Sindrome da duplicazione del 17q12

La sindrome da duplicazione 17q12 si verifica quando una persona ha un pezzo in più del cromosoma 17, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo in più può influire sull’apprendimento e sullo sviluppo del corpo.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio che ha la sindrome da duplicazione 17q12 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.

• Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
• Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome da duplicazione 17q12 il rischio di avere un figlio affetto da sindrome da duplicazione 17q12 dipende dai geni del fratello e dei genitori. dipende dai geni del fratello o della sorella e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome da duplicazione del 17q12 la sindrome, il fratello senza sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome da duplicazione 17q12 sindrome di duplicazione 17q12.
• Se un genitore biologico presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome da duplicazione del 17q12 la sindrome, il fratello senza sintomi ha una probabilità del 50 percento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50 per cento.

Per una persona che ha la sindrome da duplicazione del 17q12 il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50 per cento.

A partire dal 2025, oltre 90 persone affette da sindrome da duplicazione 17q12 sono state descritte nella ricerca medica. Tuttavia, la maggior parte delle persone portatrici di una duplicazione del 17q12 non presenta alcun sintomo, il che rende difficile capire quanto sia comune questa condizione.

Le persone con la sindrome da duplicazione del 17q12 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

• Testa di dimensioni inferiori alla media
• Difetti oculari

Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome da duplicazione del 17q12. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:

• Esami fisici e studi cerebrali
• Consulenze di genetica
• Studi sullo sviluppo e sul comportamento
• Altre questioni, se necessario

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

• Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
• Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome da duplicazione del 17q12 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.

Il medico può consigliare di rivolgersi a un endocrinologo per verificare la presenza di problemi renali e urinari.

Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Linguaggio e apprendimento

Le persone con la sindrome da duplicazione del 17q12 presentano ritardi nello sviluppo o disabilità intellettiva e disturbi del linguaggio e/o della parola. Tuttavia, molte persone hanno capacità intellettive normali.

• Il 49% di persone con ritardo nello sviluppo
• Il 71% di persone con disabilità intellettiva
• Il 65% delle persone aveva disturbi del linguaggio e/o della parola.

Comportamento

Persone con sindrome da duplicazione del 17q12 aveva problemi comportamentali, come autismo, aggressività, comportamenti di autolesionismo e disturbi compulsivi. I ricercatori ritengono che le persone con duplicazione 17q12 potrebbe avere un tasso di schizofrenia più elevato rispetto alle persone della popolazione generale.

• Il 62% di persone con problemi comportamentali

Cervello

Alcune persone con la sindrome da duplicazione del 17q12 hanno avuto problemi medici neurologici, tra cui una testa di dimensioni inferiori alla media (microcefalia), convulsioni, alterazioni cerebrali osservate con la risonanza magnetica (MRI) e un tono muscolare inferiore alla media (ipotonia).

• Il 40 per cento di persone affette da microcefalia
• Il 36% di persone che hanno avuto crisi epilettiche
• Il 73% delle persone soffre di ipotonia

Visione

Persone con la sindrome da duplicazione del 17q12 hanno avuto problemi di vista, come l’incrocio degli occhi (strabismo), un’imperfezione dell’occhio che causa una visione sfocata da lontano e da vicino (astigmatismo), cataratta o un’area di tessuto mancante nell’occhio (coloboma).

• Il 28% delle persone ha problemi di vista

Crescita

Alcune persone con la sindrome da duplicazione del 17q12 potrebbero essere più basse della media o più alte della media. Circa 1 persona su 5 presenta difetti renali, come il rene a ferro di cavallo, le cisti renali e i reni ipoplasici. Alcune persone presentano difetti cardiaci alla nascita.

• Il 22% di le persone erano più basse della media
• 6 per cento di le persone erano più alte della media
• 20 per cento di persone persone avevano difetti ai reni
• Il 14% delle persone aveva un difetto cardiaco alla nascita

Endocrino

Le persone con Lasindrome da duplicazione del 17q12 presenta problemi endocrini, tra cui diabete, deficit dell’ormone della crescita, basso livello di sale nel sangue (iponatremia) o alto livello di potassio nel sangue.

• Il 26% di persone persone con problemi endocrini

Fondazione 17q12

La 17q12 Foundation sensibilizza, fornisce informazioni aggiornate e facilita l’accesso alle risorse per le persone e le famiglie colpite, sostenendo la ricerca sulle sindromi da delezione e duplicazione del cromosoma 17q12.

• www.chromo17q12.org

Faro di ricerca Simons

Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.

• Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions

• PaginaSimons Searchlight sulla sindrome da duplicazione del 17q12 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/17q12-duplication

• Comunità Facebook della sindrome da delezione 17q12 diSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/17q12duplication