Sindrome legata al WAC
Sindrome da WAC è anche chiamata Sindrome di DeSanto-Shinawi o Disabilità intellettiva legata alla WAC. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome WAC per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos'è la sindrome da WAC?
La sindrome legata a WAC si verifica in presenza di alterazioni del gene WAC. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
La proteina WAC svolge un ruolo importante nella riparazione del DNA dopo che è stato danneggiato.
Sintomi
Poiché il gene WAC è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome WAC hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nello sviluppo del linguaggio
- Convulsioni
- L’autismo
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
- Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
- Ansia
- Comportamenti di aggressività e autolesionismo
- Problemi di alimentazione e costipazione
- Difetti della struttura cardiaca
- Basso tono muscolare
- Problemi respiratori
Quali sono le cause della sindrome WAC?
La sindrome WAC è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del WAC una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché il WAC gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
Le ricerche dimostrano che la sindrome WAC la sindrome è spesso il risultato di una variante de novo nel WAC. Molti genitori che hanno effettuato il test genetico non hanno la WAC. variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, il WAC La sindrome si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome WAC è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa nella WAC è probabile che presentino sintomi legati alla WAC sindrome. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Perché mio figlio ha un'alterazione del gene WAC?
Nessun genitore è la causa della sindrome WAC del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome WAC?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio che ha la sindrome WAC dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome WACil rischio del fratello di avere un figlio affetto dalla sindrome WAC dipende dai geni del fratello o della sorella e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori ha la stessa variante genetica che causa la sindrome WAC il fratello senza sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome WAC sindrome WAC.
- Se uno dei genitori biologici presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome di WAC il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.
Per una persona affetta da sindrome WAC il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%.
Quante persone hanno la sindrome da WAC?
A partire dal 2025, sono state identificate circa 102 persone con sindrome da WAC in una clinica medica.
Le persone affette da sindrome WAC hanno un aspetto diverso?
Le persone affette da sindrome WAC possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Fronte ampia
- Guance piene
- Orecchie che mancano di alcuni solchi regolari
- Problemi agli occhi e alla vista
- Labbro superiore sottile
Come viene trattata la sindrome da WAC?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome da WAC. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
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- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
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- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome WAC il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome da WAC
Linguaggio e apprendimento
Molte persone affette da sindrome WAC presentano disabilità intellettiva e disturbi del linguaggio e/o della parola.
- 25 persone su 33 persone avevano una disabilità intellettiva (76%)
- 35 persone su 37 presentavano disturbi del linguaggio e/o della parola(95%).
Comportamento
Le persone con sindrome WAC avevano problemi comportamentali, come caratteristiche di autismo, deficit di attenzione/iperattività (ADHD), iperattività, ansia o problemi di sonno.
- 13 persone su 36 persone avevano l’autismo o caratteristiche dell’autismo (36%)
- 11 persone su 30 persone avevano l’ADHD (37%)
- 10 persone su 35 persone con iperattività (29 per cento)
- 16 persone su 37 persone hanno sofferto di ansia (43 per cento)
- 14 persone su 30 hanno avuto problemi di sonno(47%)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Cervello
Alcune persone affette da sindrome WAC avevano problemi medici neurologici, tra cui convulsioni, basso tono muscolare (ipotonia), e cambiamenti cerebrali osservabili con la risonanza magnetica (MRI).
- 10 persone su 34 persone hanno avuto crisi epilettiche (29 per cento)
- 13 persone su 37 persone presentavano ipotonia (35 per cento)
- 11 persone su 23 presentavano cambiamenti cerebrali visibili con la risonanza magnetica(48%).
Problemi medici e fisici legati alla sindrome da WAC
Vista e udito
La metà delle persone affette da sindrome WAC aveva problemi di vista e alcune di esse avevano una perdita dell’udito. I problemi di vista includevano l’incrocio degli occhi (strabismo), l’ipermetropia o la miopia, un’alterazione visiva corticale, oppure un’imperfezione dell’occhio che causa una visione sfocata da lontano e da vicino (astigmatismo).
- 16 personesu 32 avevano problemi di vista (50%)
- 4 persone su 14 persone avevano perdita dell’udito (29 per cento)
Cuore
Raramente, le persone affette da sindrome WAC presentano problemi cardiaci, come un foro tra le camere superiori destra e sinistra del cuore (forame ovale pervio) o altre alterazioni delle pareti del cuore.
2 persone su 12 con sindrome WAC avevano difetti cardiaci (17%).
Graphs
Gastrointestinale e alimentazione
La stitichezza e la malattia da reflusso gastroesofageo (GERD) erano comuni nelle persone affette da sindrome WAC. Circa la metà delle persone aveva problemi di alimentazione.
- 13 persone su 22 persone hanno avuto problemi gastrointestinali (59 per cento)
- 12 persone su 28 hanno avuto problemi di alimentazione(43%).
Dove posso trovare supporto e risorse?
La Fondazione DESSH
La Fondazione DESSH è stata istituita per aumentare la consapevolezza della sindrome di DeSanto-Shinawi, far progredire la ricerca e fornire una comunità di supporto alle famiglie colpite dalla DESSH.
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Per saperne di più su Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su WAC – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/wac
- Gruppo Facebook Simons Searchlight – https://www.facebook.com/groups/wac
Fonti e riferimenti
- Blázquez, A., Rodriguez-Revenga, L., Alvarez-Mora, M. I., & Calvo, R. (2025). Risultati clinici e genetici nei disturbi dello spettro autistico analizzati con il sequenziamento dell’esoma. Frontiere della Psichiatria, 16, 1515793. doi:10.3389/fpsyt.2025.1515793
- Dwivedi, A., Chauhan, L., Kumar, P., Nanda, A., & Jayakrishnan, V. Y. (2025). Una nuova variante del gene WAC identificata nel primo caso documentato di sindrome di DeSanto-Shinawi in India. Pediatria Molecolare e Cellulare, 12(1), 7. doi:10.1186/s40348-025-00193-1
- Pasquali, D., Torella, A., Grandone, A., Luongo, C., Morleo, M., Peduto, C., di Fraia, R., Selvaggio, L. D., Allosso, F., … & Nigro, V. (2023). Pazienti con la sindrome di DeSanto-Shinawi: Un’ulteriore estensione del fenotipo dall’Italia. American Journal of Medical Genetics Parte A, 191(3), 823-830. doi:10.1002/ajmg.a.63061
- Varvagiannis, K., de Vries, B. B. A., & Vissers, L. E. L. M. Disabilità intellettiva legata al WAC. 2017 Nov 30. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editori. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025. Disponibile su: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK465012/