Sindrome HNRNPC-Relata
La sindrome legata all’HNRNPC è anche chiamata disturbo dello sviluppo intellettivo, autosomico dominante 74. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome HNRNPC per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos'è la sindrome HNRNPC?
La sindrome legata a HNRNPC si verifica in presenza di alterazioni del gene HNRNPC. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
L’HNRNPC si lega e taglia una molecola nella cellula chiamata RNA. L’RNA è composto da una sequenza di DNA ed è necessario per la produzione di proteine cellulari. Il gene HNRNPC svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello.
Sintomi
Poiché il gene HNRNPC è importante per il cervello, alcune persone possono avere:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nel parlare
- Discorso scarso o assente
- Ritardo nella deambulazione o incapacità di camminare
- Tono muscolare inferiore alla media (ipotonia) e/o superiore alla media (ipertonia)
- Convulsioni
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
Quali sono le cause della sindrome HNRNPC?
La sindrome HNRNPC è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie dell’HNRNPC una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché HNRNPC gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca dimostra che la sindrome HNRNPC è spesso il risultato di una variante de novo in HNRNPC. Molti genitori che si sono sottoposti al test genetico non presentano l’HNRNPC variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la HNRNPC correlata La sindrome si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome HNRNPC è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in HNRNPC è probabile che presentino i sintomi della HNRNPC sindrome. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Perché mio figlio ha un'alterazione del gene HNRNPC?
Nessun genitore è causa della sindrome HNRNPC del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome HNRNPC?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio con la sindrome HNRNPC dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome HNRNPCil rischio del fratello di avere un figlio affetto dalla sindrome HNRNPC dipende dai geni del fratello e dei genitori. dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori ha la stessa variante genetica che causa la sindrome HNRNPC il fratello privo di sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome HNRNPC sindrome HNRNPC.
- Se uno dei genitori biologici presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome di HNRNPC il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.
Per una persona affetta dalla sindrome di HNRNPC il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%.
Quante persone hanno la sindrome HNRNPC?
A partire dal 2025, sono state descritte nella ricerca medica 13 persone affette dalla sindrome HNRNPC.
Le persone affette dalla sindrome HNRNPC hanno un aspetto diverso?
Le persone affette da sindrome HNRNPC possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Occhi profondi
- Labbro superiore sottile
- Superficie piatta della pelle sopra il labbro superiore
Come viene trattata la sindrome HNRNPC?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome HNRNPC. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
-
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
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- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome HNRNPC il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome HNRNPC
Linguaggio e apprendimento
Le persone affette da sindrome HNRNPC presentavano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva, un ritardo nella motricità grossolana e fine e una compromissione del linguaggio e/o del linguaggio.
- 9 persone su 9 persone avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (100 per cento)
- 11 persone su 12 hanno avuto ritardi nella motricità grossolana (92%)
- 12 persone su 12 hanno avuto un ritardo della motricità fine (100 per cento)
- 12 persone su 12 persone presentavano disturbi del linguaggio e/o della parola (100 per cento)
Comportamento
Le persone affette da sindrome HNRNPC avevano problemi di sonno, tra cui apnea notturna, scarsa concentrazione e/o un atteggiamento allegro.
- 9 persone su 12 hanno avuto problemi di sonno (75 per cento)
- 7 persone su 12 hanno avuto una scarsa concentrazione (58 per cento)
- 7 persone su 12 avevano un atteggiamento felice(58%)
Cervello
Alcune persone affette da sindrome HNRNPC hanno avuto problemi medici neurologici, tra cui convulsioni, tono muscolare inferiore alla media (ipotonia), un disturbo del movimento, alterazioni cerebrali osservate con la risonanza magnetica (MRI) e una testa di dimensioni inferiori alla media (microcefalia)..
- 3 persone su 13 persone hanno avuto crisi epilettiche (23 per cento)
- 7 persone su 12 persone presentavano ipotonia (58 per cento)
- 3 persone su 12 persone avevano un disturbo del movimento (25 per cento)
- 10 persone su 11 persone avevano cambiamenti cerebrali visibili con la risonanza magnetica (91 per cento)
- 4 persone su 13 avevano la microcefalia(31%)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Problemi medici e fisici legati alla sindrome HNRNPC
Altre caratteristiche mediche
Le persone con la sindrome HNRNPC avevano problemi di alimentazione e/o gastrointestinali, un’altezza inferiore alla media, un peso basso e infezioni ricorrenti alle orecchie. Inoltre, 3 persone avevano problemi di vista, tra cui occhi disallineati e un’apertura oculare molto piccola, e 2 persone avevano una perdita dell’udito.
- 7 persone su 12 hanno avuto difficoltà di alimentazione e/o problemi gastrointestinali (58 per cento)
- 3 persone su 12 hanno un’altezza inferiore alla media (25 per cento)
- 1 persona su 12 ha un peso ridotto (8 per cento)
- 3 persone su 12 hanno avuto infezioni ricorrenti all’orecchio(25 percento)
Dove posso trovare supporto e risorse?
Fondazione di famiglia HNRNP
La HNRNP Family Foundation si dedica a migliorare la vita dei pazienti e delle famiglie di tutto il mondo affetti da rari disturbi dello sviluppo neurologico legati all’HNRNP (HNRNP-RNDD). Lavorano a stretto contatto con scienziati dedicati e con la comunità medica per promuovere una ricerca incentrata sul paziente. Si impegnano a trovare trattamenti e a creare una comunità di neurodiversi che si affermi attraverso l’educazione e il supporto.
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Per saperne di più su Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni sull’HNRNPC – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/hnrnpc
Fonti e riferimenti
- Niggl E, Bouman A, Briere LC, et al. L’aploinsufficienza di HNRNPC influenza lo splicing alternativo dei geni associati alla disabilità intellettiva e causa un disturbo del neurosviluppo. Am J Hum Genet. 2023;110(8):1414-1435. doi:10.1016/j.ajhg.2023.07.005
- Niggl, E., Bouman, A., Briere, L. C., Hoogenboezem, R. M., Wallaard, I., Park, J., Admard, J., Wilke, M., Harris-Mostert, E., … & van Esbroeck, A. C. M. (2023). L’aploinsufficienza di HNRNPC influenza lo splicing alternativo dei geni associati alla disabilità intellettiva e causa un disturbo del neurosviluppo. American Journal of Human Genetics, 110(8), 1414-1435. doi:10.1016/j.ajhg.2023.07.005