Sindrome da duplicazione 5q35
Sindrome da duplicazione 5q35 è anche chiamata sindrome di Sotos inversa. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome da duplicazione del 5q35 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Cos'è la sindrome da duplicazione 5q35?
La sindrome da duplicazione 5q35 si verifica quando una persona ha un pezzo in più del cromosoma 5, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo in più può influire sull’apprendimento e sullo sviluppo del corpo.
Ruolo chiave
I geni della regione 5q35 sono importanti per lo sviluppo e la funzione del cervello.
Sintomi
Poiché i geni della regione 5q35 sono importanti per lo sviluppo e la funzione del cervello, molte persone affette dalla sindrome da duplicazione 5q35 hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Disabilità di apprendimento
- Testa di dimensioni inferiori alla media, detta anche microcefalia
- Restrizione della crescita
- Ritardo nello sviluppo delle ossa
- Difficoltà di alimentazione
- Ritardo nel parlare e nel linguaggio
- Convulsioni
- Problemi di vista o difetti oculari
- Ernia
- Giunti allentati
- Frequenti infezioni dell’orecchio
Quali sono le cause della sindrome da duplicazione 5q35 ?
La sindrome da duplicazione 5q35 è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del gene 5q35 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché 5q35 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca dimostra che la sindrome da duplicazione di 5q35 è spesso il risultato di una variante de novo in 5q35. Molti genitori che si sono sottoposti al test genetico non hanno il 5q35 variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, 5q35 La sindrome si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La duplicazione 5q35 è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in 5q35 probabilmente avranno i sintomi della duplicazione 5q35 sindrome. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Perché io o mio figlio abbiamo la sindrome da duplicazione 5q35?
Nessun genitore causa la sindrome da duplicazione 5q35 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche cromosomiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genetico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome da duplicazione 5q35?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio con la sindrome da duplicazione 5q35 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome da duplicazione 5q35 il rischio di avere un figlio affetto da sindrome da delezione 5q35 dipende dai geni del fratello e dei genitori. dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome da duplicazione del 5q35 il fratello privo di sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento di avere un figlio che erediterà la sindrome da duplicazione del 5q35 sindrome di duplicazione 5q35.
- Se un genitore biologico presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome da duplicazione 5q35 il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.
Per una persona che ha la sindrome da duplicazione 5q35 il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%.
Quante persone hanno la sindrome da duplicazione 5q35?
A partire dal 2025, sono state descritte nella ricerca medica circa 44 persone con la sindrome da duplicazione del 5q35.
Le persone affette dalla sindrome da duplicazione del 5q35 hanno un aspetto diverso?
Le persone con la sindrome da duplicazione del 5q35 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Testa di dimensioni inferiori alla media
- Altezza inferiore alla media
- Mascella piccola
- Problemi dentali
Come viene trattata la sindrome da duplicazione 5q35?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome da duplicazione del 5q35. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome da duplicazione 5q35 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Questa sezione comprende un riassunto delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati e nel rapporto trimestrale del registro Simons Searchlight. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consultare il sito Fonti e riferimenti sezione di questa guida.
Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome da duplicazione 5q35
Apprendimento
Molte persone con la sindrome da duplicazione del 5q35 presentano ritardi nello sviluppo o disabilità intellettive.
Circa 9 persone su 10 con sindrome da duplicazione 5q35 presentavano ritardo nello sviluppo o disabilità intellettiva.
- 38 persone su 43 persone avevano ritardo nello sviluppo o disabilità intellettiva (88%)
Graphs
Persone con sindrome da duplicazione 5q35 con ritardo nello sviluppo o disabilità intellettiva
Comportamento
Le persone con la sindrome da duplicazione del 5q35 avevano problemi comportamentali, come caratteristiche dell’autismo, del disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) o del sonno.
- 16 persone su 41 hanno avuto problemi comportamentali (39 per cento)
Cervello
Alcune persone affette dalla sindrome da duplicazione 5q35 hanno avuto problemi medici neurologici, tra cui una testa di dimensioni inferiori alla media (microcefalia) o crisi epilettiche.
- 31 persone su 42 persone avevano la microcefalia (74%)
Problemi medici e fisici legati alla sindrome da duplicazione 5q35
Crescita
Le persone con la sindrome da duplicazione del 5q35 erano più basse della media, avevano un basso peso alla nascita, presentavano difetti alle dita e difetti alla struttura cardiaca alla nascita.
- 27 personesu 42 erano più basse della media (64%)
- 22 persone su 41 hanno avuto un basso peso alla nascita (54%)
- 23 persone su 40 persone avevano difetti alle dita (58%)
- 7 persone su 40 persone avevano un difetto della struttura cardiaca alla nascita (18%)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Vista e udito
Persone con la sindrome da duplicazione 5q35 presentavano disturbi della vista, occhi sbarrati (strabismo), e udito disturbi o perdita.
- 7 persone su 40 persone avevano problemi di vista (18%)
- 8 persone su 40 persone avevano strabismo (20 per cento)
- 5 persone su 40 persone avevano disturbi o perdite dell’udito (13%)
Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina webdi Simons Searchlight con ulteriori informazioni sulla duplicazione 5q35: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/5q35-duplication
- Gruppo FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/5q35-duplication
Fonti e riferimenti
- Takkar, A., Arora, V., Saxena, R., Kumar, P., & Verma, I. C. (2022). Inversione del fenotipo clinico della sindrome di Sotos dovuta alla microduplicazione del gene NSD1. Indian Journal of Pediatrics, 89(11), 1137-1139. doi:10.1007/s12098-022-04325-7
- Şen Küçük, K., Mengübaş Erbaş, A., Manav Yiğit, Z., & Anık, A. (2025). Il fenotipo opposto della sindrome di Sotos: la sindrome da microduplicazione 5q35.2q35.3. Giornale della ricerca clinica in endocrinologia pediatrica. doi:10.4274/jcrpe.galenos.2025.2025-6-8
- van der Lugt, N. M., Weerts, M. J. A., Veenma, D. C. M., Lincke, C. R., Gischler, S. J., Alders, M., & van Ierland, Y. (2023). Sindrome da duplicazione 5q35: Restringimento della regione critica sul lato distale e ulteriori prove della variabilità e dell’espressione intrafamiliare. American Journal of Medical Genetics Parte A, 191(3), 835-841. doi:10.112/ajmg.a.63068