Ouvrir la voie : Entretien avec Mathijs van Unen

1. Pouvez-vous nous parler un peu de vous, de votre famille et de la manière dont vous avez commencé à défendre les intérêts des patients ?

Je m’appelle Mathijs van Unen. Ma femme et moi sommes les parents d’une merveilleuse petite fille à qui l’on a diagnostiqué le MED13L juste avant son deuxième anniversaire. Je travaille comme directeur commercial, ce qui m’a fait voyager dans le monde entier et m’a permis de vivre de nombreuses expériences nouvelles. Mais lorsque nous avons reçu le diagnostic génétique de notre fille, je ne connaissais pas du tout le MED13L.

Mon parcours dans le domaine de la défense des droits a commencé par nécessité. En Espagne, où nous vivons, il n’y avait pratiquement pas d’informations ou de soutien pour les familles touchées par le MED13L. Heureusement, nous avons trouvé la Fondation MED13L et nous sommes entrés en contact avec quelques autres familles espagnoles par l’intermédiaire de WhatsApp. Peu de temps après, mon entreprise nous a proposé de soutenir nos efforts en finançant un site web destiné à sensibiliser les Espagnols au MED13L.

C’est alors que nous avons décidé de créer un groupe de défense officiel. Nous avons commencé avec 14 familles et nous en avons maintenant 20 – et nous pensons qu’il y en a beaucoup d’autres. Le site web de notre groupe(www.med13l.es) sera bientôt lancé et servira de plaque tournante pour les familles espagnoles à la recherche d’informations, de contacts et de soutien.

Notre mission est de sensibiliser l’opinion publique, de faire pression pour obtenir un meilleur soutien du gouvernement espagnol et de collaborer avec d’autres groupes de défense dans le monde entier afin de faire progresser la recherche et d’élaborer de nouveaux traitements.

2. Comment avez-vous vécu le diagnostic de maladie rare de votre enfant ?

Environ un mois avant la naissance de notre fille Emma, un examen de routine de la grossesse a soulevé quelques inquiétudes, mais les tests n’ont rien révélé de concluant. À l’âge de cinq mois, nous avons compris que quelque chose n’allait pas. Ses muscles étaient très raides, elle ne pouvait pas se tourner et il était difficile de l’habiller car ses articulations ne se pliaient pas facilement.

Malgré nos inquiétudes, plusieurs pédiatres nous ont dit de ne pas nous inquiéter. Mais nous avons insisté pour obtenir un autre avis. Un pédiatre a jeté un coup d’œil à Emma et l’a immédiatement envoyée voir un neurologue pédiatrique. Il était clair qu’il se passait quelque chose.

Je ne me souviens pas du nom du diagnostic initial, mais on nous a dit qu’Emma ne parlerait peut-être jamais, ne marcherait jamais, ne mangerait jamais et ne se déplacerait jamais de façon autonome. Après le choc initial, nous avons commencé les thérapies et, petit à petit, les choses ont commencé à s’améliorer. Elle a commencé à ouvrir les mains, à plier les coudes et les genoux plus facilement et à faire des progrès.

C’est à ce moment-là que nous avons été orientés vers un test génétique, dont le résultat a été obtenu au début de 2023. On nous a dit : “Votre fille est atteinte de la maladie MED13L. Il s’agit d’une maladie génétique rare, non dégénérative. Il n’y a qu’environ 80 cas connus dans le monde, et nous n’en savons pas beaucoup plus”.

C’était difficile à digérer, surtout avec si peu d’informations ou de conseils. Heureusement, nous avons appris par la suite qu’il y avait plus de familles que ce que l’on nous avait dit et qu’il existait des groupes de défense actifs dans d’autres pays. Le fait d’entrer en contact avec eux nous a aidés à nous sentir moins seuls et nous a permis d’aller de l’avant. Depuis lors, notre parcours a été jalonné d’apprentissages, de rendez-vous et de thérapies – certaines couronnées de succès, d’autres non. Mais nous restons concentrés sur notre objectif : aider Emma à devenir une jeune femme indépendante.

3. Qu’est-ce qui vous a incité à jouer un rôle de premier plan dans la création de MED13L España ?

Tout a commencé avec l’idée de mon employeur de créer un site web et de partager des informations en espagnol. Nous avions déjà laissé des documents utiles de Simons Searchlight et de la Fondation MED13L dans les centres de thérapie de notre fille, en espérant qu’ils pourraient aider d’autres familles à l’avenir.

Lorsque l’idée d’un site web est apparue, nous l’avons partagée avec le groupe WhatsApp, ce qui a déclenché le début d’un effort de plaidoyer national. Les 14 familles fondatrices se sont réunies autour d’un engagement commun : faciliter le parcours du diagnostic pour les autres et améliorer l’avenir de nos enfants.

Ensemble, nous avons élargi notre champ d’action, collecté des fonds, engagé des chercheurs espagnols et organisé notre première réunion nationale des familles – et ce n’est pas fini.

4. Quel est le moment ou la réalisation mémorable qui ressort de votre travail de plaidoyer ?

Deux moments récents me viennent à l’esprit. Tout d’abord, lors de la Journée internationale du MED13L, nous avons collaboré avec des écoles et des administrations locales pour sensibiliser le public. Certains ont illuminé leurs bâtiments en orange et ont partagé des messages sur les médias sociaux pour aider les gens à se familiariser avec le MED13L.

Deuxièmement, et c’est peut-être le plus important, nous avons organisé notre première réunion nationale des familles. Nous avons réuni des familles espagnoles MED13L, des médecins, des thérapeutes et des chercheurs, dont le Dr Bellusci, notre responsable national de la recherche. Nous avons également accueilli des représentants de Simons Searchlight, de la Fondation MED13L et du groupe français MED13L. Il s’agit d’une étape importante pour notre communauté, et je suis incroyablement reconnaissant à notre équipe d’avoir fait en sorte que cela se produise.

5. Quels sont les défis que vous avez rencontrés dans votre travail de plaidoyer et qu’avez-vous appris ?

Le plus grand défi est que le MED13L n’est pas très connu, même parmi les médecins. La plupart des gens n’en ont jamais entendu parler, de sorte que chaque conversation semble partir de zéro.

Pour y remédier, nous avons créé un dépliant éducatif, investi dans les médias sociaux et établi des liens avec des chercheurs et d’autres groupes de défense. Nous soutenons tous ceux qui manifestent de l’intérêt et les mettons en contact avec d’autres personnes susceptibles de les guider.

La leçon la plus importante ? La défense d’une cause demande du temps et de la persévérance. Mais si vous continuez, les progrès viendront.

6. Quels sont les ressources ou les outils qui vous ont le plus aidé – et que recommanderiez-vous à d’autres familles ?

Nous nous sommes efforcés de ne pas réinventer la roue. Au lieu de cela, nous nous appuyons sur les ressources de la Fondation MED13L, de Simons Searchlight et d’autres groupes de défense en France, en Allemagne et au Royaume-Uni. Nous sommes en contact régulier avec eux et nous nous soutenons mutuellement dans la mesure du possible.

En tant que parents, nous pensons également que les ressources visuelles et faciles à comprendre sont les plus efficaces pour expliquer la maladie à d’autres personnes. L’un des problèmes auxquels nous sommes confrontés en Espagne est que de nombreux thérapeutes ne parlent pas couramment l’anglais, de sorte qu’il serait extrêmement utile de disposer de davantage de ressources traduites en espagnol.

7. Comment Simons Searchlight vous a-t-il aidé, vous et votre communauté ?

Simons Searchlight a été la toute première ressource que nous avons trouvée après le diagnostic d’Emma. Les rapports que vous publiez nous aident à comprendre ce qui nous attend au fur et à mesure que nos enfants grandissent et quelles sont les thérapies à privilégier. C’est un outil inestimable pour notre famille et pour la communauté au sens large.

8. Qu’est-ce qui vous motive en tant que parent et défenseur ?

Personnellement, mon mantra est le suivant : “Tirez le meilleur parti de chaque jour”. Chaque jour apporte de nouvelles opportunités de faire la différence .

En tant que groupe, un message qui résonne en nous vient d’une organisation espagnole de lutte contre les maladies rares :
“Nos familles ont dû aller à la montagne plutôt qu’à la plage – mais la montagne peut être encore plus belle”.

Voilà ce que nous ressentons. Nous célébrons chaque étape, aussi petite soit-elle, car rien n’est jamais acquis dans notre communauté.

9. Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec la communauté de Simons Searchlight ?

De la part de MED13L España, nous adressons nos vœux les plus chaleureux à toutes les familles touchées par les maladies rares. Continuez à regarder vers l’avant, soyez fiers du chemin parcouru et ne cessez jamais d’aller de l’avant !