Sindrome TCF7L2-Relata
La sindrome legata a TCF7L2 è anche chiamata Disturbo dello sviluppo neurologico legato a TCF7L2 (TRND). Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata a TCF7L2 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos'è la sindrome TCF7L2-correlata?
La sindrome TCF7L2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene TCF7L2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Altre variazioni genetiche nel gene TCF7L2 possono causare il diabete senza una condizione di sviluppo neurologico. Alcune variazioni genetiche di questo gene sono legate al cancro.
Le informazioni che seguono riguardano le alterazioni geniche che portano a questa condizione del neurosviluppo.
Ruolo chiave
Il gene TCF7L2 è importante per la comunicazione tra le cellule.
Sintomi
Poiché il gene TCF7L2 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome TCF7L2 hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Disturbo da deficit di attenzione/iperattività, detto anche ADHD
- Ritardo nel parlare
- Ritardo nello sviluppo motorio
- Disturbo dello spettro autistico
- Problemi di sonno
- Miopia
Quali sono le cause della sindrome TCF7L2-correlata?
La sindrome TCF7L2-correlata è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del TCF7L2 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché TCF7L2 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
Le ricerche dimostrano che la sindrome legata a TCF7L2 è spesso il risultato di una variante de novo in TCF7L2. Molti genitori che hanno effettuato il test genetico non hanno il TCF7L2. variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, il TCF7L2 è correlato a La sindrome si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome legata a TCF7L2 è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in TCF7L2 è probabile che presentino sintomi legati alla TCF7L2 sindrome. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Perché mio figlio presenta un'alterazione del gene della sindrome TCF7L2?
Nessun genitore è causa della sindrome TCF7L2-correlata del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome TCF7L2-correlata?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio che ha la sindrome TCF7L2-dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome TCF7L2-il rischio del fratello di avere un figlio affetto da sindrome TCF7L2-dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome TCF7L2-il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome TCF7L2-correlata alla sindrome TCF7L2.
- Se un genitore biologico presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome TCF7L2-il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50 per cento.
Per una persona che ha la sindrome TCF7L2-il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%. 50 percento.
Quante persone sono affette dalla sindrome TCF7L2?
A partire dal 2024, sono state descritte almeno 17 persone affette da sindrome TCF7L2-correlata sono state descritte nella ricerca medica.
Le persone affette dalla sindrome TCF7L2 hanno un aspetto diverso?
La sindrome legata a TCF7L2 è molto rara e non è noto se le persone affette da questa condizione abbiano un aspetto diverso. Alcune persone presentano una crescita eccessiva di peli sul corpo e un appiattimento della nuca fin da piccoli.
Come viene trattata la sindrome TCF7L2-correlata?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata a TCF7L2. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome TCF7L2-correlata il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, puoi consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di TCF7L2
Linguaggio e apprendimento
La maggior parte delle persone con TCF7L2-La sindrome di -correlata presentava ritardi nello sviluppo e alcuni avevano disabilità intellettive o erano minimamente verbali o non verbali. L’età delle prime parole variava da 18 mesi a 7 anni.
- 9 persone su 17 persone con disabilità intellettiva (53%)
- 12 persone su 17 erano minimamente verbali o non verbali(71%).
Comportamento
Persone con TCF7L2-avevano problemi comportamentali, come autismo o caratteristiche dell’autismo, disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), difficoltà di sonno, ansia o aggressività.
- 4 persone su 11 persone avevano l’autismo o caratteristiche dell’autismo (36%)
- 4 persone su 11 persone avevano l’ADHD (36%)
- 4 persone su 11 hanno avuto difficoltà a dormire (36%)
Cervello
Alcune persone con TCF7L2-hanno avuto crisi epilettichetono muscolare inferiore alla media (ipotonia) e cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (MRI).
- 1 persona su 11 ha avuto crisi epilettiche (9 per cento)
- 3 persone su 11 persone presentavano ipotonia (27%)
- 5 persone su 10 presentavano cambiamenti cerebrali osservati con la risonanza magnetica(50%).
Problemi medici e fisici legati alla sindrome di TCF7L2
Altre caratteristiche mediche
Le persone con la sindrome TCF7L2-hanno problemi di vista, come miopia (miopia) o occhi sbarrati (strabismo), e problemi muscolo-scheletrici.
- 7 persone su 11 hanno avuto problemi di vista (64%)
- 6 persone su 11 avevano problemi muscoloscheletrici(55%)
Dove posso trovare supporto e risorse?
Rete TRND
La Rete TRND si dedica al sostegno dei pazienti e dei loro cari fornendo supporto e sostegno, promuovendo la ricerca e creando una collaborazione tra ricercatori e pazienti.
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su TCF7L2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/tcf7l2
- Comunità Facebook Simons Searchlight TCF7L2: https://www.facebook.com/groups/tcf7l2
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome TCF7L2-correlata.
- Dias, C., Pfundt, R., Kleefstra, T., Shuurs-Hoeijmakers, J., Boon, E. M. J., van Hagen, J. M., Zwijnenburg, P., Weiss, M. M., Keren, B., … & Rodan, L. H. (2021). Le varianti de novo in TCF7L2 sono associate a un disturbo sindromico dello sviluppo neurologico. American Journal of Medical Genetics Parte A, 185(8), 2384-2390. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34003604/