La storia di Alyssa

Da parte di: Patrice, genitore di Alyssa, una ragazza di 15 anni con un’alterazione genetica CTNNB1

“I nostri ragazzi hanno una grinta e un coraggio incredibili”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Bene! I suoi fratelli maggiori la adorano.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Giocare a giochi da tavolo, viaggiare e guardare film.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Mio figlio è isolato dai coetanei.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

La sua risata e la sua forza.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Per capire la sua sindrome e, auspicabilmente, aiutarla.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Dalla sua crescita in ogni cosa che fa.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Che condividiamo molti degli stessi sintomi e che la famiglia con i più piccoli segue la crescita di Alyssa.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

La situazione migliorerà.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Possiamo rafforzare la loro debolezza dalla sindrome?

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

I nostri ragazzi hanno una grinta e un coraggio straordinari.