Sindrome da delezione 15q24
Sindrome da delezione 15q24 è anche chiamata Sindrome di Witteveen-Kolk o sindrome da microdelezione 15q24. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome da delezione del 15q24 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Cos'è la sindrome da delezione 15q24?
La sindrome da delezione 15q24 si verifica quando una persona ha un pezzo in più del cromosoma 15, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. La delezione 15q24 può influenzare l’apprendimento e lo sviluppo del corpo.
Ruolo chiave
I geni all’interno della regione 15q24 sono importanti per lo sviluppo e la funzione del cervello.
Sintomi
Poiché i geni della regione 15q24 sono importanti per lo sviluppo e la funzione del cervello, molte persone affette dalla sindrome della delezione 15q24 hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Insufficienza di crescita
- Problemi comportamentali
- Basso tono muscolare
- Giunti allentati
- Difetti dell’occhio, degli arti, del tratto gastrointestinale e dei genitali sia nei maschi che nelle femmine
Quali sono le cause della sindrome da delezione 15q24 ?
La sindrome da delezione 15q24 è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del 15q24 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché 15q24 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca dimostra che la sindrome da delezione 15q24 è spesso il risultato di una variante de novo in 15q24. Molti genitori che si sono sottoposti al test genetico non presentano il 15q24 variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la delezione 15q24 La sindrome si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome da delezione 15q24 è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in 15q24 è probabile che presentino i sintomi della delezione del 15q24 sindrome. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Perché io o mio figlio abbiamo la sindrome della delezione 15q24?
Nessun genitore è causa della sindrome da delezione 15q24 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche cromosomiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genetico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome della delezione 15q24?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio che ha la delezione 15q24 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome della delezione 15q24 il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome della delezione 15q24 dipende dai geni del fratello e dei genitori. dipende dai geni del fratello o della sorella e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori ha la stessa variante genetica che causa la sindrome da delezione 15q24 la sindrome, il fratello senza sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome della delezione 15q24 della delezione 15q24.
- Se un genitore biologico presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome della delezione 15q24 il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.
Per una persona affetta dalla sindrome della delezione 15q24 il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%.
Quante persone hanno la sindrome della delezione 15q24?
A partire dal 2025, circa 55 persone con la sindrome della delezione 15q24 sono state descritte dalla ricerca medica.
Le persone affette dalla sindrome della delezione 15q24 hanno un aspetto diverso?
Le persone affette dalla sindrome della delezione 15q24 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Cambiamenti nella forma delle dita
- Linea di capelli alta
- Cambiamenti nella forma dell’orecchio
- Ammaccatura lunga e liscia sopra il labbro superiore
- Piega cutanea che copre l’angolo interno dell’occhio
- Occhi inclinati verso il basso
- Sopracciglia rade
- Grande distanza tra gli occhi
- Occhi incrociati
- Labbro inferiore pieno
- Bocca piccola
- Viso lungo
Come viene trattata la sindrome da delezione 15q24?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome della delezione 15q24. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome da delezione 15q24 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consultare il sito Fonti e riferimenti sezione di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome della delezione 15q24
Apprendimento e linguaggio
Le persone con la sindrome da delezione del 15q24 presentavano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva e un ritardo o un’alterazione del linguaggio.
- 45 persone su 45 persone avevano un ritardo nello sviluppo (100 per cento)
- 2 persone su 45 persone con disabilità intellettiva (4 per cento)
- 11 persone su 45 persone avevano ritardi o disturbi del linguaggio (24%)
Comportamento
Persone con Sindrome da delezione 15q24 avevano problemi comportamentali, come l’autismo e il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD). Diverse persone avevano una personalità felice.
- 23 persone su 45 hanno avuto problemi comportamentali (51%)
- 7 persone su 45 persone erano affette da autismo (16%)
- 5 persone su 45 avevano l’ADHD(11%)
Cervello
Alcune persone con sindrome da delezione 15q24 hanno avuto problemi medici neurologici, come una testa di dimensioni inferiori alla media (microcefalia), alterazioni cerebrali osservate con la risonanza magnetica (MRI) e un tono muscolare inferiore alla media (ipotonia).
- 8 persone su 45 persone avevano la microcefalia (18%)
- 14 persone su 45 persone avevano cambiamenti cerebrali visibili con la risonanza magnetica (31 per cento)
- 20 persone su 45 soffrivano di ipotonia(44%)
Problemi medici e fisici legati alla sindrome della delezione 15q24
Problemi di vista e di udito
Molte persone con La sindrome da delezione 15q24 presentava problemi alla vista, come occhi incrociati (strabismo) e occhi che si muovono rapidamente senza controllo (nistagmo). Alcuni presentavano difetti all’udito e/o all’orecchio.
- 8 persone su 35 persone avevano problemi di vista (23%)
- 14 persone su 48 persone avevano difetti dell’udito (29 per cento)
Problemi di crescita
Le persone affette dalla sindrome della delezione 15q24 presentano problemi di crescita e sviluppo. Presentano alterazioni scheletriche, come articolazioni ipermobili, curvatura laterale della colonna vertebrale (scoliosi) e difetti delle dita. Poche persone presentano difetti genitali, ernie o problemi intestinali.
- 16 persone su 45 persone presentavano articolazioni ipermobili (36%)
- 10 persone su 45 avevano la scoliosi(22%)
Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina webdi Simons Searchlight con ulteriori informazioni sulla delezione 15q24: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/15q24-deletion
- Gruppo FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/15q24-deletion
Fonti e riferimenti
- Liu, Y., Zhang, Y., Zarrei, M., Dong, R., Yang, X., Zhao, D., Scherer, S. W., & Gai, Z. (2020). Affinamento delle regioni critiche nella sindrome della microdelezione 15q24 che riguarda l’autismo. American Journal of Medical Genetics Parte B Genetica Neuropsichiatrica, 183(4), 217-226. doi:10.1002/ajmg.b.32778
- Liu, Y., & Mapow, B. (2020). Coesistenza di malformazioni urogenitali in un feto femmina con microdelezione 15q24 de novo e revisione della letteratura. Genetica molecolare e medicina genomica, 8(7), e1265. doi:10.1002/mgg3.1265
- Tang, H., Xu, J., Ge, L., Gao, Q., Tan, X., Qiao, Q., Liu, R., Kong, Q., Li, Q., & Jiang, X. (2025). Relazione sulla sindrome di Witteveen-Kolk causata dalla delezione di un grande frammento nella regione 15q24.1 – q24.2 in bambini con esordio precoce e revisione della letteratura. Giornale Italiano di Pediatria, 51(1), 134. doi:10.1186/s13052-025-01971-3