Sindrome HNRNPR-Relata
Sindrome legata all’HNRNPR è anche chiamata Disturbo del neurosviluppo con dismorfismo del volto e anomalie scheletriche e cerebrali. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome legata a HNRNPR per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos'è la sindrome HNRNPR?
La sindrome legata a HNRNPR si verifica in presenza di alterazioni del gene HNRNPR. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene HNRNPR svolge un ruolo importante nello sviluppo umano.
Sintomi
Poiché il gene HNRNPR è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome HNRNPR hanno:
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nello sviluppo
- Ritardi o difficoltà nel parlare
- Convulsioni
- Ritardi del motore
- Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
- Disturbo dello spettro autistico
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
Quali sono le cause della sindrome HNRNPR?
La sindrome HNRNPR è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie dell’HNRNPR una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché HNRNPR gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
Le ricerche dimostrano che la sindrome HNRNPR è spesso il risultato di una variante de novo in HNRNPR. Molti genitori che si sono sottoposti al test genetico non presentano l’HNRNPR variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la HNRNPR La sindrome si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome HNRNPR è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in HNRNPR è probabile che presentino i sintomi dell’HNRNPR sindrome. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Perché mio figlio ha un'alterazione del gene HNRNPR?
Nessun genitore è causa della sindrome HNRNPR del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome HNRNPR?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio con la sindrome HNRNPR dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome HNRNPRil rischio del fratello di avere un figlio affetto dalla sindrome HNRNPR dipende dai geni del fratello e dei genitori. dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori ha la stessa variante genetica che causa la sindrome HNRNPR il fratello che non presenta sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome HNRNPR sindrome HNRNPR.
- Se un genitore biologico presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome HNRNPR il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.
Per una persona affetta da sindrome HNRNPR il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%.
Quante persone hanno la sindrome HNRNPR?
A partire dal 2025, la ricerca medica ha identificato circa 14 persone al mondo con una variante genetica HNRNPR.
Le persone affette da sindrome HNRNPR hanno un aspetto diverso?
Le persone affette da sindrome HNRNPR possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere, ma non solo, l’avere un aspetto l tono muscolare superiore alla media.
Come viene trattata la sindrome HNRNPR?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata all’HNRNPR. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
-
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
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- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome HNRNPR il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome HNRNPR
Linguaggio e apprendimento
Tutte le persone affette da sindrome HNRNPR presentavano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva. Alcune presentavano disturbi del linguaggio e/o del linguaggio.
- 10 persone su 10 persone con ritardo nello sviluppo o disabilità intellettiva (100 per cento)
- 5 persone su 9 hanno avuto problemi di linguaggio e/o di pronuncia (56%)
Comportamento
Le persone affette dalla sindrome HNRNPR avevano problemi comportamentali, come caratteristiche dell’autismo, del disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), comportamenti ripetitivi o comportamenti aggressivi, impulsivi o violenti..
- 7 persone su 9 hanno avuto problemi comportamentali (78%)
- 4 persone su 9 persone avevano l’autismo o caratteristiche dell’autismo (44 per cento)
- 4 persone su 9 persone avevano l’ADHD (44 per cento)
- 3 persone su 9 hanno avuto un comportamento ripetitivo (33 per cento)
- 1 persona su 9 ha un comportamento anormale aggressivo, impulsivo o violento(11%)
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Cervello
Alcune persone affette dalla sindrome HNRNPR hanno avuto problemi medici neurologici, tra cui convulsioni, basso tono muscolare (ipotonia), difetti di movimento, dimensioni della testa inferiori alla media (microcefalia), e le alterazioni cerebrali osservate con la risonanza magnetica (MRI). Esempi di alterazioni cerebrali sono il corpo calloso anormale, le cisti cerebrali o il cervelletto sottosviluppato.
- 4 persone su 10 hanno avuto crisi epilettiche (40 per cento)
- 8 persone su 10 persone presentavano ipotonia (80 per cento)
- 2 persone su 9 hanno difetti di movimento (22 per cento)
- 6 persone su 9 persone avevano la microcefalia (67%)
- 6 persone su 9 presentavano cambiamenti cerebrali visibili con la risonanza magnetica(67%).
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Problemi medici e fisici legati alla sindrome HNRNPR
Crescita
Persone con Sindrome legata a HNRNPR spesso presentavano problemi di crescita, tra cui un’altezza inferiore alla media e difficoltà ad aumentare di peso. Le persone presentavano anche difetti scheletrici, come ad esempio difetti alle costole, e problemi di visione, come ad esempio miopia, occhi che si muovono rapidamente senza controllo (nistagmo) o un’area di tessuto mancante nell’occhio (coloboma)..
- 5 persone su 9 erano di bassa statura (56 per cento)
- 2 persone su 9 le persone avevano un basso peso corporeo (22 per cento)
- 7 persone su 10 hanno difetti scheletrici (70 per cento)
- 8 persone su 10 avevano problemi di vista(80%)
Dove posso trovare supporto e risorse?
Fondazione di famiglia HNRNP
La HNRNP Family Foundation si dedica a migliorare la vita dei pazienti e delle famiglie di tutto il mondo affetti da rari disturbi dello sviluppo neurologico legati all’HNRNP (HNRNP-RNDD). Lavorano a stretto contatto con scienziati dedicati e con la comunità medica per promuovere una ricerca incentrata sul paziente. Si impegnano a trovare trattamenti e a creare una comunità di neurodiversi che si affermi attraverso l’educazione e il supporto.
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Per saperne di più su Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- La pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su HNRNPR – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/hnrnpr
Fonti e riferimenti
- Gillentine, M. A., Wang, T., Hoekzema, K., Rosenfeld, J., Liu, P., Guo, H., Kim, C. N., De Vries, B. B. A., Vissers, L., … & Eichler, E. E. (2021). Rare mutazioni deleterie dei geni HNRNP danno luogo a disturbi dello sviluppo neurologico condivisi. Medicina del genoma, 13(1), 63. doi:10.1186/s13073-021-00870-6