Sindrome legata al KDM5B
La sindrome legata al KDM5B è anche chiamata disturbo dello sviluppo intellettivo, autosomico recessivo 65. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome legata al KDM5B per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos'è la sindrome legata al KDM5B?
La sindrome legata al KDM5B si verifica in presenza di alterazioni del gene KDM5B. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene KDM5B svolge un ruolo importante nello sviluppo umano.
Sintomi
Poiché il gene KDM5B è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome KDM5B hanno:
- Difetti cardiaci
- Difficoltà di alimentazione
- Ritardo nello sviluppo globale
- Disabilità intellettiva
- Difficoltà di linguaggio
- Problemi di deambulazione
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
- Sfide di apprendimento
Quali sono le cause della sindrome legata a KDM5B?
La sindrome legata a KDM5B è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del KDM5B una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché il KDM5B gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca mostra che la sindrome legata a KDM5B è spesso il risultato di una variante de novo in KDM5B. Molti genitori che si sono sottoposti al test genetico non presentano il KDM5B variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, il KDM5B correlato La sindrome si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome legata al KDM5B è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in KDM5B è probabile che presentino sintomi legati a KDM5B sindrome. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Condizioni autosomiche recessive
A volte una variante in una copia del gene KDM5B ha un effetto minimo o nullo sulla loro salute, perché una copia funzionante è sufficiente. Le persone che hanno una copia funzionante del gene e una non funzionante del gene sono chiamate “portatori”.. Alcune persone hanno geni in cui entrambe le copie non funzionano come dovrebbero. In questi casi, la persona può aver ereditato copie non funzionanti del gene da entrambi i genitori. Questo può portare a problemi fisici, di sviluppo o entrambi.
La sindrome legata a KDM5B può essere una condizione genetica autosomica recessiva. Per essere colpiti dai sintomi di una condizione genetica autosomica recessiva, una persona deve presentare due varianti dannose su entrambe le copie del proprio KDM5B . Per le persone affette da una sindrome genetica autosomica recessiva, ogni volta che avranno un figlio trasmetteranno una copia non funzionante di KDM5B..
Autosomal Recessive Genetic Syndrome
Perché mio figlio ha un'alterazione del gene KDM5B?
Nessun genitore è causa della sindrome legata al KDM5B del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome legata a KDM5B?
Condizioni autosomiche dominanti
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio che ha la sindrome KDM5B-dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome di KDM5B-il rischio di avere un figlio affetto da sindrome KDM5B dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.-dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome KDM5B-il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome di KDM5B-correlata.
- Se un genitore biologico presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome KDM5B-il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50 per cento.
Per una persona affetta dalla sindrome di KDM5B-il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%. 50 per cento.
Condizioni autosomiche recessive
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
- Il rischio che gli stessi genitori biologici di un bambino affetto da una condizione genetica autosomica recessiva abbiano un altro figlio affetto da sindrome RELN-è quasi sempre del 25 percento.
- La probabilità che due genitori portatori abbiano un figlio anch’esso portatore è del 50 per cento. I portatori non dovrebbero presentare sintomi.
- La probabilità di avere un figlio che non sia portatore è del 25 per cento.
Per una persona affetta dalla sindrome KDM5B-il rischio di avere un figlio con la stessa sindrome dipende dal partner. dipende dal partner.
- Se il loro partner è un portatore, hanno il 50 per cento probabilità di avere un figlio affetto dalla sindrome e un 50 per cento di avere un figlio portatore.
Se il loro partner non è un portatore, hanno quasi uno 0 per cento probabilità di avere un figlio affetto dalla sindrome e un 100 per cento di avere un figlio portatore.
Quante persone hanno la sindrome legata a KDM5B?
A partire dal 2026, sono state identificate circa 111 persone con la sindrome legata a KDM5B in una clinica medica.
Le persone affette da sindrome KDM5B hanno un aspetto diverso?
Le persone affette da sindrome KDM5B possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Estremità arrotondata del naso
- Labbra più sottili della media
- Testa più lunga e più grande della media
- Palpebre cadenti
- Occhi non allineati
Come viene trattata la sindrome legata a KDM5B?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata al KDM5B. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
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- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
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- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome legata a KDM5B il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di KDM5B
I ricercatori stanno scoprendo che le varianti genetiche di KDM5B associate all’autismo possono essere causate da una sola variante genetica di KDM5B o due varianti genetiche di KDM5B.
Di seguito abbiamo riassunto le caratteristiche mediche identificate per queste due condizioni di sviluppo neurologico.
Persone con una variante genetica di KDM5B (condizione autosomica dominante)
Apprendimento e linguaggio
Le persone affette dalla sindrome autosomica dominante legata al KDM5B presentavano ritardi nello sviluppo o disabilità intellettiva e ritardi nel linguaggio.
- 19 persone su 26 avevano un ritardo nello sviluppo (73%)
- 11 persone su 25 persone con disabilità intellettiva (44 per cento)
Comportamento
Alcune persone con sindrome autosomica dominante legata alla KDM5B presentavano problemi comportamentali, come caratteristiche di autismo, disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), ansia o aggressività.
- 10 persone su 26 hanno avuto problemi comportamentali (39 per cento)
- 13 persone su 26 persone presentavano caratteristiche dell’autismo (50 per cento)
- 3 persone su 25 persone con ADHD (12%)
Altre caratteristiche dello sviluppo
Persone con Sindrome autosomica dominante legata al KDM5B avevano problemi di vista, come occhi sbarrati (strabismo)ipermobilità articolare, difficoltà del sonno e difetti cardiaci e renali. I difetti renali includevano malattie renali croniche, idronefrosi e dilatazione ureterale.
- 5 persone su 26 hanno avuto problemi di vista (19 per cento)
- 5 persone su 25 persone avevano difetti ai reni (20 per cento)
Persone con due varianti genetiche di KDM5B (condizione autosomica recessiva)
Apprendimento e linguaggio
Le persone affette dalla sindrome autosomica recessiva legata a KDM5B presentano ritardi nello sviluppo o disabilità intellettiva e ritardi nel linguaggio.
- 9 persone su 10 hanno un ritardo nello sviluppo (90 per cento)
- 8 persone su 10 persone con disabilità intellettiva (80 per cento)
Comportamento
Alcune persone con sindrome autosomica recessiva legata a KDM5B presentavano problemi comportamentali, come caratteristiche di autismo, disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) o aggressività.
- 2 persone su 10 hanno avuto problemi comportamentali (20 per cento)
- 1 persona su 10 presenta caratteristiche di autismo (10 per cento)
- 1 persona su 10 persone con ADHD (10 per cento)
Altre caratteristiche dello sviluppo
Persone con sindrome autosomica recessiva legata a KDM5B avevano problemi di vista, come occhi sbarrati (strabismo), ipermobilità articolare e difficoltà del sonno.
- 4 persone su 10 hanno problemi di vista (40 per cento)
Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni sul KDM5B: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/kdm5b
- Comunità Facebook diSimons Searchlight KDM5B: https://www.facebook.com/groups/kdm5b
Fonti e riferimenti
- Borroto, M. C., Michaud, C., Hudon, C., Agrawal, P. B., Agre, K., Applegate, C. D., Beggs, A. H., Bjornsson, H. T., Callewaert, B., … & Campeau, P. M. (2024). Uno studio genotipo/fenotipo dei disturbi associati a KDM5B suggerisce un effetto patogeno delle varianti missenso ereditate in modo dominante. Geni (Basilea), 15(8), 1033. doi:10.3390/genes15081033
- Sabetfakhri, N. P., Guter, S. J., Jr., Reyes Pinzon, S. H., Ajilore, O. A., Cook, E. H., & Najjar, F. (2025). Mutazione de novo del KDM5B in un paziente con disturbo dello spettro autistico e disturbo ossessivo-compulsivo: Caso clinico. Journal of Mood and Anxiety Disorders, 10, 100114. doi:10.1016/j.xjmad.2025.100114