Sindrome da duplicazione del 17q11.2
Cos'è la sindrome da duplicazione 17q11.2?
La sindrome da duplicazione 17q11.2 si verifica quando una persona ha un pezzo in più del cromosoma 17, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo in più può influire sull’apprendimento e sullo sviluppo del corpo.
Ruolo chiave
I geni all’interno della regione 17q11.2 sono importanti per lo sviluppo e la funzione del cervello.
Sintomi
Poiché la regione 17q11.2 è importante per il corretto funzionamento del cervello, alcune persone possono avere:
- Insufficienza di crescita
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Testicoli grandi nei maschi
- Ritardo del motore
- Ritardo nel parlare
- Convulsioni
- L’autismo
- Testa di dimensioni inferiori alla media
- Basso tono muscolare
- Problemi agli occhi
Quali sono le cause della sindrome da duplicazione 17q11.2 ?
La sindrome da duplicazione 17q11.2 è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del 17q11.2 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché 17q11.2 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca dimostra che la sindrome da duplicazione 17q11.2 è spesso il risultato di una variante de novo in 17q11.2. Molti genitori che si sono sottoposti al test genetico non presentano il 17q11.2 variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la duplicazione di 17q11.2 La sindrome si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La duplicazione 17q11.2 è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in 17q11.2 è probabile che presentino i sintomi della duplicazione 17q11.2 sindrome. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Perché io o mio figlio abbiamo la sindrome da duplicazione 17q11.2?
Nessun genitore è causa della sindrome da duplicazione 17q11.2 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche cromosomiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genetico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome da duplicazione 17q11.2?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio con la sindrome da duplicazione 17q11.2 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome da duplicazione 17q11.2 il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome da duplicazione 17q11.2 dipende dai geni del fratello e dei genitori. dipende dai geni del fratello o della sorella e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome da duplicazione di 17q11.2 il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome da duplicazione 17q11.2 sindrome di duplicazione 17q11.2.
- Se un genitore biologico presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome da duplicazione di 17q11.2 il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.
Per una persona che ha la sindrome da duplicazione 17q11.2 il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%.
Quante persone hanno la sindrome da duplicazione 17q11.2?
A partire dal 2025, circa 40 persone con la sindrome da duplicazione 17q11.2 sono state identificate dalla ricerca medica.
Le persone affette dalla sindrome da duplicazione 17q11.2 hanno un aspetto diverso?
Le persone con la sindrome da duplicazione del 17q11.2 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Altezza inferiore alla media
- Testa di dimensioni inferiori alla media
- Viso lungo
- Labbro superiore sottile
- Calvizie precoce
- Perdita di smalto dei denti
Come viene trattata la sindrome da duplicazione 17q11.2?
Scienziati e medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome da duplicazione 17q11.2. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome da duplicazione 17q11.2 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Questa sezione comprende un riassunto delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati e nel rapporto trimestrale del registro Simons Searchlight. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consultare il sito Fonti e riferimenti sezione di questa guida.
Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome da duplicazione 17q11.2
Il 17q11.2 duplicazione varia da persona a persona e può presentare fino a circa 7 geni duplicati. Alcune persone ereditano la duplicazione 17q11.2 da un genitore che può avere o meno caratteristiche mediche.
Apprendimento
Molte persone con la sindrome da duplicazione 17q11.2 presentano ritardi nello sviluppo e/o disabilità intellettiva.
Comportamento
Le persone con Lasindrome da duplicazione 17q11.2 presenta problemi comportamentali, come l’autismo.
Cervello
Alcune persone con sindrome da duplicazione del 17q11.2 hanno avuto crisi epilettiche, cambiamenti cerebrali visibili alla risonanza magnetica (MRI), una dimensione della testa inferiore alla media (microcefalia) o una dimensione della testa superiore alla media (macrocefalia).
Problemi medici e fisici legati alla sindrome da duplicazione 17q11.2
Altre caratteristiche mediche
Alcune persone affette dalla sindrome da duplicazione 17q11.2 presentavano labiopalatoschisi o mancavano di tessuto nell “occhio (coloboma dell” iride). Spesso le persone presentavano alterazioni del viso e/o non riuscivano a crescere.
Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina webdi Simons Searchlight con ulteriori informazioni sulla duplicazione 17q11.2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/17q11-2-duplication
- Gruppo FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/17q11.2deletion
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome della delezione 15q13.3. Di seguito puoi trovare i dettagli di ogni studio.
- Chen, C. P. (2024). Diagnosi prenatale di una duplicazione familiare 17q11.2 che comprende la NF1 in una gravidanza associata a un genitore portatore asintomatico. Giornale taiwanese di ostetricia e ginecologia, 63(3), 426-427. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38802214/
- Grisart, B., Rack, K., Vidrequin, S., Hilbert, P., Deltenre, P., Verellen-Dumoulin, C., & Destrée, A. (2008). Prima relazione clinica sulla microduplicazione NF1: Associazione con lieve ritardo mentale, calvizie precoce e ipoplasia dello smalto dentale? Giornale Europeo di Genetica Umana, 16(3), 305-311. https://www.nature.com/articles/5201978
- Martin, C. L., Wain, K. E., Oetjens, M. T., Tolwinski, K., Palen, E., Hare-Harris, A., Habegger, L., Maxwell, E. K., Reid, J. G., … & Ledbetter, D. H. (2020). Identificazione di varianti del numero di copie neuropsichiatriche in una popolazione del sistema sanitario. JAMA Psychiatry, 77(12), 1276-1285. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32876661/
- Moles, K. J., Gowans, G. C., Gedela, S., Beversdorf, D., Yu, A., Seaver, L. H., Schultz, R. A., Rosenfeld, J. A., Torchia, B. S., & Shaffer, L. G. (2012). Microduplicazioni NF1: L “identificazione di sette individui non correlati fornisce un” ulteriore caratterizzazione del fenotipo. Genetica in Medicina, 14(5), 508-514. https://www.gimjournal.org/article/S1098-3600(21)04228-3/fulltext
- Goh, S., Thiyagarajan, L., Dudding-Byth, T., Pinese, M., & Kirk, E. P. (2025). Una revisione sistematica e un’analisi congiunta delle stime di penetranza delle varianti di numero di copie associate al neurosviluppo. Genetics in Medicine, 27(1), 101227. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39092588/