ADNP

Di seguito è riportato un riassunto del gene ADNP osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Fare clic qui per la nostra Guida completa al gene ADNP

La Guida al gene online contiene ulteriori informazioni sull’ADNP, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati all’ADNP o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

La sindrome legata all’ADNP è anche chiamata Sindrome di Helsmoortel-Van der Aa. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome sindrome legata all’ADNP per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

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L’ultimo rapporto Simons Searchlight contiene informazioni aggiornate sulla tua comunità genetica e presenta i principali dati emersi dall’indagine Vineland-3. Mostra la potenza dei tuoi contributi e il modo in cui questi dati fanno progredire la ricerca. .

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Che cos’è la sindrome ADNP-correlata?

La sindrome ADNP-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene ADNP. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene ADNP svolge un ruolo chiave nel cervello e nel corpo, compresi cuore e intestino.

Sintomi

Poiché il gene ADNP è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome ADNP hanno:

  • Ritardo nello sviluppo, o disabilità intellettiva, o entrambe le cose
  • Ritardo nel parlare e nel linguaggio
  • Autismo o sintomi di autismo
  • Altri problemi di comportamento (ansia, ADHD, OCD, comportamento aggressivo)
  • Caratteristiche facciali distintive
  • Problemi cardiaci
  • Problemi di vista, come miopia o occhi sbarrati
  • Difficoltà di sonno
  • Convulsioni
  • Problemi muscoloscheletrici (lassità articolare, difetti delle mani e dei piedi, ecc.)
  • Ritardo del motore
  • Problemi endocrini
  • Problemi renali
  • Perdita dell’udito
  • Infezioni ricorrenti
  • Elevata tolleranza al dolore
  • Problemi gastrointestinali come difficoltà di alimentazione, GERD, stipsi

Quante persone hanno la sindrome ADNP?

A partire dal 2024, almeno 133 persone con sindromeADNP sono state identificate in una clinica medica.

Per saperne di più sul ADNP e mettiti in contatto con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Dai un’occhiata alle GeneReviews per ADNP.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Di seguito, abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene ADNP. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili. Le informazioni disponibili sull’ADNP sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed degli articoli ADNP è disponibile qui. È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simons per consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

  • ADNP – Il gene dello sviluppo cerebrale emerge come forte candidato al gene dell’autismo Articolo di Kate Yandell pubblicato sulla rivista online Spectrum della Fondazione Simons. Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Una sindrome autistica legata a SWI/SNF causata da mutazioni de novo in ADNP Articolo di ricerca originale di Helsmoortel C., et al. (2014). Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
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Opportunità di ricerca

Simons Searchlight Aiuta il team Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici dell’ADNP partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Studio TIGER Il Centro per l’autismo dell’Università di Washington cerca di comprendere meglio le caratteristiche mediche, di apprendimento e comportamentali delle persone con alterazioni dell’ADNP. Clicca qui per saperne di più su questa opportunità. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight.

Registro del progetto di ricerca ADNP affiliato al Dr. Kooy e al Dr. Eichler Per maggiori informazioni su questo registro , clicca qui. Per informazioni specifiche sulle caratteristiche osservate in 12 pazienti con alterazioni del gene ADNP, fare clic su “Caratteristiche cliniche” nella pagina principale. Questa sintesi di informazioni è particolarmente utile per le famiglie, i ricercatori e i medici. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

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