et de connexion qui peuvent se répercuter d’une manière que nous ne verrons peut-être jamais complètement.

5. Dans le cadre de l’organisation de conférences sur la recherche et la défense des intérêts des patients, quels sont les principaux enseignements ou les meilleures pratiques que vous souhaiteriez partager avec d’autres ?

Jennifer: Il n’existe pas d’approche unique des maladies rares. Comme pour l’éducation des enfants, il faut assimiler toutes les informations, apprendre des autres, puis trouver ce qui convient à sa propre communauté.

Soyez constamment à l’écoute de votre communauté. Continuez à demander : “Est-ce que cela fonctionne pour vous ?” La feuille de route de quelqu’un d’autre peut ne pas convenir à votre communauté et c’est normal. Créez votre propre chemin, guidé par les personnes que vous servez.

Notre conseil consultatif des parents est séparé de notre conseil d’administration, et c’est intentionnel. Nous ne voulons pas que nos parents conseillers s’embourbent dans des questions de gouvernance ou de budget. Leur rôle est d’être la voix et le représentant de notre communauté lorsque nous élaborons des programmes et prenons des décisions en matière de recherche. Ils testent chaque nouvelle idée avant qu’elle n’atteigne la communauté, en s’assurant que notre langage, notre ton et nos ressources sont accessibles et significatifs. Ils sont notre boussole, nous gardant ancrés dans l’expérience vécue des OCNDS.

Et si vous n’avez pas de conseil consultatif de parents d’élèves, ce n’est pas grave. Vous n’avez pas besoin de quelque chose de formel. Mais créez quelque choseun cercle, un conseil, une boucle de rétroaction cohérente, de sorte que l’expérience vécue guide vos décisions à chaque étape.

Gabrielle: L’une des plus grandes leçons que j’ai apprises est que les conférences qui ont le plus d’impact sont celles qui sont conçues avec la communauté, et pas seulement pour elle. Dans la défense des maladies rares, chaque réunion devrait créer un espace où les familles, les cliniciens et les chercheurs peuvent apprendre les uns des autres sur un pied d’égalité. La co-création, qui consiste notamment à solliciter des contributions à un stade précoce, à organiser des sessions autour de priorités communes et à veiller à ce que diverses voix soient représentées, transforme un événement en une série de présentations en un véritable catalyseur de la collaboration.

Une autre bonne pratique consiste à intégrer intentionnellement les composantes scientifiques et familiales. Plutôt que de les traiter séparément, nous les associons chaque fois que possible en associant des mises à jour sur la recherche à des panels de familles, en fournissant des résumés vulgarisés des conférences et en encourageant un dialogue ouvert entre les scientifiques et les soignants. Cette approche favorise la compréhension mutuelle et suscite de nouvelles idées d’études centrées sur le patient. Enfin, le suivi est important. La conférence ne doit pas s’arrêter à la fin des sessions. Saisir les idées dans des résumés rédigés en langage clair, transformer les discussions en actions concrètes et rendre compte aux participants permet de boucler la boucle et d’instaurer un climat de confiance.

6. Pourriez-vous nous donner un aperçu des difficultés que vous avez rencontrées en défendant les intérêts des personnes atteintes d’OCNDS ? Comment avez-vous réussi à les surmonter et quels enseignements avez-vous tirés de cette expérience ?

Jennifer: La défense des maladies rares comporte d’innombrables défis : trouver des familles nouvellement diagnostiquées, identifier des champions cliniques et convaincre les bailleurs de fonds que les petits nombres méritent tout de même une grande science. Le plus difficile, c’est l’invisibilité. Nous avons dû gagner chaque once de crédibilité et de légitimité.

Ce que j’ai appris, c’est que la crédibilité naît de la constance. Lorsque vous vous présentez préparé, encore et encore, les gens le remarquent. Au fil du temps, les appels sont renvoyés, des partenaires se joignent à la table et les familles commencent à se sentir considérées.

Gabrielle: L’un des plus grands défis de la défense des intérêts des personnes atteintes de l’OCNDS est que nous n’en sommes qu’aux premiers stades de la compréhension de cette maladie. Comme elle n’a été découverte qu’en 2016, une grande partie de notre travail consiste à mettre en place une infrastructure de recherche à partir de zéro, notamment en créant des registres, en développant des études sur l’histoire naturelle et en mettant en relation des scientifiques qui n’ont peut-être jamais entendu parler de l’OCNDS avec d’autres chercheurs. CSNK2A1 gène avant. Il peut être décourageant d’aller de l’avant dans un espace où tant de choses restent inconnues.

En outre, venant d’une grande organisation, j’ai dû m’adapter au travail dans un environnement de startup avec moins de ressources mais plus d’agilité. Nous avons appris à donner la priorité aux projets à fort impact, à établir des partenariats et à faire confiance au pouvoir de la collaboration. Je sais maintenant que je n’ai pas besoin d’un grand laboratoire ou de 20 cliniques pour créer le changement ; nous avons besoin de personnes concentrées et préparées qui croient en la mission.

7. Quels sont les ressources, les réseaux ou les outils qui vous ont été le plus utiles en tant que parent, défenseur et chercheur ?

Jennifer: Il y en a tellement ! J’ai appris qu’aucune personne ou organisation ne peut y parvenir seule. Il faut une communauté de connecteurs et d’acteurs. D’autres leaders rares ont été ma bouée de sauvetage ; ils comprennent d’une manière que personne d’autre ne peut comprendre. Notre groupe fermé OCNDS sur Facebook est devenu un espace sûr pour partager, apprendre et résoudre des problèmes ensemble.

Le sommet de plaidoyer et le symposium sur les médicaments de Global Genes RARE Global Genes RARE Advocacy Summit et Drug Symposium sont d’autres ressources que je consulte régulièrement. C’est un endroit incroyable pour rencontrer des leaders dans le domaine des maladies rares, échanger des idées et repartir avec de nouvelles stratégies. Des podcasts comme Il était une fois un gène, animée par Effie Parks me permettent de garder les pieds sur terre et de m’inspirer en me rappelant que derrière chaque diagnostic, il y a une histoire, une famille et de l’espoir.

En tant que défenseur, le Rare Advocate Development (RAD) Brain Workshop a été une source incroyable de connaissances et de mentorat. Elle m’a aidé à comprendre ce qu’il faut vraiment pour apporter un traitement à nos enfants, depuis l’établissement de partenariats et la préparation des voies réglementaires jusqu’au maintien de l’élan en tant qu’organisation dirigée par des patients.

En tant qu’avocat, je m’appuie également sur des réseaux tels que CombinedBrainqui met en relation des fondations spécialisées dans les maladies rares et les troubles du développement neurologique, et Simons Searchlightdont les rapports trimestriels nous aident à comprendre la fréquence de certains symptômes au sein de la population de l’OCNDS.

Gabrielle: Les partenariats avec TGen, l’université Vanderbilt, Unravel Biosciences, le programme JumpStart et les collaborateurs universitaires internationaux ont joué un rôle déterminant dans l’avancement de nos recherches et dans l’élargissement des possibilités d’une petite fondation. Tout aussi important, notre programme de stages est devenu un outil puissant de renforcement des capacités. La participation et la présentation à des conférences scientifiques et de plaidoyer ont également joué un rôle essentiel dans notre croissance, en nous aidant à établir des relations, à identifier de nouveaux collaborateurs et à amplifier la visibilité de l’OCNDS au sein des communautés plus larges des maladies rares et des neurosciences. Ensemble, ces partenariats et ces programmes garantissent que les progrès scientifiques restent profondément liés aux histoires humaines qui en sont le moteur.

8. En quoi Simons Searchlight a-t-il été une ressource pour votre communauté ?

Jennifer: Simons Searchlight a été notre bouée de sauvetage dans les premiers temps. Elle nous a offert une plateforme de confiance pour collecter et partager des données alors que nous ne disposions pas encore de l’infrastructure ou des fonds nécessaires pour le faire nous-mêmes. Nous n’avons pas eu besoin de réinventer la roue ; Simons Searchlight disposait déjà d’un système bien établi, notamment d’un dépôt biologique permettant de stocker en toute sécurité des échantillons de patients et de les partager avec des chercheurs qualifiés du monde entier.

Ils se sont surpassés pour notre communauté. Simons Searchlight a créé neuf lignées de cellules souches pluripotentes induites (iPSC) des participants à l’OCNDS, qui sont désormais à la disposition des chercheurs qui étudient le gène CSNK2A1. Ils ont également apporté leur soutien aux conférences, tant sur le plan financier que physique, en participant à nos réunions, en présentant des mises à jour et en dialoguant directement avec les familles et les scientifiques.

Et le partenariat continue de se développer. Le Dr Gabrielle Rushing a récemment publié un article utilisant les données de Simons Searchlightqui nous permet de mieux comprendre le paysage clinique de l’OCNDS et nous aide à définir la prochaine phase des priorités de recherche.

Simons Searchlight a transformé ce qui ressemblait à un isolement en une collaboration. Il nous a donné de la crédibilité, une structure et un cadre scientifique sur lequel nous appuyer, et ce partenariat continue d’accélérer notre progression vers des réponses et des traitements.

Gabrielle: Simons Searchlight a été une ressource essentielle pour la Fondation CSNK2A1. Plus récemment, nous avons publié la première analyse de l’histoire naturelle de l’OCNDS évaluée par des pairs et utilisant les données de Simons Searchlight dans la revue Frontières des neurosciences humaines (Bagatelas, Khan, & Rushing, 2025). Cette étude a révélé que certains CSNK2A1 Les variantes de la maladie, en particulier celles qui se trouvent dans les régions de boucles conservées de la protéine, sont associées à des diagnostics plus précoces, à des taux plus élevés d’hypotonie et à un plus grand nombre de symptômes neurologiques. Ces informations ne sont possibles que parce que les familles ont pris le temps de partager leurs informations et leurs expériences par l’intermédiaire de la plateforme Simons Searchlight.

Au-delà de la science, Simons Searchlight nous aide à répondre aux vraies questions que les familles se posent tous les jours : “Ce symptôme est-il courant ?” ou “D’autres enfants présentant la même variante connaissent-ils également ce problème ?” L’accès à ces données agrégées nous permet de transformer ces questions en projets de recherche auxquels il est possible de répondre.

9. Quel est votre mantra ou votre source de motivation qui vous permet d’avancer à la fois en tant que parent et en tant que leader de la défense des intérêts des patients ?

Jennifer: “La chance sourit à ceux qui sont préparés.” Nous ne pouvons pas contrôler le caractère aléatoire de la génétique, mais nous pouvons contrôler la façon dont nous sommes prêts à y faire face – avec courage, science et communauté.

Ce qui me fait avancer, c’est la conviction que le moment est venu. Les maladies que l’on croyait incurables sont enfin traitées. La science est là. Ce n’est pas une question de si-il s’agit de savoir quand. C’est assez incroyable quand on y pense. Nous vivons une révolution scientifique et je refuse que nos enfants soient laissés pour compte.

Je travaille sept jours sur sept, souvent à n’importe quelle heure, mais cela en vaut la peine car chaque courriel, chaque réunion, chaque soirée tardive nous rapproche un peu plus d’un changement significatif.

Gabrielle: “La science progresse grâce à la connexion. Les petits actes constants de curiosité et de compassion sont à l’origine des plus grandes percées.”

En matière de plaidoyer, tous les efforts ne débouchent pas sur un changement immédiat, mais chaque conversation, chaque courriel et chaque connexion plante une graine qui aide à faire grandir quelque chose de plus grand. J’ai vu de mes propres yeux comment quelques minutes pour écouter une famille ou partager une ressource peuvent déclencher un élan qui transforme des vies et alimente la découverte. Dans le domaine des maladies rares, il est facile de se sentir dépassé par l’ampleur des besoins non satisfaits ; mais me souvenir de l’abeille m’encourage à me concentrer sur ce que j’ai à faire. Nous sommes convaincus que nous pouvons faire quelque chose aujourd’hui, même si c’est modeste, et que, dans l’ensemble, ces efforts contribuent à un véritable changement. Ainsi, si le mantra de Jennifer nous rappelle que la chance sourit à ceux qui sont préparésL’abeille me rappelle que les personnes préparées, travaillant ensemble, changent les écosystèmes.

10. Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec la communauté Simons Searchlight ou avec les familles qui commencent leur propre voyage ?

Jennifer: Vous n’êtes pas seul. Même si votre diagnostic vous isole en ce moment, la connexion élargira votre monde. Inscrivez-vous au registre, participez aux appels, tendez la main. Chaque petit geste construit quelque chose de plus grand que ce que vous pouvez voir.

Et voici ce que j’ai appris : les mauvais moments vont être terribles, comme le pire des moments. C’est ainsi. Il y aura des jours où l’on aura l’impression que ça ne finira jamais. Mais si vous vous arrêtez et faites le point, vous constaterez que la plupart des journées sont composées à 80 % de bonnes choses et à 20 % de difficultés. Vous devez vous battre comme un diable pour vous concentrer sur ces 80 %. Parce que cette vie va vous enterrer, elle va vous étirer d’une manière que vous n’auriez jamais imaginée. Aucun d’entre nous n’a signé pour cela, mais ensemble, nous pouvons l’améliorer.

Gabrielle: Aux familles qui commencent à peine leur voyage, je tiens à dire : vous n’avez pas besoin de tout comprendre tout de suite. Chaque histoire racontée, chaque questionnaire rempli, chaque lien établi contribue à quelque chose de plus grand que chacun d’entre nous. Ce qui peut sembler un petit geste, comme s’inscrire à un registre, participer à un séminaire en ligne ou parler avec un autre parent, peut en fin de compte faire avancer la science d’une manière que vous ne percevez peut-être pas immédiatement.

Pour en savoir plus sur la Fondation CSNK2A1 : www.csnk2a1foundation.org