HNRNPC
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome da HNRNPC proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sull’HNRNPC, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome HNRNPC o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome legata all’HNRNPC è anche chiamata disturbo dello sviluppo intellettivo, autosomico dominante 74. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome HNRNPC per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome HNRNPC?
La sindrome legata a HNRNPC si verifica in presenza di alterazioni del gene HNRNPC. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
L‘HNRNPC si lega e taglia una molecola nella cellula chiamata RNA. L’RNA è composto da una sequenza di DNA ed è necessario per la produzione di proteine cellulari. Il gene HNRNPC svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello.
Sintomi
Poiché il gene HNRNPC è importante per il cervello, alcune persone possono avere:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nel parlare
- Discorso scarso o assente
- Ritardo nella deambulazione o incapacità di camminare
- Tono muscolare inferiore alla media (ipotonia) e/o superiore alla media (ipertonia)
- Convulsioni
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
Quante persone hanno la sindrome HNRNPC?
A partire dal 2025, sono state descritte nella ricerca medica 13 persone affette dalla sindrome HNRNPC.
Risorse di supporto
- Genitori HNRNP-Related Parent Connect – Gruppo Facebook
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche dell’HNRNPC partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia
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