Sindrome legata a YY1
Sindrome legata all’YY1 è anche chiamata Sindrome di Gabriele-de Vries. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome YY1-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos'è la sindrome YY1-correlata?
La sindrome YY1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene YY1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
YY1 svolge diversi ruoli nell’organismo, tra cui lo sviluppo prima della nascita e lo sviluppo, la crescita e la divisione delle cellule.
Sintomi
Poiché il gene YY1 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome YY1 hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
- Disturbi d’ansia
- Disturbo dello spettro autistico
- Ritardo nel parlare
- Difetti di deambulazione
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
Quali sono le cause della sindrome YY1-correlata?
La sindrome YY1-correlata è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del gene YY1: una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può portare a problemi fisici, di sviluppo o di entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché YY1 svolge un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
Le ricerche dimostrano che la sindrome YY1-correlata è spesso il risultato di una variante de novo in YY1. Molti genitori che hanno effettuato il test genetico non presentano la variante genetica YY1 riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la sindrome YY1-correlata si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome YY1-correlata è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che se una persona presenta l’unica variante dannosa in YY1, probabilmente avrà i sintomi della sindrome YY1-correlata. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è il 50% di possibilità che trasmetta la stessa variante genetica e il 50% di possibilità che non trasmetta la stessa variante genetica.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Perché mio figlio ha un'alterazione del gene YY1?
Nessun genitore è causa della sindrome YY1-correlata del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome YY1-correlata?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio che ha la sindrome YY1-dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome YY1-il rischio di avere un figlio con la sindrome YY1 dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.-dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome YY1-il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome YY1-correlata.
- Se un genitore biologico presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome YY1-il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50 per cento.
Per una persona che ha la sindrome YY1-il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%. 50 per cento.
Quante persone sono affette dalla sindrome YY1?
A partire dal 2024, almeno 37 persone affette da Lasindrome YY1-correlata è stata identificata in una clinica medica.
Le persone affette dalla sindrome YY1 hanno un aspetto diverso?
Le persone affette dalla sindrome YY1 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Fronte ampia
- Pienezza delle palpebre superiori
- Naso rotondo
- Mento appuntito
- Difetti dei denti
Come viene trattata la sindrome YY1-correlata?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata all’YY1. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome YY1-correlata il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, puoi consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di YY1
Linguaggio e apprendimento
La maggior parte delle persone con YY1-presentano ritardi nello sviluppo, disabilità intellettive e ritardo nello sviluppo del linguaggio.
- 23 persone su 27 persone con disabilità intellettiva (85%)
- 28 persone su 29 persone avevano un ritardo nel parlare (97 per cento)
Comportamento
Persone con YY1-avevano problemi comportamentali, come l’autismo, il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), l’ansia o il disturbo schizoaffettivo.
- 18 persone su 27 hanno avuto problemi comportamentali (67%)
Cervello
Alcune persone con YY1-hanno un tono muscolare inferiore alla media (ipotonia) e tono muscolare inferiore alla media (ipotonia) e cambiamenti cerebrali osservabili con la risonanza magnetica (MRI).
- 13 persone su 28 persone presentavano ipotonia (46 per cento)
- 11 persone su 22 presentavano cambiamenti cerebrali visibili con la risonanza magnetica(50%).
Problemi medici e fisici legati alla sindrome di YY1
Risultati fisici
Persone con YY1-presentano difetti cardiaci, oculari e scheletrici.
- 5 persone su 23 persone hanno riscontrato problemi cardiaci (22 per cento)
- 17 persone su 24 persone avevano difetti agli occhi (72%)
- 22 persone su 26 presentavano difetti scheletrici(85%)
Altre caratteristiche mediche
Le difficoltà di alimentazione erano comuni nelle persone affette dalla sindrome YY1-e circa una persona su cinque soffre di infezioni ricorrenti.
- 22 persone su 26 hanno avuto difficoltà di alimentazione (85 per cento)
- 5 persone su 22 hanno avuto infezioni ricorrenti(23%)
Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
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- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su YY1: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/yy1
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Fonti e riferimenti
- Yang, J., Yu, C., Lyn, N., Liu, L., Li, D., & Shang, Q. (2024). Analisi clinica della Gabriele-de Vries causata da mutazioni YY1 e revisione della letteratura. Genetica Molecolare & Medicina Genomica, 12(1), e2281. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10767417/
- Khamirani, H. J., Zoghi, S., Namdar, Z. M., Kamal, N., Dianatpour, M., Tabei, S. M. B., Mohammadi, S., Dehghanian, F., Farbod, Z., & Dastgheib, S. A. (2022). Caratteristiche cliniche dei pazienti con deficit di Yin Yang 1 che causano la sindrome di Gabriele-de Vries: Un nuovo caso e una revisione della letteratura. Annals of Human Genetics, 86(1), 52-62. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34729769/