Sindrome legata a RFX3
Che cos'è la sindrome legata a RFX3?
La sindrome legata a RFX3 si verifica in presenza di alterazioni del gene RFX3. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene RFX3 svolge un ruolo nello sviluppo umano.
Sintomi
Poiché il gene RFX3 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome RFX3 hanno:
- Disabilità intellettiva
- Convulsioni
- L’autismo
- Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD))
- Testa di dimensioni superiori alla media, detta anche macrocefalia
- Testa di dimensioni inferiori alla media, detta anche microcefalia
Quali sono le cause della sindrome RFX3?
La sindrome RFX3-correlata è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie di RFX3 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché RFX3 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca mostra che la sindrome legata a RFX3 è spesso il risultato di una variante de novo in RFX3. Molti genitori che si sono sottoposti al test genetico non presentano il gene RFX3. variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la RFX3 correlata La sindrome si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome RFX3 è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in RFX3 è probabile che presentino sintomi legati a RFX3 sindrome. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Perché mio figlio ha un'alterazione del gene RFX3?
Nessun genitore è causa della sindrome RFX3 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome RFX3?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio che ha la sindrome RFX3-dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome RFX3-il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome RFX3 dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.-dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome RFX3-il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediti la sindrome RFX3-correlata.
- Se un genitore biologico presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome RFX3-il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50 per cento.
Per una persona che ha la sindrome RFX3-il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%. 50 per cento.
Quante persone hanno la sindrome RFX3?
A partire dal 2024, sono state descritte nella ricerca medica almeno 19 persone affette da La ricerca medica ha descritto almeno 19 personecon la sindrome RFX3.
Le persone affette dalla sindrome RFX3 hanno un aspetto diverso?
Persone che hanno RFX3-La sindrome correlata può avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Ponte nasale ampio
- Tetto della bocca con un arco elevato
- Difetti alle mani e ai piedi, come la polidattilia, in cui sono presenti una o più dita in più
Come viene trattata la sindrome legata a RFX3?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata alla RFX3. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome RFX3 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, puoi consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di RFX3
Linguaggio e apprendimento
Persone con RFX3-hanno ritardi nello sviluppo o disabilità intellettive e alcuni presentano ritardi nel linguaggio.
- 17 persone su 19 persone avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (90 per cento)
- 12 persone su 16 persone avevano un ritardo nel linguaggio (75 per cento)
Comportamento
Persone con RFX3-avevano problemi comportamentali, tra cui autismo, disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), sbalzi d’umore, ansia, aggressività, ipersensibilità sensoriale, autolesionismo o comportamento oppositivo.
- 11 persone su 13 avevano problemi comportamentali (85%)
- 14 persone su 16 persone erano affette da autismo (88%)
- 10 persone su 13 avevano l’ADHD(77%)
Cervello
Alcune persone con RFX3-La sindrome correlata presentava crisi epilettiche, cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (MRI) e una dimensione della testa superiore alla media, chiamata anche macrocefalia. Due persone avevano una testa di dimensioni inferiori alla media, chiamata anche microcefalia. Alcune persone di età superiore ai 15 anni hanno avuto un declino cognitivo o comportamentale e due persone hanno avuto allucinazioni in età adulta.
- 4 persone su 15 persone hanno avuto crisi epilettiche (27%)
- 4 persone su 8 hanno subito cambiamenti cerebrali osservati con la risonanza magnetica (50 per cento)
- 6 persone su 12 presentavano macrocefalia(50%)
Problemi medici e fisici legati alla sindrome RFX3
Visione
Alcune persone con RFX3-hanno avuto problemi di vista, tra cui occhi sbarrati (strabismo) o miopia.
Dormire
Le difficoltà del sonno includevano una durata totale limitata del sonno, risvegli frequenti o risvegli mattutini.
- 8 persone su 10 hanno avuto difficoltà a dormire (80 per cento)
Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su RFX3: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/rfx3
- Gruppo FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/rfx3
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome legata a RFX3.
- Harris, H. K., Nakayama, T., Lai, J., Zhao, B., Argyrou, N., Gubbels, C. S., Soucy, A., Genetti, C. A., Suslovitch, V., … & Yu, T. W. (2021). L’interruzione dei fattori di trascrizione della famiglia RFX causa autismo, disturbo da deficit di attenzione/iperattività, disabilità intellettiva e comportamento disregolato. Genetica in Medicina, 23(6), 1028-1040. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33658631/
- Torio, M., Maeda, K., Akamine, S., Kawakami, S., Matsubara, Y., Miya, F., Kato, M., & Kira, R. (2023). Un caso di sindrome da spasmi epilettici infantili e disturbo dello spettro autistico con una mutazione RFX3. Seizure, 112, 11-14. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37717291/