Sindrome da delezione 16p13.3

Table of contents
- Cos'è la sindrome da delezione 16p13.3?
- Ruolo chiave
- Sintomi
- Quali sono le cause della sindrome da delezione 16p13.3 ?
- Perché io o mio figlio abbiamo la sindrome da delezione 16p13.3?
- Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome da delezione 16p13.3?
- Quante persone hanno la sindrome da delezione 16p13.3?
- Le persone affette dalla sindrome della delezione 16p13.3 hanno un aspetto diverso?
- Come viene trattata la sindrome da delezione 16p13.3?
- Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome della delezione 16p13.3
- Problemi medici e fisici legati alla sindrome da delezione 16p13.3
- Dove posso trovare supporto e risorse?
- Fonti e riferimenti
Cos'è la sindrome da delezione 16p13.3?
La sindrome da delezione 16p13.3 si verifica quando a una persona manca un pezzo del cromosoma 16, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo mancante può influenzare l’apprendimento e lo sviluppo del corpo.
La dimensione della cancellazione influisce sul tipo di caratteristiche mediche. Una piccola delezione provoca la sindrome di Rubinstein-Taybi perché manca il gene CREBBP. Una delezione grande comporta una condizione diversa perché mancano altri geni.

Ruolo chiave
I geni della regione regione 16p13.3 sono importanti per lo sviluppo e la funzione del cervello.
Sintomi
Le persone con la sindrome di Rubinstein-Taybi possono avere:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Problemi di crescita, come una bassa statura o una testa di dimensioni inferiori alla media
- Perdita dell’udito
- Infezioni delle vie aeree superiori
- Difficoltà di alimentazione
- L’autismo
- Convulsioni
- Ritardo nel parlare
- Rischio di formazione di tumori, soprattutto alla testa
- Rischio di leucemia
Le persone con una grande delezione nella regione 16p13.3 possono avere:
- Difficoltà di alimentazione
- Difetti cardiaci o renali
- Infezioni frequenti
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Insufficienza di crescita
- Basso tono muscolare
Quali sono le cause della sindrome da delezione 16p13.3 ?
La sindrome da delezione 16p13.3 è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie della regione 16p13.3 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché 16p13.3 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
Le ricerche dimostrano che la sindrome da delezione 16p13.3 è spesso il risultato di una variante de novo in 16p13.3. Molti genitori che si sono sottoposti al test genetico non hanno il gene 16p13.3. variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la delezione 16p13.3 La sindrome si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome da delezione 16p13.3 è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in 16p13.3 probabilmente presenteranno i sintomi della delezione 16p13.3 sindrome. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Perché io o mio figlio abbiamo la sindrome da delezione 16p13.3?
Nessun genitore è causa della sindrome da delezione 16p13.3 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche cromosomiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genetico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome da delezione 16p13.3?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio che ha la delezione 16p13.3 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome della delezione 16p13.3 il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome della delezione 16p13.3 dipende dai geni del fratello e dei genitori. dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome da delezione 16p13.3 sindrome, il fratello senza sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediti la sindrome della delezione 16p13.3 sindrome.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica che causa la sindrome da delezione 16p13.3 il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.
Per una persona che presenta la delezione 16p13.3 il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%.

Quante persone hanno la sindrome da delezione 16p13.3?
A causa dei diversi punti di rottura possibili nella regione 16p13.3, è difficile sapere quante persone abbiano la sindrome da delezione 16p13.3.

Le persone affette dalla sindrome della delezione 16p13.3 hanno un aspetto diverso?
Le persone con la sindrome da delezione 16p13.3 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Altezza ridotta
- Una testa di dimensioni inferiori alla media, detta anche microcefalia
- Caratteristiche facciali diverse da quelle degli altri membri della famiglia
- Pollici larghi che possono avere una posizione insolita sulla mano
- Prime dita dei piedi grandi

Come viene trattata la sindrome da delezione 16p13.3?
Scienziati e medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome da delezione 16p13.3. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome da delezione 16p13.3 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consultare il sito Fonti e riferimenti sezione di questa guida.
Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome della delezione 16p13.3
Le informazioni riportate di seguito includono persone con varianti dannose nel gene CREBBP che causano Sindrome di Rubinstein-Taybi. Le delezioni più grandi o le delezioni atipiche non sono state riportate in modo costante nella ricerca medica e non si sa molto sulle persone con altre delezioni 16p13.3.
Linguaggio e apprendimento
Quasi tutte le persone con Sindrome di Rubinstein-Taybi avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (ID). Le persone con ID da moderato a grave. I bambini pronunciavano le prime parole intorno ai 2 anni di età.
- 306 persone su 309 le persone avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (99 per cento)
Comportamento
Circa la metà delle persone con la sindrome di Rubinstein-Taybi presenta problemi comportamentali, come autismo, comportamenti autolesionistici e aggressivi. Le persone sono spesso descritte come motivate a interagire con gli altri e “eccessivamente amichevoli”.
- 151 personesu 309 erano affette da autismo (49%)

Graphs
Circa una persona su due con la sindrome di Rubinstein-Taybi è affetta da autismo.
Cervello
Alcune persone con la sindrome di Rubinstein-Taybi hanno avuto crisi epilettiche e più della metà delle persone presentava anomalie non specifiche all’elettroencefalogramma (EEG). Più della metà delle persone aveva una testa di dimensioni inferiori alla media (microcefalia). Alcune persone affette dalla sindrome di Rubinstein-Taybi presentavano cambiamenti cerebrali visibili alla risonanza magnetica (MRI).
- 77 persone su 309 persone hanno avuto crisi epilettiche (25 per cento)
- 167 persone su 309 avevano la microcefalia(54%)
Problemi medici e fisici legati alla sindrome da delezione 16p13.3
Crescita
Alcune persone con Sindrome di Rubinstein-Taybi sono nati con difetti cardiaci. Questi includono il dotto arterioso pervio, il forame ovale persistente e il difetto del setto atriale e ventricolare.
I bambini spesso avevano un ritardo nella crescita dopo la nascita, che si manifestava con un calo della curva di crescita standard. In generale, le persone non hanno avuto uno scatto di crescita durante la pubertà. L’obesità era un problema per circa una persona su tre.
- 108 persone su 309 presentavano difetti cardiaci(35%)
- 232 persone su 309 hanno avuto un ritardo nella crescita dopo la nascita (75 per cento)
- 90 persone su 309 erano affette da obesità(29%)

Tratto gastrointestinale e tratto urinario
Era comune per le persone affette dalla sindrome di Rubinstein-Taybi di soffrire di stitichezza in età adulta. Alcune persone presentavano problemi al tratto urinario, come il rene a ferro di cavallo, la duplicazione del rene, l “agenesia del rene, la displasia del rene, l” idronefrosi, la nefrolitiasi e il reflusso vescico-ureterale.
- 235 persone su 309 persone soffrivano di stitichezza (76%)
- 86 persone su 309 presentavano difetti del tratto urinario(28%)

Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina webdi Simons Searchlight con ulteriori informazioni sulla delezione 16p13.3: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/16p13-3-deletion
- Gruppo FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/16p13.3deletion

Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome della delezione 15q13.3. Di seguito puoi trovare i dettagli di ogni studio.
- Lacombe, D., Bloch-Zupan, A., Bredrup, C., Cooper, E. B., Houge, S. D., García-Miñaúr, S., Kayserili, H., Larizza, L., Lopez Gonzalez, V., … & Hennekam, R. C. (2024). Diagnosi e gestione della sindrome di Rubinstein-Taybi: Prima dichiarazione di consenso internazionale. Giornale di Genetica Medica, 61(6), 503-519. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11137475/
- Stevens, C. A. Sindrome di Rubinstein-Taybi. 2003 Nov 9. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editori. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025. Disponibile su: https: //www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1526/