Sindrome da duplicazione del 9q34
Sindrome da duplicazione del 9q34 è anche chiamata Sindrome da microduplicazione 9q34. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome da duplicazione del 9q34 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Cos'è la sindrome da duplicazione del 9q34?
La sindrome da duplicazione 9q34 si verifica quando una persona ha un pezzo in più del cromosoma 9, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo in più può influire sull’apprendimento e sullo sviluppo del corpo.
Ruolo chiave
La regione 9q34 aiuta a controllare altri geni durante lo sviluppo del cervello.
Sintomi
Poiché la regione 9q34 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome da duplicazione 9q34 presentano:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- L’autismo
- Iperattività
- Cattiva alimentazione
- Basso tono muscolare
- Problemi di linguaggio
- Difetti muscoloscheletrici
Quali sono le cause della sindrome da duplicazione del 9q34?
La sindrome da duplicazione del 9q34 è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve i geni dai suoi dalla madre e dal padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono al figlio copie esatte dei propri geni. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché la duplicazione del 9q34 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo che causano questa duplicazione possono avere un effetto significativo.
La ricerca dimostra che la sindrome da duplicazione del 9q34 è spesso il risultato di una variante de novo. Molti genitori che hanno effettuato il test genetico non presentano la duplicazione 9q34. trovato nel proprio figlio affetto da questa sindrome. In alcuni casi, la duplicazione del 9q34 La sindrome si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome da duplicazione 9q34 è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa della duplicazione 9q34 è probabile che presentino i sintomi della duplicazione del 7q11.23 sindrome. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Perché mio figlio o io abbiamo la sindrome da duplicazione del 9q34?
Nessun genitore è causa della sindrome da duplicazione del 9q34 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche cromosomiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genetico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome da duplicazione del 9q34?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio che ha la sindrome da duplicazione del 9q34 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome da duplicazione del 9q34 il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome da duplicazione del 9q34 dipende dai geni del fratello e dei genitori. dipende dai geni del fratello o della sorella e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori ha la stessa variante genetica che causa la sindrome da duplicazione del 9q34 la sindrome, il fratello senza sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediti la sindrome da duplicazione del 9q34 sindrome di duplicazione 9q34.
- Se un genitore biologico presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome da duplicazione del 9q34 il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50 per cento.
Per una persona affetta dalla sindrome da duplicazione del 9q34 il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50 per cento.
Quante persone soffrono della sindrome da duplicazione del 9q34?
A partire dal 2024, la ricerca medica ha identificato più di 35 persone con la sindrome da duplicazione del 9q34. Il primo caso è stato riscontrato nel 1983. È probabile che ci siano molte altre persone non diagnosticate affette da questa sindrome. Questo include persone con una piccola duplicazione del 9q34 (un solo gene duplicato) e persone con grandi duplicazioni (diversi geni duplicati).
Le persone affette da sindrome da duplicazione del 9q34 hanno un aspetto diverso?
Le persone che hanno la sindrome da duplicazione del 9q34 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Apertura stretta dell’occhio
- Viso lungo
- Bocca piccola
- Mani e piedi lunghi e sottili
Come viene trattata la sindrome da duplicazione del 9q34?
Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome da duplicazione del 9q34. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome da duplicazione del 9q34 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute negli articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per un elenco di articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome da duplicazione 7q11.23
La 9q34 duplicazione varia da persona a persona e potrebbe avere molti geni duplicati. Alcune persone ereditano la duplicazione 9q34 da un genitore che può avere o meno caratteristiche mediche.
Linguaggio e apprendimento
Molte persone con la sindrome da duplicazione del 9q34 presentano ritardi nello sviluppo e/o disabilità intellettiva, di solito lievi. Meno della metà delle persone presenta un ritardo nel linguaggio.
- 26 persone su 35 hanno un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (74%)
- 15 persone su 35 presentavano un ritardo nel linguaggio(43%)
Comportamento
Le persone con sindrome da duplicazione del 9q34 avevano problemi comportamentali, tra cui autismo, aggressività, iperattività, disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) o ansia.
- 13 persone su 35 persone avevano autismo (37%)
- 8 persone su 14 persone avevano altri problemi comportamentali (57%)
Cervello
Alcune persone con La sindrome da duplicazione del 9q34 presenta convulsioni o basso tono muscolare (ipotonia). Alcune persone hanno avuto problemi di sonno.
- 2 persone su 15 persone hanno avuto crisi epilettiche (13%)
- 2 persone su 14 persone presentavano ipotonia (14 per cento)
- 4 persone su 10 hanno avuto difficoltà a dormire(40%)
Problemi medici e fisici legati alla sindrome della delezione distale 9q34
Altre caratteristiche mediche
A causa del numero esiguo di persone descritte nella letteratura medica, non è chiaro quali altre caratteristiche mediche siano comuni alle persone con la sindrome da duplicazione del 9q34. Altre caratteristiche mediche segnalate per una o due persone con la sindrome da duplicazione del 9q34 sono il basso peso alla nascita, il sovrappeso, la bassa statura e i problemi alla vista.
Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina webdi Simons Searchlight con ulteriori informazioni sulla duplicazione del 9q34: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/9q34-duplication
- Comunità Facebook della duplicazione 9q34 diSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/9q34-duplication
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome da duplicazione del 9q34. Di seguito sono riportati i dettagli di ogni studio e i link ai riassunti o, in alcuni casi, all’articolo completo.
- Bonati, M. T., Castronovo, C., Sironi, A., Zimbalatti, D., Bestetti, I., Crippa, M., Novelli, A., Loddo, S., Dentici, M. L., … & Finelli, P. (2019). Le microduplicazioni 9q34.3 portano a disturbi del neurosviluppo attraverso la sovraespressione di EHMT1. Neurogenetica, 20(3), 145-154. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31209758/
- Montanucci, L., Lewis-Smith, D., Collins, R. L., Niestroj, L. M., Parthasarathy, S., Xian, J., Ganesan, S., Macnee, M., Brünger, T., … & Lal, D. (2023). Identificazione a livello genomico e caratterizzazione fenotipica delle variazioni del numero di copie associate alle crisi epilettiche in 741.075 individui. Nature Communications, 14(1), 4392. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37474567/
- Rots, D., Rooney, K., Relator, R., Kerkhof, J., McConkey, H., Pfundt, R., Marcelis, C., Willemsen, M. H., van Hagen, J. M., … & Kleefstra, T. (2024). L’affinamento della sindrome da microduplicazione 9q34.3 rivela lievi caratteristiche di sviluppo neurologico associate a un distinto profilo globale di metilazione del DNA. Clinical Genetics, 105(6), 655-660. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38384171/