Xp11.22 Duplicazione

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome da duplicazione Xp11.22 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla duplicazione Xp11.22, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome da duplicazione Xp11.22 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Sindrome da duplicazione Xp11.22 è anche chiamata Sindrome da microduplicazione Xp11.22. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di Sindrome da duplicazione Xp11.22 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Cos’è la sindrome da duplicazione Xp11.22?

La sindrome da duplicazione Xp11.22 si verifica quando una persona ha un pezzo in più del cromosoma X, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo in più può influire sull’apprendimento e sullo sviluppo del corpo.

Ci sono diversi geni all’interno della regione Xp11.22 che sono coinvolti nella disabilità intellettiva. Questa condizione colpisce solitamente i maschi e raramente le femmine.

Ruolo chiave

I geni presenti nella regione Xp11.22 sono importanti per lo sviluppo e la funzione del cervello.

Sintomi

Poiché i geni della regione Xp11.22 sono importanti per lo sviluppo e la funzione del cervello, molte persone affette dalla sindrome da duplicazione Xp11.22 hanno:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Ritardo del motore
  • Ritardo nello sviluppo del linguaggio e della parola
  • Voce nasale o husky
  • Obesità
  • Pubertà precoce
  • Convulsioni
  • L’autismo
  • Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
  • Costipazione

Quante persone hanno la sindrome da duplicazione Xp11.22?

Al 2025, oltre 41 persone con la sindrome da duplicazione Xp11.22 sono state descritte nella ricerca medica.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per la Duplicazione Xp11.22.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per Xp11.22 Duplicazione, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla duplicazione Xp11.22 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla duplicazione di Xp11.22 è disponibile qui.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

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 a saperne di più sulle alterazioni genetiche della duplicazione Xp11.22 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

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