La storia di Jack

Da parte di: Janet, genitore di Jack, un bambino di 5 anni con un’alterazione genetica SLC6A1

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Jack adora i suoi fratelli e sorelle! È il bambino della famiglia, quindi tutti lo adorano!

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Siamo una famiglia molto impegnata e siamo coinvolti nello sport e in molte attività scolastiche.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

La nostra più grande difficoltà è probabilmente l’incertezza di tutto questo. Ci preoccupiamo di Jack e di come sarà il suo futuro.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Jack è molto affettuoso e assolutamente divertente! Ha un ottimo senso dell’umorismo e una grande immaginazione.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Voglio che Jack abbia il miglior futuro possibile! Faremo tutto il necessario per aiutarlo a vivere al meglio.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Penso che la partecipazione a questo studio di ricerca non solo porterà a una maggiore comprensione del disturbo di Jack, ma aiuterà anche i bambini in futuro. Penso che la partecipazione di Jack aiuterà gli scienziati a vedere e capire le differenze e le somiglianze tra i bambini affetti dal disturbo.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Ho imparato che questo disturbo è in realtà uno spettro. Abbiamo tutti tante cose in comune, ma anche tante differenze.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Per respirare! Ricordate anche che vostro figlio è la stessa persona meravigliosa che era prima di ricevere la diagnosi. L’informazione è potere e imparare tutto il possibile aiuterà tutti! Difendete il vostro bambino!

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Come cambierà il suo futuro?

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

I nostri bambini sono meravigliosi! Continuate a imparare, a lottare e a sostenere la causa!