Sindrome legata a HNRNPK

La sindrome legata a HNRNPK si verifica in presenza di alterazioni del gene HNRNPK. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio con la sindrome HNRNPK dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.

• Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
• Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome HNRNPKil rischio del fratello di avere un figlio affetto dalla sindrome di HNRNPK dipende dai geni del fratello e dei genitori. dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori ha la stessa variante genetica che causa la sindrome HNRNPK il fratello privo di sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento di avere un figlio che erediterà la sindrome di HNRNPK. HNRNPK.
• Se un genitore biologico presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome di HNRNPK il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.

Per una persona affetta dalla sindrome HNRNPK il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%.

A partire dal 2025, circa 76 persone al mondo con una variante genetica HNRNPK sono state incluse nella ricerca medica.

Le persone affette da sindrome HNRNPK possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere, ma non solo, queste caratteristiche:

• Tono muscolare inferiore alla media
• Forma dell’orecchio poco sviluppata
• Aperture o spaccature nel tetto della bocca, chiamate anche palatoschisi
• La giunzione delle ossa del cranio durante l’infanzia, detta anche craniosinostosi
• Dita dei piedi che si sovrappongono
• Depressione al centro del torace
• Curva laterale della colonna vertebrale, detta anche scoliosi

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata all’HNRNPK. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:

• • Esami fisici e studi cerebrali
  • Consulenze di genetica
  • Studi sullo sviluppo e sul comportamento
  • Altre questioni, se necessario

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

• • Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
  • Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome HNRNPK il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.

Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Linguaggio e apprendimento

Tutte le persone affette da sindrome HNRNPK presentavano ritardi nello sviluppo o disabilità intellettiva (ID) e ritardi o disturbi del linguaggio. La maggior parte delle persone studiate aveva una comunicazione verbale con singole parole o frasi, ma la maggior parte utilizzava anche il linguaggio dei segni o dispositivi di comunicazione.

• 33 persone su 33 avevano un ritardo nello sviluppo o un ID (100 per cento)

Comportamento

Le persone affette da sindrome HNRNPK avevano problemi comportamentali, come autismo, disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), ansia, disturbo ossessivo-compulsivo e controllo degli impulsi.

• 2 persone su 13 persone affette da autismo (15 per cento)
• 2 persone su 14 persone avevano l’ADHD (14%)
• 2 persone su 14 persone soffrivano di ansia (14%)
• 1 persona su 14 persone soffre di disturbo ossessivo-compulsivo (7 per cento)
• 1 persona su 14 aveva il controllo degli impulsi(7 percento)

Cervello

Alcune persone affette da sindrome HNRNPK presentavano problemi medici di tipo neurologico, tra cui crisi epilettiche, alterazioni cerebrali osservate alla risonanza magnetica (MRI), tono muscolare inferiore alla media (ipotonia) e un’elevata tolleranza al dolore.

• 32 persone su 32 persone avevano ipotonia (100 per cento)
• 16 persone su 31 hanno avuto cambiamenti cerebrali visibili con la risonanza magnetica (52 per cento)
• 11 persone su 30 avevano un’alta tolleranza al dolore(37%)

Crescita

Circa 1 persona su 3 con Sindrome legata a HNRNPK spesso presentavano problemi di crescita, tra cui un’altezza inferiore alla media e difficoltà ad aumentare di peso. Le persone avevano anche un curva laterale della colonna vertebrale (scoliosi) e articolazioni dell’anca che non si sono formate correttamente (displasia dell’anca).

• 13 persone su 32 persone avevano la scoliosi (41 per cento)

Cuore

Persone con Sindrome legata a HNRNPK avevano difetti cardiaci. Le condizioni più comunemente segnalate erano il ventricolo difetto del setto e, raramente, difetti cardiaci complessi, dilatazione aortica e cardiomiopatia da non compattazione del ventricolo sinistro.

• 21 persone su 33 persone avevano difetti cardiaci (64%)

Genitourinario

Circa la metà delle persone aveva i reni che non riuscivano a svuotarsi completamente, causando un rigonfiamento dell’urina, chiamato anche idronefrosi. I maschi spesso presentano testicoli non scesi ( criptorchidismo).

• 16 persone su 31 persone avevano idronefrosi (52 per cento)
• 13 maschi su 17 avevano testicoli non scesi(76%)

Fondazione di famiglia HNRNP

La HNRNP Family Foundation si dedica a migliorare la vita dei pazienti e delle famiglie di tutto il mondo affetti da rari disturbi dello sviluppo neurologico legati all’HNRNP (HNRNP-RNDD). Lavorano a stretto contatto con scienziati dedicati e con la comunità medica per promuovere una ricerca incentrata sul paziente. Si impegnano a trovare trattamenti e a creare una comunità di neurodiversi che si affermi attraverso l’educazione e il supporto.

• https://www.hnrnp.org/

Faro di ricerca Simons

Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.

• Per saperne di più su Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su HNRNPK – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/hnrnpk