Sindrome DEAF1-Relata
Sindrome DEAF1-correlata è anche chiamata Sindrome di Vulto-van Silfhout-de Vries. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome DEAF1-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos'è la sindrome DEAF1?
La sindrome DEAF1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene DEAF1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Nelle persone affette dalla sindrome DEAF1, il cambiamento del gene DEAF1 avviene solitamente in una parte specifica del gene chiamata dominio “SAND”. Questa parte del gene gioca un ruolo chiave nella capacità di DEAF1 di controllare altri geni.
Ruolo chiave
Il gene DEAF1 controlla altri geni che svolgono un ruolo chiave nello sviluppo cerebrale precoce.
Sintomi
Poiché il gene DEAF1 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome DEAF1 hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Disturbi del linguaggio
- L’autismo
- Sfide a piedi
- Difficoltà a dormire
- Convulsioni
- Costipazione
Quali sono le cause della sindrome DEAF1?
La sindrome DEAF1-correlata è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del gene DEAF1: una copia dall’ovulo della madre e una copia dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può portare a problemi fisici, di sviluppo o di entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché DEAF1 svolge un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
Le ricerche dimostrano che la sindrome DEAF1-correlata è spesso il risultato di una variante de novo in DEAF1. Molti genitori che hanno effettuato il test genetico non hanno la variante genetica DEAF1 riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la sindrome DEAF1-correlata si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome DEAF1-correlata è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che se una persona presenta l’unica variante dannosa di DEAF1, probabilmente avrà i sintomi della sindrome DEAF1-correlata. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è il 50% di possibilità che trasmetta la stessa variante genetica e il 50% di possibilità che non trasmetta la stessa variante genetica.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Perché mio figlio ha un'alterazione del gene DEAF1?
Nessun genitore è causa della sindrome DEAF1 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome DEAF1?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio affetto dalla sindrome DEAF1 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome DEAF1, il rischio di avere un figlio affetto da sindrome DEAF1 dipende dai geni del fratello e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori ha la stessa variante genetica che causa la sindrome DEAF1, il fratello senza sintomi ha quasi lo 0% di possibilità di avere un figlio che erediti la sindrome DEAF1.
Quante persone hanno la sindrome DEAF1?
A partire dal 2025, oltre 36 persone affette dalla sindrome DEAF1 sono state descritte nella ricerca medica.
Le persone che presentano cambiamenti de novo nel DEAF1 hanno un aspetto diverso?
Le persone affette da sindrome DEAF1 non hanno un aspetto molto diverso.
Come viene trattata la sindrome DEAF1?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome DEAF1. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome DEAF1 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome DEAF1
Linguaggio e apprendimento
Le persone affette da sindrome DEAF1 presentano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva e un ritardo e/o un’alterazione del linguaggio.
- 36 persone su 36 avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (100 per cento)
- 34 persone su 35 hanno avuto ritardi e/o disturbi del linguaggio (97 per cento)
Comportamento
Molte persone con la sindrome DEAF1 presentano problemi comportamentali, come autismo, sbalzi d’umore, fascinazioni o comportamenti aggressivi.
- 31 persone su 35 persone avevano l’autismo (89 per cento)
- 25 persone su 28 persone hanno avuto sbalzi d’umore (89 per cento)
- 19 persone su 26 persone hanno avuto fascinazioni (73%)
- 16 persone su 26 avevano un comportamento aggressivo(62%)
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Cervello
Le persone con sindrome DEAF1 avevano problemi medici neurologici, tra cui crisi epilettiche, come crisi generalizzate, crisi parziali o crisi di tipo sconosciuto.
- 21 persone su 27 persone hanno avuto crisi epilettiche (78%)
- 18 persone su 27 persone hanno avuto crisi epilettiche generalizzate (67%)
- 2 persone su 27 persone hanno avuto crisi parziali (7 per cento)
- 1 persona su 27 ha avuto un tipo di crisi sconosciuta(4%).
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Altri problemi neurologici includevano un’anomala deambulazione, uno scarso controllo muscolare che causava movimenti maldestri (atassia), problemi di sonno, una testa di dimensioni superiori alla media (macrocefalia), e cambiamenti cerebrali osservati con la risonanza magnetica (MRI).
- 22 persone su 30 avevano un andamento anomalo della camminata (73%)
- 16 persone su 23 persone presentavano atassia (70 per cento)
- 25 persone su 30 hanno avuto problemi di sonno (83%)
- 4 persone su 28 persone presentavano macrocefalia (14%)
- 8 persone su 25 presentavano alterazioni cerebrali visibili con la risonanza magnetica(32%)
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Problemi medici e fisici legati alla sindrome DEAF1
Diverse persone affette da sindrome DEAF1 presentano un’elevata soglia del dolore, difficoltà di alimentazione, costipazione e infezioni ricorrenti.
- 21 persone su 26 le persone avevano una soglia del dolore elevata (81%)
- 13 persone su 27 hanno avuto difficoltà di alimentazione (48%)
- 18 persone su 20 persone soffrivano di stitichezza (90 per cento)
- 18 persone su 27 hanno avuto infezioni ricorrenti(67%).
Dove posso trovare supporto e risorse?
L’Alleanza DAND
La DAND Alliance è un’associazione 501(c)3 senza scopo di lucro impegnata a promuovere la consapevolezza, la comprensione e il trattamento dei disturbi del neurosviluppo associati al DEAF1 (DAND): la sindrome di Vulto-van Silfhout-de Vries (VSVS) e la sindrome di NEDHELS.
Attraverso l’impegno della comunità, la ricerca scientifica e le collaborazioni, The DAND Alliance mira a migliorare la qualità della vita delle persone colpite e delle loro famiglie.
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Per saperne di più su Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su DEAF1 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/deaf1
- Comunità Facebook diSimons Searchlight DEAF1. https://www.facebook.com/groups/deaf1
Fonti e riferimenti
- Rebelo Procaci, V., Goulart, L. I., Ferraz, H. B., Povoas Barsottini, O. G., & Pedroso, J. L. (2024). Disturbi complessi del movimento associati alla mutazione del gene DEAF1. Parkinsonismo e disturbi correlati, 126, 107055. doi:10.1016/j.parkreldis.2024.107055
- Zhu, H., Zhu, S., Jiang, Q., Pang, Y., Huang, Y., Chen, Y., Hou, T., Deng, W., Liu, X., … & Luo, Z. (2023). Sindrome di Vulto-van Silfhout-de Vries causata da varianti de novo del gene DEAF1: Un caso clinico e una revisione della letteratura. Frontiers in Neurology, 14, 1251467. doi:10.3389/fneur.2023.1251467