Le témoignage de Collin Leven sur MED13L

Comment votre famille s’en sort-elle ?

Notre famille est un groupe solide et prospère qui vit dans un quartier nord-ouest de Chicago. Le cœur de notre famille est formé par Collin, 2,5 ans, entouré de ses deux frères aînés, Mac, 7 ans, et Jack, 5 ans. Ils forment un groupe spécial, jouent et parlent tous les deux. Ce qui fait le plus mal à notre cœur, c’est Hank, l’ami loyal de Collins, qui n’est pas qu’un simple domestique, mais aussi un membre de la famille.

Que faites-vous pour votre entreprise ?

Pour votre plaisir, nous vous proposons de nombreuses activités qui vous permettent d’être actif et motivé. Nous encourageons Mac et Jack à faire du sport, à s’amuser et à s’inspirer de ce qu’ils font. Collin a recours à l’aquathérapie et à la pédicure, qui ne lui conviennent pas seulement, mais qui nous aident également à améliorer sa santé et son bien-être. Les jours fériés sont une période spéciale pour nous ; nous passons nos journées sur les rives du lac Michigan, où l’on peut s’amuser dans l’eau et s’amuser dans l’eau, ce qui est le cas aujourd’hui. Ces moments de détente sont nos préférés.

Informez-vous sur le plus grand événement que vous ayez connu.

La plus grande leçon à tirer de cette expérience est la complexité de la communication entre Collins et les personnes qui se trouvent à proximité. Il s’agit d’une question importante sur la manière dont nous les rencontrons et les contactons, et il s’agit d’une approche créative et utile pour faire avancer les choses. De plus, notre vie est fortement structurée par les thérapies de Collin, qui sont bien sûr bonnes et intéressantes, mais qui demandent beaucoup de temps et de planification. Le fait d’associer ces thérapies aux exigences de la santé publique et de veiller à ce que chaque personne ait la capacité et l’énergie nécessaires pour faire face à la situation est un défi permanent.

Qu’est-ce qui vous motive pour que votre projet soit mis en œuvre ?

La motivation qui nous pousse à prendre part à l’étude est liée à la nécessité de se pencher sur des questions essentielles concernant le MED13L. Cette démarche est motivée par l’espoir qu’une plus grande attention puisse être portée à un meilleur traitement et à une meilleure prise en charge de Collin et d’autres personnes comme lui. Le nom de la personne à qui l’on s’adresse nous a beaucoup aidé. Il ne s’agit pas seulement d’une question d’accès au MED13L, mais aussi d’un contact avec d’autres personnes qui sont en mesure de fournir des services de qualité. Ces connexions ont été établies sur une base permanente et ont donné lieu à des accords généraux et à des accords bilatéraux.

Comment se fait-il que Simons Searchlight vous aide à en savoir plus sur les maladies génétiques graves ?

Nous sommes d’avis que nous avons un rôle important à jouer dans l’action de Simons Searchlight, en ce qui concerne les modifications génétiques qui doivent être apportées à l’aide active à l’égard d’une maladie qui nous est familière. Par ailleurs, nous renforçons l’impact de la promotion de ces produits par le biais de nos plates-formes de médias sociaux, en particulier sur la plate-forme MED13L. Cela ne contribue pas seulement à la diffusion d’informations utiles pour l’étude, mais aussi à la mise en place d’un réseau étendu sur les familles qui souffrent d’affections génétiques graves.

Quelle est la raison pour laquelle vous souhaitez que les chercheurs qui vous intéressent se penchent sur cette question de génétique ?

L’une des raisons pour lesquelles les chercheurs qui s’intéressent au MED13L doivent être très attentifs est la suivante : comment des modifications génétiques spécifiques dans le cadre du MED13L peuvent-elles être prises en compte et comment les symptômes de la maladie peuvent-ils se manifester ? À cet égard, la voie peut être ouverte à des traitements et interventions plus efficaces et plus judicieux, ainsi qu’à un pronostic double pour les personnes atteintes du MED13L. Cette connaissance n’est pas seulement importante pour les professionnels de la santé, mais aussi pour les personnes concernées, car elle peut les aider à gérer les problèmes et à planifier les soins.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur l’hérédité de votre enfant ou de votre famille ?

Lors d’interactions avec d’autres enfants, nous avons constaté à quel point il est important d’utiliser un appareil de communication augmentative et alternative (CAA) pour les enfants atteints de la maladie d’Alzheimer et des affections connexes, et à quel point il est important de commencer à travailler avec eux. Ce point est d’une importance capitale, car il ne s’agit pas seulement d’un outil pratique de communication, mais aussi de l’importance d’intervenir de manière appropriée pour améliorer la communication entre les enfants et leurs parents, afin de les aider à s’en sortir.

Si j’ai un conseil à donner à quelqu’un sur la manière dont les troubles génétiques dans votre famille sont répandus, qu’est-ce que cela peut faire ?

Pour qui sait comment le diagnostic MED13L est posé, il est crucial de se rendre chez Simons Searchlight et d’y rencontrer un consultant en génétique. N’oubliez pas votre recherche – elle est essentielle pour trouver des réponses au sujet de MED13L. Vous pouvez également vous joindre à l’équipe de la Fondation MED13L et y jouer un rôle actif. Cette approche combinée de l’aide à la recherche et du contact avec un groupe de donateurs constitue un système d’aide à la formation très utile, qui permet d’obtenir à la fois des informations sur la recherche et des informations sur les personnes.