Le voyage des Sagons avec HNRNPK

Comment est votre famille ?

Ma famille est une famille ordinaire. Nous sommes trois, mon fils, ma fille et moi.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Je sais danser, mais le shopping est mon hobby.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

La plus grande difficulté à laquelle je suis confrontée est le fait que mon fils est atteint d’un syndrome et que je n’ai aucune idée de la façon dont la vie sera pour lui, car pour l’instant c’est difficile.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

Une question à laquelle j’aimerais que les chercheurs répondent à propos de ce changement génétique est de savoir pourquoi il n’a pas été détecté pendant la grossesse et la petite enfance, alors qu’il se manifeste plus tard sous la forme d’une hypotonie vers l’âge de 2-3 mois.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Le conseil que je donnerais à quelqu’un qui vient d’être diagnostiqué est le suivant : VOUS ÊTES LEUR VOIX. Si vous parlez pour eux, tout ira bien.