Sindrome da duplicazione Xp11.22
Sindrome da duplicazione Xp11.22 è anche chiamata Sindrome da microduplicazione Xp11.22. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di Sindrome da duplicazione Xp11.22 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Cos'è la sindrome da duplicazione Xp11.22?
La sindrome da duplicazione Xp11.22 si verifica quando una persona ha un pezzo in più del cromosoma X, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo in più può influire sull’apprendimento e sullo sviluppo del corpo.
Ci sono diversi geni all’interno della regione Xp11.22 che sono coinvolti nella disabilità intellettiva. Questa condizione colpisce solitamente i maschi e raramente le femmine.
Ruolo chiave
I geni presenti nella regione Xp11.22 sono importanti per lo sviluppo e la funzione del cervello.
Sintomi
Poiché i geni della regione Xp11.22 sono importanti per lo sviluppo e la funzione del cervello, molte persone affette dalla sindrome da duplicazione Xp11.22 hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Ritardo del motore
- Ritardo nello sviluppo del linguaggio e della parola
- Voce nasale o husky
- Obesità
- Pubertà precoce
- Convulsioni
- L’autismo
- Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
- Costipazione
Quali sono le cause della sindrome da duplicazione Xp11.22 ?
La sindrome da duplicazione Xp11.22 è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. I geni sono disposti in strutture nelle nostre cellule chiamate cromosomi. I cromosomi e i geni si presentano di solito a coppie, con una copia proveniente dalla madre, dall’ovulo, e una copia dal padre, dallo spermatozoo.
Ognuno di noi ha 23 coppie di cromosomi. Una coppia, chiamata cromosoma X e Y, differisce tra maschi e femmine biologici. Le femmine biologiche hanno due copie del cromosoma X e di tutti i suoi geni, una ereditata dalla madre e una ereditata dal padre. I maschi biologici hanno una copia del cromosoma X e di tutti i suoi geni,ereditati dalla madre, e una copia del cromosoma Y e dei suoi geni, ereditati dal padre.
Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dello sperma e dell’ovulo non è perfetto. Una variante nel codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
Il gene Xp11.22 si trova sul cromosoma X, quindi le varianti di questo gene possono colpire in modo diverso i maschi biologici e le femmine biologiche. I maschi biologici che presentano varianti in questo gene saranno probabilmente affetti dalla sindrome da duplicazione Xp11.22.
Le femmine biologiche che presentano varianti in questo gene possono avere o meno i sintomi della sindrome da duplicazione Xp11.22. Le femmine biologiche che hanno una copia funzionante del gene e una non funzionante sono considerate “portatrici”. Anche se una donna biologica non presenta segni o sintomi della sindrome, può trasmetterla ai propri figli.
Condizioni recessive legate all’X
Le ricerche dimostrano che la sindrome da duplicazione di Xp11.22 è spesso il risultato di una variante ereditaria in Xp11.22. Ciò significa che la sindrome da duplicazione Xp11.22 si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore biologico di sesso femminile. Le femmine biologiche portatrici della variante Xp11.22 di solito non presentano sintomi, ma a volte possono averne.
A volte deriva da una variante spontanea del gene Xp11.22 nello sperma o nell’ovulo durante lo sviluppo. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino può essere il primo della famiglia ad avere la variante genetica.
X-Linked Recessive Genetic Syndrome
Perché io o mio figlio abbiamo la sindrome da duplicazione Xp11.22?
Nessun genitore è causa della sindrome da duplicazione Xp11.22 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche cromosomiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genetico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome da duplicazione Xp11.22?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio affetto dalla sindrome da duplicazione Xp11.22 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Le femmine biologiche che presentano una variante del gene Xp11.22 e sono incinte di una figlia hanno il 50% di probabilità di trasmettere la stessa variante genetica e il 50% di trasmettere la copia funzionante del gene.
- Se sono incinte di un figlio, il bambino ha il 50% di probabilità di ereditare la variante genetica e la sindrome.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome da duplicazione Xp11.22, il rischio di avere un figlio affetto da sindrome da duplicazione Xq28 dipende dai geni del fratello e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori ha la stessa variante genetica che causa la sindrome da duplicazione Xp11.22, il fratello senza sintomi ha quasi lo 0% di possibilità di avere un figlio che erediti la sindrome da duplicazione Xq28.
- Se la madre biologica ha la stessa variante genetica che causa la sindrome da duplicazione Xp11.22 e la figlia senza sintomi ha la stessa variante, la probabilità che la figlia senza sintomi abbia un figlio con la sindrome da duplicazione Xp11.22 è del 50%.
Per una persona affetta dalla sindrome da duplicazione Xp11.22, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.
Quante persone hanno la sindrome da duplicazione Xp11.22?
Al 2025, oltre 41 persone con la sindrome da duplicazione Xp11.22 sono state descritte nella ricerca medica.
Le persone affette dalla sindrome da duplicazione Xp11.22 hanno un aspetto diverso?
Le persone con la sindrome da duplicazione Xp11.22 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Difetti della parte inferiore delle gambe o dei piedi
- Sopracciglia folte
- Labbro superiore sottile
- Dita affusolate
Come viene trattata la sindrome da duplicazione Xp11.22?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome da duplicazione Xp11.22. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome da duplicazione Xp11.22 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Questa sezione comprende un riassunto delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati e nel rapporto trimestrale del registro Simons Searchlight. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consultare il sito Fonti e riferimenti sezione di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome da duplicazione Xp11.22
Le femmine hanno due cromosomi X e i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y. Nelle femmine, uno dei cromosomi X è inattivato. L’inattivazione dell’X è un processo casuale in cui una cellula sceglie un cromosoma X per silenziare l’espressione genica.
Spesso le donne portatrici di una variante genetica dannosa legata all’X presentano un’inattivazione selettiva della variante stessa. Se il cromosoma X interessato è inattivato, significa che la duplicazione Xp11.22 viene silenziata o disattivata. In alcune femmine, il cromosoma X non affetto viene inattivato, con il risultato che una persona presenta caratteristiche mediche.
Le informazioni riportate di seguito riguardano soprattutto i maschi con la sindrome da duplicazione Xp11.22.
Linguaggio e apprendimento
La maggior parte delle persone con la sindrome da duplicazione Xp11.22 presenta un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (di solito da lieve a moderata), un ritardo motorio e disturbi del linguaggio e/o della parola.
- 37 persone su 39 persone avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (95 per cento)
- 34 persone su 36 hanno avuto disturbi del linguaggio e/o della parola (94%)
Comportamento
Le persone con la sindrome da duplicazione Xp11.22 presentavano problemi comportamentali, come caratteristiche dell’autismo, del disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) e problemi di attenzione o concentrazione.
- 6 persone su 18 persone presentavano autismo o tratti autistici (33 per cento)
- 29 persone su 35 soffrivano di ADHD o di problemi di attenzione o concentrazione(83%)
Cervello
Alcune persone con la sindrome da duplicazione Xp11.22 hanno avuto problemi medici neurologici, tra cui crisi epilettiche e tono muscolare inferiore alla media (ipotonia).
- 5 persone su 35 persone hanno avuto crisi epilettiche (14%)
- 5 persone su 17 presentavano ipotonia(29%)
Crescita
Persone con la sindrome da duplicazione Xp11.22 avevano ritardi nella crescita o non riuscivano a crescere. Alcuni maschi presentavano un pene anormalmente piccolo (micropene), testicoli piccoli e testicoli non scesi (criptorchidismo).
- 9 persone su 30 hanno avuto un ritardo nella crescita o un’incapacità a crescere (30 per cento)
- 5 maschi presentavano reperti genitali come micropeni, testicoli piccoli e/o testicoli non scesi.
Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni sulla duplicazione di Xp11.22: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/xp11-22-duplication
- Gruppo FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/xp11.22-duplication
Fonti e riferimenti
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- Moey, C., Hinze, S. J., Brueton, L., Morton, J., McMullan, D. J., Kamien, B., Barnett, C. P., Brunetti-Pierri, N., Nicholl, J., … & Shoubridge, C. (2016). Microduplicazioni Xp11.2 che includono i geni IQSEC2, TSPYL2 e KDM5C in pazienti con disturbi del neurosviluppo. Giornale Europeo di Genetica Umana, 24(3), 373-380. doi:10.1038/ejhg.2015.123
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