PROFIL DU CHERCHEUR

Profil d’un chercheur : Anne T. Berg, Ph.D.

Anne T.Berg, docteur en médecine, est professeur de recherche à la Northwestern Feinberg School of Medicine et membre du centre d’épilepsie de l’hôpital pour enfants Ann & Robert H. Lurie de Chicago. Ses recherches se sont concentrées sur l’histoire “naturelle” et les résultats des crises et de l’épilepsie, en mettant l’accent sur trois facteurs :

  • les résultats des crises d’épilepsie,
  • les conséquences développementales et cognitives des épilepsies chez l’enfant, et
  • l’impact de tous ces éléments sur la qualité de vie des patients et de leurs familles.

Elle a également été l’un des principaux chercheurs de l’étude multicentrique sur la chirurgie de l’épilepsie. Avec Susan Spencer et Barbara Vickrey, Berg a contribué à la littérature définissant les résultats en matière de crises, de psychiatrie, de cognition et de qualité de vie des patients ayant subi une chirurgie de l’épilepsie. En 2007, elle a joué un rôle essentiel dans l’orientation des priorités de recherche du National Institute of Neurological Disorders (NINDS) vers les comorbidités cognitives, développementales et comportementales de l’épilepsie, et elle a organisé des sessions lors de la réunion de l’American Epilepsy Society afin d’étudier ces domaines et d’identifier les possibilités de recherche pour améliorer les résultats pour les patients. En 2013, M. Berg a coprésidé la conférence Curing Epilepsies parrainée par le NINDS et a également organisé et dirigé les ateliers suivants :

  • Priorités de la recherche sur l’épilepsie pédiatrique : Améliorer l’avenir des enfants aujourd’hui, Neurology, 2013
  • Le fardeau des crises dans l’épilepsie sévère du début de la vie : Perspectives from Parents, Epilepsia Open, 2019

Actuellement, Mme Berg dirige l’initiative de médecine de précision pour l’épilepsie au Lurie Children’s où elle mène des efforts pour restructurer le dossier médical électronique afin de soutenir les soins cliniques à l’ère de la génétique, les rapports, l’amélioration de la qualité et la recherche. Elle dirige le Natural History Project et l’Ability Study, qui visent à comprendre l’ensemble des effets et des défis neurologiques, médicaux, comportementaux et autres auxquels sont confrontés les enfants et les familles touchés par les épilepsies et les encéphalopathies développementales, y compris le SCN2A-DEE. Son objectif est de mener des recherches qui fournissent les preuves nécessaires pour soutenir les changements de pratique qui amélioreront le diagnostic, le traitement et la gestion de ces troubles graves du développement neurologique et, en fin de compte, amélioreront la vie des enfants et de leurs familles.

Nous avons interrogé le Dr Berg sur ses recherches :

Comment avez-vous commencé à collaborer avec Simons Searchlight Research ?

Je me suis d’abord intéressée au SCN2A et à l’étude de ses différences chez les enfants épileptiques et non épileptiques. La Fondation FamilieSCN2A a travaillé avec Simons pour établir un registre et une étude d’observation dans le temps de l’autisme et de l’épilepsie liés au SCN2A.

Comment vous et votre équipe avez-vous utilisé les informations recueillies auprès des familles de Simons Searchlight dans vos projets ?

Jusqu’à présent, nous avons surtout travaillé avec le groupe SCN2A de l’étude d’observation. Nous avons pu analyser les caractéristiques et les niveaux de comportement adaptatif chez les enfants épileptiques et non épileptiques. Ces résultats ont été soumis à une revue scientifique pour publication.

Quel type de données votre équipe a-t-elle utilisé et était-elle associée à un changement de gène spécifique ?

Nous nous sommes concentrés sur les formulaires d’entretien sur les antécédents médicaux ainsi que sur les échelles de comportement adaptatif de Vineland. Le SCN2A a ajouté un formulaire distinct pour les crises, que nous avons également utilisé. Le fait de disposer de ces données systématiquement collectées et magnifiquement nettoyées a été un véritable cadeau. Les informations sur les variantes sont analysées séparément dans le laboratoire du Dr Al George dans le cadre d’un autre projet. Nous collaborerons une fois qu’il aura caractérisé les variantes qu’il possède et que nous aurons rassemblé les informations relatives au phénotype et à la variante.

Avez-vous demandé des échantillons biologiques de la collection du registre pour les utiliser dans votre recherche et comment ces échantillons ont-ils été utilisés ?

Non. Notre groupe ne l’a pas fait.

Comment l’utilisation des données de Simons Searchlight a-t-elle permis de mieux comprendre les modifications génétiques associées à l’autisme et aux retards de développement ?

Il est clair que le travail se poursuit, mais l’extraordinaire réservoir d’informations que Simons a rassemblé et qu’il met si généreusement à la disposition des chercheurs est un véritable trésor. Les travaux menés par le laboratoire de George contribueront grandement à la recherche de traitements pour les maladies rares.

Du point de vue du chercheur, quelle est l’importance pour les familles atteintes de maladies génétiques rares de participer à une étude de registre ?

C’est la façon dont les découvertes sont faites qui change la façon dont nous pratiquons la médecine. Ces affections (SCN2A, GRIN2B, PACS1, STXBP1 – pour ne citer que quelques-unes des affections couvertes par Simons Searchlight) sont presque infiniment rares. Il serait impossible d’effectuer ce type de recherche rapide et à grande échelle à partir de la clinique. Simons Searchlight rassemble des personnes atteintes de maladies exceptionnellement rares et crée un référentiel d’éléments clés concernant les phénotypes, ainsi que des informations sur les variantes.

Quels sont vos projets de collaboration avec Simons Searchlight ou d’utilisation des données de Simons Searchlight ?

J’aimerais beaucoup poursuivre les analyses des échelles de comportement adaptatif de Vineland pour d’autres groupes de gènes rares. Il s’agit d’un élément essentiel de la préparation des essais pour les maladies rares.

Je tiens à remercier tout particulièrement John Spiro, Lee Anne Snyder, Jennifer Tjernagel et Wendy Chung pour leur collaboration collégiale et leur aide.

Verfolgen Sie unseren Fortschritt

Consultez le bulletin d’information Searchlight de Simons.