Sindrome legata alla VPS13B
La sindrome legata alla VPS13B è anche chiamata Sindrome di Cohen. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome legata alla VPS13B per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos'è la sindrome legata alla VPS13B?
La sindrome legata a VPS13B si verifica in presenza di alterazioni del gene VPS13B. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
La proteina VPS13B svolge un ruolo importante nella crescita e nello sviluppo delle cellule cerebrali e nell’immagazzinamento e distribuzione dei grassi nell’organismo.
Sintomi
Poiché il gene VPS13B è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome VPS13B hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
- Difetti della struttura cardiaca
- Curva laterale della colonna vertebrale, detta anche scoliosi
- Articolazioni molto flessibili
- Basso tono muscolare
- Ritardo nelle capacità motorie
- Ritardo nella pubertà
- Problemi di produzione dell’ormone della crescita
- Problemi di produzione di alcuni tipi di cellule del sangue da parte dell’organismo
- Obesità
- Comportamento molto sociale
Quali sono le cause della sindrome legata alla VPS13B?
La sindrome legata alla VPS13B è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del gene VPS13B: una copia dall’ovulo della madre e una copia dallo sperma del padre.
Alcune persone hanno delle varianti nei loro geni che ne impediscono il corretto funzionamento. Una variante in una copia del gene VPS13B ha un effetto minimo o nullo sulla loro salute, perché una copia funzionante è sufficiente. Le persone che hanno una copia funzionante del gene e una non funzionante sono chiamate “portatori”. Alcune persone hanno geni in cui entrambe le copie non funzionano come dovrebbero. In questi casi, la persona ha ereditato copie non funzionanti del gene da entrambi i genitori. Questo può portare a problemi fisici, di sviluppo o entrambi.
Condizioni autosomiche recessive
La sindrome legata a VPS13B può anche essere una condizione genetica autosomica recessiva. Per essere affetti dai sintomi di una condizione genetica autosomica recessiva, una persona deve presentare due varianti dannose su entrambe le copie della VPS13B. Chi è affetto da una sindrome genetica autosomica recessiva, ogni volta che avrà un figlio trasmetterà una copia non funzionante di VPS13B.
Autosomal Recessive Genetic Syndrome
Perché mio figlio ha un'alterazione del gene VPS13B?
Nessun genitore è causa della sindrome legata alla VPS13B del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome legata alla VPS13B?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
- Il rischio che gli stessi genitori biologici di un bambino con una condizione genetica autosomica recessiva abbiano un altro figlio affetto dalla sindrome VPS13B è quasi sempre del 25%.
- La possibilità che due genitori portatori abbiano un figlio anch’esso portatore è del 50%. I portatori non dovrebbero presentare sintomi.
- La possibilità che abbiano un figlio non portatore è del 25%.
Per una persona affetta dalla sindrome VPS13B, il rischio di avere un figlio affetto dalla stessa sindrome dipende dal partner.
- Se il loro partner è portatore, hanno il 50% di probabilità di avere un figlio affetto dalla sindrome e il 50% di avere un figlio portatore.
- Se il loro partner non è portatore, hanno quasi lo 0% di probabilità di avere un figlio affetto dalla sindrome e il 100% di avere un figlio portatore.
Quante persone hanno la sindrome legata alla VPS13B?
A partire dal 2025, sono state descritte più di 200 persone con la sindrome legata alla VPS13B nell’ambito della ricerca medica.
Le persone affette da sindrome VPS13B hanno un aspetto diverso?
Le persone con la sindrome legata alla VPS13B possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Testa di dimensioni inferiori alla media
- Altezza inferiore alla media
- Problemi agli occhi e alla vista
- Mascella inferiore piccola
- Ponte nasale alto
- Mani e piedi stretti
Come viene trattata la sindrome legata alla VPS13B?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata alla VPS13B. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome legata alla VPS13B il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute negli articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sull’articolo, consultare il sito Fonti e riferimenti sezione di questa guida.
Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome VPS13B
Linguaggio e apprendimento
Tutte le persone con la sindrome legata alla VPS13B presentavano ritardi nello sviluppo nel primo anno di vita. La maggior parte di esse presentava una disabilità intellettiva da moderata a profonda ed era in grado di pronunciare frasi in media all’età di 5 anni.
Comportamento
Le persone affette dalla sindrome legata alla VPS13B sono state solitamente descritte come aventi un carattere allegro e amichevole.
Cervello
Alcune persone con la sindrome legata alla VPS13B hanno avuto problemi medici neurologici, tra cui convulsioni, basso tono muscolare (ipotonia), articolazioni ipermobili, dimensioni della testa inferiori alla media (microcefalia), e cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (MRI).
Problemi medici e fisici legati alla sindrome VPS13B
Crescita
Molte persone affette dalla sindrome legata alla VPS13B non riescono a crescere e hanno una bassa statura all’inizio dello sviluppo. Gli adolescenti tendevano a ritardare la pubertà e a ingrassare rapidamente, diventando in sovrappeso.
Risultati ematici e immunologici
Le persone affette dalla sindrome legata alla VPS13B presentano bassi livelli di globuli bianchi (neutropenia). I globuli bianchi aiutano a combattere le infezioni e la ricerca suggerisce che le persone con la sindrome VPS13B hanno infezioni più frequenti.
Visione
Di solito, le persone di età superiore ai 4 anni presentano miopia e/o distrofia retinica. Altri disturbi visivi includevano, ma non solo, gli occhi sbarrati (strabismo) o la cataratta.
Dove posso trovare supporto e risorse?
Fondazione per la ricerca sulla sindrome di Cohen
La Fondazione per la Ricerca sulla Sindrome di Cohen è una risorsa per le famiglie in cerca di informazioni, un archivio per i professionisti del settore medico che cercano standard di cura e studi di ricerca e una forza trainante per i ricercatori che cercano di migliorare i risultati delle persone affette dalla Sindrome di Cohen.
Associazione per la sindrome di Cohen
L’Associazione per la Sindrome di Cohen mira a sensibilizzare l’opinione pubblica su una diagnosi precoce della Sindrome di Cohen.
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni sul VPS13B: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/vps13b
- Comunità Facebook diSimons Searchlight VPS13B: https://www.facebook.com/groups/vps13b
Fonti e riferimenti
- Momtazmanesh, S., Rayzan, E., Shahkarami, S., Rohlfs, M., Klein, C., & Rezaei, N. (2020). Una nuova mutazione VPS13B nella sindrome di Cohen: Un caso clinico e una revisione della letteratura. BMC Medical Genetics, 21(1), 140. doi:10.1186/s12881-020-01075-1
- Wang, H., Falk, M. J., Wensel, C., & Traboulsi, E. I. Sindrome di Cohen. 2016 Jul 21. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editori. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025. Disponibile presso: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1482/