Sindrome NRXN2-Relata
Che cos'è la sindrome NRXN2-correlata?
La sindrome NRXN2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene NRXN2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene NRXN2 svolge un ruolo importante nella funzione delle cellule cerebrali e nella comunicazione tra le cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il gene NRXN2 è importante per l’attività cerebrale, alcune persone affette da sindrome NRXN2-correlata possono avere:
- L’autismo
- Ritardo del linguaggio
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Epilessia
Quali sono le cause della sindrome legata a NXRN2?
La sindrome legata a NXRN2 è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie di NXRN2 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché NXRN2 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca mostra che la sindrome NXRN2-è spesso il risultato di una variante de novo in NXRN2. Molti genitori che hanno effettuato il test genetico non presentano il gene NXRN2. variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, NXRN2-La sindrome correlata si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome legata a NXRN2 è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in NXRN2 probabilmente avranno i sintomi di NXRN2-sindrome correlata. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Perché mio figlio ha un'alterazione del gene NXRN2?
Nessun genitore è causa della sindrome NRXN2-correlata del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome NRXN2-correlata?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio con la sindrome NRXN2-dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome NRXN2-il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome NRXN2 dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.-dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome NRXN1-il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome NRXN2-correlata.
- Se uno dei genitori biologici presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome NRXN1-il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50 per cento.
Per una persona che ha la sindrome NRXN1-il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%. 50 per cento.
Quante persone hanno la sindrome legata a NXRN2?
A partire dal 2025, oltre 10 persone con NRXN2-sono state descritte nella ricerca medica.
Le persone affette da sindrome NXRN2 hanno un aspetto diverso?
Le persone affette dalla sindrome NRXN2 non hanno un aspetto diverso.
Come viene trattata la sindrome NRXN2-correlata?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata all’NRXN2. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome NRXN2-correlata il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di NRXN2
Molte persone con la sindrome NRXN2-correlata sono state identificate in studi di sequenziamento genetico su larga scala. Alcune persone con sindrome NRXN2-correlata sono state descritte nella ricerca medica. Molte persone erano affette da autismo, altre da disabilità intellettiva e/o crisi epilettiche.
Una persona aveva due copie del gene NRXN2. Presentava un ritardo globale dello sviluppo, una grave disabilità intellettiva, un ritardo nel linguaggio e l’epilessia.
Nel 2025, il registro Simons Searchlight contava solo 1 persona con la sindrome NRXN2. Man mano che un maggior numero di persone si registrerà e condividerà le informazioni mediche, saremo in grado di condividere più informazioni con la comunità NRXN2.
Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su NRXN2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/nrxn2
- Comunità Facebook diSimons Searchlight NRXN2: https://www.facebook.com/groups/476757206496431
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome NRXN2-correlata. Di seguito puoi trovare i dettagli di ogni studio.
- Karaer, D., Özçelik, A. A., & Karaer, K. (2025). Variante omozigote di NRXN2 identificata in una famiglia con ritardo globale dello sviluppo, grave disabilità intellettiva, anomalie EEG e ritardo nel linguaggio: Una nuova sindrome? EEG clinico e neuroscienze, 15500594241309948. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39748282/
- Khoja, S., Haile, M. T., & Chen, L. Y. (2023). I progressi negli studi sulla neurexina e il ruolo emergente della neurexina-2 nel disturbo dello spettro autistico. Frontiers in Molecular Neuroscience, 16, 1125087. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10009110/