DONNéES

Les nouvelles données de Simons Searchlight sont désormais à la disposition des chercheurs

Grâce à vos contributions, les scientifiques peuvent approfondir leurs connaissances, accélérer les nouvelles découvertes et faire avancer le progrès scientifique.

L'équipe Simons Searchlight

Votre participation alimente de nouvelles recherches

Nous sommes heureux d’annoncer d’annoncer une nouvelle version des données de Simons Searchlight. Cette diffusion de données permet aux chercheurs qualifiés d’accéder à des données élargies sur les participants afin de soutenir les études sur les maladies génétiques rares du développement neurologique.

Ce qui est inclus dans la version

Cette dernière mise à jour comprend les données de 5 690 personnes – contre 3 843 en 2023 – présentant des variantes génétiques dans 123 conditions monogéniques et 19 variantes du nombre de copies (CNV) liées à l’autisme et aux troubles neurodéveloppementaux apparentés.

Les données de 33 nouvelles communautés génétiques sont incluses dans cette version (*pas de nouveaux groupes mais ils sont maintenant regroupés dans un dossier phénotypique commun pour faciliter la comparaison). Cela crée de nouvelles opportunités de compréhension et de découverte.

*Les données phénotypiques relatives à la délétion de 2p16.3 et à NRXN1 sont désormais réunies en un seul groupe.
*16p12.1 deletion et 16p12.2 deletion maintenant fusionnées en 16p12.2 deletion
Duplication de 17p13.3
17q12 délétion
AFF2
AHDC1
ARHGEF9
ARX
CAPRIN1
CIC
CREBBP
CTCF
DSCAM
EBF3
FBXO11
GRIA2
GRIA3
GRIN2D
HNRNPK
KCNB1
KDM3B
KDM5B
MED12
PHF21A
POGZ
PPP2CA
PPP2R5C
RFX3
RORB
SRCAP
SYNCRIP
TCF7L2
Duplication de Xp11.22
Duplication de Xq28
ZNF462

Les chercheurs agréés peuvent notamment bénéficier des points forts suivants

Mises à jour relatives à l’étude

Possibilité de relier des données dépersonnalisées à l’aide de l’identifiant de recherche clinique (CRID)
Plus de détails sur les méthodes de tests génétiques
Mise à jour de la quantification et de l’organisation des données relatives à l’âge au moment de l’évaluation, au comportement et au développement, aux antécédents médicaux et aux diagnostics antérieurs, aux facteurs de confusion potentiels, aux médicaments, aux crises d’épilepsie et à l’état de personne vivante ou décédée.

Mises à jour relatives aux participants

Données provenant d’individus atteints de nombreuses maladies génétiques
Nouvelles communautés génétiques incluses pour la première foisPlus de détails sur les données démographiques et les antécédents des participants (par exemple, antécédents médicaux et développementaux)
Données médicales, développementales et comportementales provenant d’enquêtes et d’entretiens
Nouvelles données phénotypiques provenant d’individus présentant une mosaïque somatique, de porteurs liés au chromosome X et de membres de familles non affectées ayant participé au programme Simons VIP/Phase 1 de Simons Searchlight.

Comment vos données aident les chercheurs

Les informations que vous avez fournies par le biais d’enquêtes et de dons de sang sont essentielles pour aider les scientifiques :

Identifier les tendances à travers les conditions
Comprendre comment ces conditions se développent et évoluent dans le temps
Préparer le terrain pour de meilleurs soins et de futurs traitements

Qui peut accéder à ces données ?

Les données de Simons Searchlight sont stockées et accessibles par l’intermédiaire de Base SFARI – un dépôt centralisé de données et de biospécimens pour la recherche sur l’autisme et les maladies apparentées, qui offre un portail en ligne pour faciliter le recrutement des chercheurs et l’accès aux données. Les chercheurs qualifiés qui en font la demande par l’intermédiaire de SFARI Base et qui sont approuvés par SFARI peuvent accéder aux données de Simons Searchlight. Ce processus minutieux garantit que vos informations sont utilisées de manière responsable et éthique, et uniquement pour des recherches répondant aux normes les plus strictes.

Vous faites la différence

Grâce à votre participation continue à long terme, les chercheurs du monde entier ont accès à l’un des ensembles de données les plus importants et les plus détaillés de ce type. Nous sommes fiers de montrer comment votre participation contribue activement à l’évolution de la recherche.

👉 Vous voulez savoir comment les données de Simons Searchlight sont utilisées ? Voir les publications actuelles