Sindrome HNRNPD-Relata
Che cos'è la sindrome HNRNPD?
La sindrome legata a HNRNPD si verifica in presenza di alterazioni del gene HNRNPD. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
La proteina HNRNPD si lega a una molecola della cellula chiamata RNA. L’RNA è composto da una sequenza di DNA ed è necessario alla cellula per produrre proteine. Il gene HNRNPD può svolgere un ruolo importante nello sviluppo del cervello.
Sintomi
Poiché il gene HNRNPD potrebbe essere importante per lo sviluppo, alcune persone potrebbero avere:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nel parlare
- Problemi emotivi o comportamentali
- Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
- Convulsioni
Quali sono le cause della sindrome HNRNPD?
La sindrome HNRNPD è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie dell’HNRNPD una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché HNRNPD gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca mostra che la sindrome legata alla HNRNPD è spesso il risultato di una variante de novo nella HNRNPD. Molti genitori che hanno effettuato il test genetico non presentano la HNRNPD. variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la HNRNPD è correlata a La sindrome si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome HNRNPD è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in HNRNPD è probabile che presentino i sintomi della HNRNPD. sindrome. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Perché mio figlio ha un'alterazione del gene HNRNPD?
Nessun genitore è causa della sindrome HNRNPD del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome HNRNPD?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio che ha la sindrome HNRNPD dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome HNRNPDil rischio del fratello di avere un figlio affetto dalla sindrome di HNRNPD dipende dai geni del fratello e dei genitori. dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori ha la stessa variante genetica che causa la sindrome HNRNPD il fratello che non presenta sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento di avere un figlio che erediterà la sindrome di HNRNPD. sindrome HNRPD.
- Se uno dei genitori biologici presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome di HNRNPD il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.
Per una persona affetta dalla sindrome HNRNPD il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%.
Quante persone hanno la sindrome HNRNPD?
A partire dal 2025, la ricerca medica ha identificato circa 13 persone al mondo con una variante genetica HNRNPD.
Le persone affette da sindrome HNRNPD hanno un aspetto diverso?
Le persone con una variante genetica HNRNPD possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere, ma non solo, queste caratteristiche:
- Difetti alle orecchie o orecchie più grandi della media
- Viso più rotondo della media
Come viene trattata la sindrome HNRNPD?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome HNRNPD. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
-
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
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- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome HNRNPD il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome HNRNPD
Linguaggio e apprendimento
La maggior parte delle persone affette da sindrome HNRNPD presenta un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva, un ritardo nella motricità grossolana e fine e disturbi del linguaggio e/o della parola.
- 10 persone su 13 persone avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (77%)
- 8 persone su 13 persone avevano disturbi del linguaggio e/o della parola (62%)
Comportamento
Le persone affette da sindrome HNRNPD avevano problemi comportamentali, come autismo, disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) e comportamenti aggressivi, impulsivi o violenti.
- 6 persone su 13 persone erano affette da autismo (46 per cento)
- 2 persone su 12 persone avevano l’ADHD (17%)
- 4 persone su 12 hanno avuto comportamenti aggressivi, impulsivi o violenti(33%)
Cervello
Alcune persone affette da sindrome HNRNPD presentavano problemi medici neurologici, tra cui crisi epilettiche, tono muscolare inferiore alla media (ipotonia), difetti di movimento e cambiamenti cerebrali osservati con la risonanza magnetica (MRI).
- 2 persone su 13 persone hanno avuto crisi epilettiche (15 per cento)
- 3 persone su 12 persone presentavano ipotonia (25 per cento)
- 5 persone su 13 persone avevano un difetto di movimento (39 per cento)
- 3 persone su 12 presentavano alterazioni cerebrali visibili con la risonanza magnetica(25 percento)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Problemi medici e fisici legati alla sindrome HNRNPD
Altre caratteristiche mediche
Le persone affette da sindrome HNRNPD hanno talvolta avuto problemi di alimentazione e/o gastrointestinali, problemi genitourinari, problemi alla vista e difetti alle orecchie.
- 4 persone su 12 hanno avuto difficoltà di alimentazione e/o problemi gastrointestinali (33%)
- 4 persone su 13 hanno avuto problemi genitourinari (31%)
- 4 persone su 12 hanno avuto problemi di vista (33 per cento)
- 3 persone su 12 avevano difetti all’orecchio(25 percento)
Dove posso trovare supporto e risorse?
Fondazione di famiglia HNRNP
La HNRNP Family Foundation si dedica a migliorare la vita dei pazienti e delle famiglie di tutto il mondo affetti da rari disturbi dello sviluppo neurologico legati all’HNRNP (HNRNP-RNDD). Lavorano a stretto contatto con scienziati dedicati e con la comunità medica per promuovere una ricerca incentrata sul paziente. Si impegnano a trovare trattamenti e a creare una comunità di neurodiversi che si affermi attraverso l’educazione e il supporto.
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Per saperne di più su Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- La pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su HNRNPD – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/hnrnpd
Fonti e riferimenti
- Gillentine, M. A., Wang, T., Hoekzema, K., Rosenfeld, J., Liu, P., Guo, H., Kim, C. N., De Vries, B. B. A., Vissers, L., … & Eichler, E. E. (2021). Rare mutazioni deleterie dei geni HNRNP danno luogo a disturbi dello sviluppo neurologico condivisi. Medicina del genoma, 13(1), 63. doi:10.1186/s13073-021-00870-6